胎儿微小畸形系列之--心内点状强回声、脉络丛囊肿

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胎儿心内点状回声不是心脏病

胎儿心内点状强回声是一种超声声像图表现而不是心脏畸形，更不是心脏异常的诊断指标。

孕期超声检查中，发现某些超声特征是胎儿21-三体的潜在标记。常见的标志为：侧脑室扩张、鼻骨缺失或发育不全、颈襞厚度增加、心内点状强回声、右侧迷走锁骨下动脉（ARSA）、肠管回声增强、轻度肾盂分离、股骨或肱骨短缩。

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IHF的发现

1987年，美国纽约医学院Schechter教授对胎儿心室的一个小的离散病灶进行了描述分析。最初这些病灶有各种不同的描述术语，如“高尔夫球征”和“豌豆征”，后来则使用统一的更科学的术语--心内点状强回声(intracardiac hyperechogenic focus，IHF)。

胎儿心内点状强回声

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IHF超声特征

IHF呈典型的小的离散结构，在0.5%到20%的胎儿中被观察到，总体发生率为5.6%。

病理对照发现超声下显示IHF与乳头肌内矿化相关。

IHF位于心室乳头肌或腱索区域，与未附着于心室壁的二尖瓣或三尖瓣同步运动，回声与胎儿骨骼类似。超过90%的病例中，IHF呈孤立性的，最常见于左心室，测量值在1-4毫米之间。偶见于右心室或双侧。心房内或弥漫性IHF罕见。

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与胎儿心脏结构畸形及染色体异常的关系

在染色体正常的胎儿中，IHF与先天性心脏缺陷无关。

在染色体异常的高危胎儿中存在IHF提示非整倍体的可能性增加，特别是当同时发现其他超声标记异常时。

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产前医生都应了解的

脉络丛囊肿的处理方法

脉络丛囊肿（CPC）在1984年产前超声检查中首次被描述，并很快发现CPC与非整倍性染色体异常之间存在关联，最常见为18-三体、21-三体。

超声及磁共振T2加权显示脉络膜丛囊肿

脉络丛囊肿超声三轴面成像

流行病学

CPC在染色体正常的胎儿中发生率为0.5%-2.9%。

CPC与18-三体相关性更强，发现CPC对于18-三体比21-三体具有更大的临床意义

与CPC相关的异常胎儿核型中约有3/4是18-三体，1/4是21-三体。CPC与18-三体更具关联， 21-三体胎儿与普通人群的CPC患病率相似。18-三体妊娠的孕妇中有44％至50％的产前超声检查可显示CPC，而21-三体妊娠的孕妇中只有1.4％可显示CPC。

病理生理学

脉络丛在妊娠约6周时发育，位于侧脑室、第三脑室和第四脑室。在胎龄的第9周，脉络丛开始产生脑脊液。CPC是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿，常在14-18周超声检查时被发现。

CPC可单侧出现，亦可双侧对称性存在，可单发，亦可多发。

正常胎儿也可出现CPC,但多数在中孕期前消退，少数持续至晚孕期甚至新生儿期。

建议

美国妇产科学院（ACOG）建议

在孤立的CPC情况下对胎儿进行仔细的解剖学检查。

如果母亲出现18-三体危险因素，如高龄或唐氏筛查高风险，或胎儿在超声检查中发现CPC合并任何其他异常结构畸形或染色体异常指标时，强烈建议进行羊膜腔穿刺术。

CPC的超声特征（如双边性，大小，数量，复杂性和分辨率）与非整倍性风险无关。

在没有任何其他超声检查异常（即孤立脉络丛）的情况下，与正常胎儿相比，CPC会增加发生18-三体的风险。

结论

在超声检查中发现的CPC，应在合适孕周进行详细胎儿结构超声筛查，特别注意胎儿的手、心脏和中枢神经系统。

应该向患者充分说明囊肿的性质，以及其与18-三体和21-三体相关的风险。

必须结合其他风险因素，例如产妇年龄，血清标志物和其他超声检查结果说明基因检测的选项，权衡基因检测的风险和益处。

可能需要咨询遗传专家或高危产科医生。

本文转载于广东省第二人民医院产前诊断中心公众号