做一个“清醒的植物人”，到底有多痛苦？

近日，武汉金银潭医院院长张定宇做客央视节目《开学第一课》，并在节目中表示：“我努力地工作，就是因为我热爱生活。”2018年10月，张定宇被确诊患有渐冻人症，此后他一直坚守在岗位上，并在今年疫情期间隐瞒了身患渐冻人症的病情，坚守在抗击疫情最前线。

如果有一天，你发现自己被巫婆施加了一种冰冻魔法，但魔法并不是一瞬间实现。

一开始你只是肌肉乏力、僵硬；

慢慢的开始行走困难、容易跌倒；

之后言语不清、四肢完全无力；

最后进食及呼吸困难，只有眼球能动，24小时只能躺在轮椅或者床上......

只是这样想想，是不是都觉得十分痛苦？

而这就是渐冻人症患者每天面对的常态，他们能清楚地感知到这种“邪恶魔法”在自己身体上的作用，却无力扭转甚至阻止这些变化。渐冻人症与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起，被世界卫生组织并列为全球五大疑难杂症。

渐冻人症前期确诊困难

肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻人症）是140年前法国医生Jean-Martin Charcot首次提出的，在美国，渐冻人症也称作Lou Gehrig病，美国著名棒球运动员Lou Gehrig的患病让渐冻人症走入了公众视野。

2014年，由美国波士顿学院前棒球选手、身患渐冻人症的Pete Frates发起的“冰桶挑战”风靡全球，让渐冻人症为大众所熟知。

（图源网络，侵删）

1963年，年仅21岁的史蒂芬·霍金被诊断患有渐冻人症，此后五十多年间，他一直与渐冻人症斗争，直至生命的最后一刻。

但这些名人事迹，只是让我们知道了有这么一种疾病，离了解还相差甚远。

这种进行性（神经系统）疾病，可破坏神经细胞并导致残疾，使人逐渐失去走路、说话、吞咽和呼吸的能力。该病患病率为4 /10万-6/10万, 发病率1 /10万-3/10万, 男女之比为1.5：1, 高发年龄为47-63岁 。

（图源：123RF）

由于其早期症状难以察觉，上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难，从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。

加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬，不少渐冻人症易被误诊为颈椎病，甚至误诊为其他运动神经元病，如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。

在我国，目前尚没有官方公布的中国渐冻人患者数量统计数据，而根据北京协和医院神经科主任医师李晓光公布的研究数据，ALS患者中有三分之一之前误诊为假性球麻痹或颈椎病，20%的患者做了不必要的颈椎手术。

另有数据表明，在我国基层医院，医生对这种罕见病的认识不足，误诊率更是高达58.6%。

渐冻人症患者发病通常从手、脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

早期症状和体征包括

行走困难

容易跌倒

腿、脚或脚踝无力

手无力

言语不清或吞咽困难

肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐

难以抬头或保持良好姿势

病程进入中末期后，四肢几乎完全无力，说话不清楚，吃流质食物都会呛到，得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，进而呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。

因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，确诊病情。

该病目前无法治愈

渐冻人症患者最常见的死因是呼吸衰竭，平均而言，症状开始后3-5年内就会发生死亡，且该病目前尚无治愈的方法。

1996年美国食品药品管理局批准力如太(利鲁唑)用于渐冻人症治疗，该药是唯一有循证依据、能够改善病情的治疗药物，也是中国ALS协作组编撰并发布的《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》推荐的渐冻人治疗药物。

（图源：123RF）

根据中国ALS协作组披露的数据，中国仅七成患者获得针对病因治疗，而中国大陆目前仅32.3%患者接受力如太治疗。

北京协和医院神经内科主任崔丽英教授曾表示，目前中国渐冻人患者规范用药率只有37%，远低于西方国家的99%。

规范用药的首要阻碍是经济负担，据了解渐冻人症的每月治疗费用为4000元左右，由于尚未纳入大病医保，加上患者本人失去劳动能力，给很多家庭造成了负担。同时药物不能“治愈”渐冻人症也是部分患者不规范用药的原因。

带病生存仍可实现

尽管渐冻人症目前尚无治愈的方法，但了解疾病应该在不同阶段做什么，规范吃药，坚持科学规范治疗，带病生存是可以实现的。

多数研究显示，发病年龄越晚，患者预后越差，即发病年龄是渐冻人症患者预后的重要预测因素之一，不过也有国外研究显示二者并无相关性。

（图源网络，侵删）

根据中国ALS协作组公布的数据，中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁。

另有数据显示，20%渐冻人患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年。

实际上，在春雨医生的问诊平台上，就有一位已经身患渐冻症多年的优秀医生：他每天利用眼动仪操控电脑，依然在坚持为患者进行远程健康咨询，用自己的医学知识造福别人。

因此，不管医生还是家属，最好向患者交代病情进展，鼓励他们尽量进行正常的生活，进行肢体功能康复训练。

别走，文末还有小彩蛋~

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为什么霍金身患渐冻人症却活到了76岁？

渐冻人症的存活率取决于2个重要因素，一是运动神经控制的呼吸肌--横膈膜，患者常死于呼吸衰竭；二是吞咽肌肉，可能导致营养不良和脱水。而从目前的信息来看，霍金的呼吸肌没有明显受累，且护理人员用特殊方式将食物直接送到他的咽喉部，能保证他有充足的营养。

而且霍金21岁发病，属于少年型渐冻人症，和很多青少年疾病一样，受损部位可能由其他区域做出补偿，使病情得到延缓。此外，积极规范的治疗、精心的康复护理和乐观的心态，也是他生存期较长的原因之一。

编辑：春雨医生

参考文献：

[1]中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南 [J]. 中华神经科杂志,2012,45( 7 ): 531-533. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.07.021

[2]崔博, 崔丽英. 肌萎缩侧索硬化流行病学研究现状 [J]. 中华神经科杂志,2015,48( 6 ): 542-544. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.025

[3]李晓光, 崔丽英, 刘明生.国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读,中国实用内科杂志[J].2009, 29(2):114-116.

[4]Shuo-Chien Ling, Magdalini Polymenidou,Don W. ClevelandConverging，mechanisms in ALS and FTD: Disrupted RNA and protein homeostasis，Neuron. 2013 Aug 7; 79(3): 416–438.

[5]Brooks BR, M iller RG, Sw ashM. E lE scorial rev isited: revised cri2 teria for the d iagnosis of amyotroph ic lateral sclerosis[ J]. Amyotro2 ph Latera lS cler OtherM otor Neu ron D isord, 2000, 1: 293- 299.