生命现象大解密
——解读人类基因组图谱初步分析结果
参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家2
月12日公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。这是在去年
完成“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的。明
天，国际权威科学刊物《自然》将以60多页的篇幅刊登题为《人类基
因组的初步测定和分析》的学术论文，对图谱绘制中的许多发现和数
据进行介绍。这是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本
信息”。据悉，《自然》杂志网站已提前发布论文。同一期杂志还将
发表多篇相关论文，涉及人类基因组图谱的绘制方法、染色体端粒图
谱、Y染色体图谱、生殖细胞形成过程中染色体交换基因序列的方式、
人体单核苷多态性数据等，公众可以在互联网上免费取阅有关原始数
据。
基因研究起源于孟德尔遗传规律的发现
20世纪初孟德尔遗传规律的重新发现，激发了人类探索遗传信息
的价值及内涵的兴趣。在过去的一百年中，这些探索极大地推动了生
物学的发展。科学家将这些进步分为四个阶段：
第一阶段是遗传的细胞基础———染色体的发现。
第二阶段是遗传的分子基础———DNA双螺旋结构的提出。
第三阶段是遗传的信息基础的提出。科学家发现了细胞读取基因
中信息的机制，借助重组DNA技术，可以同样读取基因中的信息。
第四阶段是测定一个基因乃至整个基因组。这一努力已取得丰硕
的成果。到目前为止已经测定了599种病毒与类病毒，205种自然存在
的质粒，185种细胞器，31种真细菌，7种古细菌，一种真菌，两种动
物与一种植物。
二十世纪八十年代早期，对人类基因组计划就形成了两个重要共
识：全面认识基因组可以极大地加速生物医学研究，可以使研究人员
全面地、没有偏差地解决问题。1990年美国能源部与国立卫生院启动
这一计划，英国、法国、日本也建立基因组中心开展研究。九十年代
后期，人类基因组计划加速，德国和中国相继加入这一计划。中国是
1999年9月加入这一国际协作组，负责测定人类基因组全部序列的1％，
成为参与这一计划的惟一发展中国家。
人类基因竟然与老鼠蝇虫有许多相似之处
科研人员曾经预测人类约有14万个基因，但新的研究却将人类基
因总数锁定在2.6383万到3.9114万个之间。也就是说，人类蛋白编码
基因总数只是线虫和果蝇基因数目的两倍，只是基因更复杂些。人类
蛋白质有61％与果蝇同源，43％与线虫同源，46％与酵母同源。人类
17号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。数百
个基因可能是由细菌在脊椎动物进化的某个环节水平转移而来的。
在人类基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基
因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18
号和Y染色体上相对贫瘠。另有35.3％的基因组包含重复的序列，第1
9号染色体57％是重复的。染色体中心粒旁与端粒附近区域存在大量
的近期片断性重复。男性减数分裂的突变率是女性的两倍，染色体的
远端及短臂重组率较高。研究还发现，地球上人与人之间99.99％的
基因密码是相同的。来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上
更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。
过去10年来，科学家们已绘制出40余种物种的基因组图谱。人类
基因组是第一个精确测定的脊椎动物的基因组，也是目前为止测定的
最大基因组。比以前测定的任何一种生物的基因组都大25倍以上，是
以前测定所有基因组总和的8倍。这是人类自身的基因组信息。
绘制生物医学研究的元素周期表
基因只占人类DNA的很小一部分，但却代表着人类基因组的主要
生物学功能。绘制人类基因组图谱最终的目标是编译出全部人类基因
及其编码的蛋白清单，使之成为生物医学研究的元素周期表。基因可
以分为编码RNA的基因以及蛋白编码基因，工作框架图是确定人类基
因组中心蛋白编码基因。
人类基因组计划为医学进步带来空前机遇，对医学将产生不可估
量的、深远的影响，将导致疾病的分子机制的阐明，进而根据这些机
制，设计出诊断与治疗的方法。
人类基因组图谱最重要的应用之一，就是将许多生物化学功能未
知的疾病基因定位。人体23对染色体由约30亿个碱基对组成，包含数
万个基因。找出30亿个碱基对在DNA链上的准确位置，进而识别分析
出各种基因及其功能，将使人类最终征服癌症、心脏病、阿尔茨海默
氏症等多种顽疾。目前科学家通过克隆的方法，至少定位了30种疾病
基因，利用基因组的数据，一些常见的染色体缺失综合症的机制将得
以揭示。随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各
种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平
上深入了解疾病的根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药
的开发提供有力武器。了解全部人类的基因与蛋白还可为寻找合适的
药物靶点提供便利。此外，人类基因组计划的推进，将会促进生命科
学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展。
树起探索生命奥秘的新里程碑
人类基因组工作框架图是一个动态的产品，数据每天都在更新，
终极目标是绘制完成图。国际协作组将人类基因组计划分为两个阶段，
第一阶段是在2000年6月完成的“工作框架图”；第二阶段目前正在
进行，即在2001年绘制出人类基因组的完成图。这一任务进展迅速，
人类基因组大约有32亿碱基，已经有10亿碱基的序列达到了完成图标
准。尽管要绘制完成图还有很多工作要做，但这些信息已经可以使人
们对人类基因组有一个总体的认识。
人类基因组图谱初步分析结果是人类探索生命奥秘这一伟大工程
的新里程碑，为本世纪人们全面了解这些信息的奥秘奠定了基础。中
国科学院院士、我国“863”计划生物技术领域首席科学家强伯勤教
授认为，这“说明生命科学已经发展到了更深的阶段，它将推动基因
组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物
技术的发展，也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。
”据预测，在未来10至20年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，
与此同时，还要完善全部人类基因与蛋白质的清单，对调控区域进行
大规模的研究与分析等，基因组研究重点将进入确定基因结构与功