医学遗传学基础之家系图
内容提要：本文主要讲述各种家系图符号的含义，以及家系图相关的一些八卦。周末在科室举办的继续教育培训班上讲了一个有关家系图的课，把其中的一部分重新编辑整理下。
什么是家系调查家系调查是通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析而判断该病是否为遗传病的一种方法。家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。通过详细的家系调查后，就可以绘制出家系图。通过对家系成员的性别、患病情况、患者子女的患病情况、正常人子女的患病情况、是否代代相传等信息，就可以初步推断出某个疾病或性状的遗传模式（由于众所周知的原因，当前已经很少见到大家系，所以根据家系推断遗传模式的方法不是特别奏效了）。什么是直系血亲和旁系血亲所谓直系血亲，就是有直接的血缘关系，所谓旁系血亲，就是没有直接血缘关系，但有共同的祖先，百度搬运了一个图，一目了然。
家系图的优势总结了下，有图中这些。
家系图各种符号的含义
其中先证者的概念需要注意一下，容易与“咨询者”混淆，咨询者指的是前来遗传咨询的人，不一定是患者，更不一定是先证者。咨询者的表示方式也是用箭头标注。
死亡的表示符号应该都很熟悉了，携带者的表示可以有多种方式，如果家系中有多种性状需要同时描述，可以分成四个象限来标注。
各种连接线的含义如上图，很清楚了，不做过多解释。
这里是表示结婚和生育状况的一些标注方式。
特殊家庭关系，比如收养、被收养和过继，用上图的符号表示。注意收养孩子的家庭因为双亲与小孩没有血缘关系，所以竖线用虚线表示。
上面是一些与生育有关的表示方法，P:怀孕中；EDD:预产期；Spontaneousabortion (SPAB自然流产)；Terminationof pregnancy (TOP 终止妊娠)；Ectopicpregnancy (ECT 异位妊娠)。
同卵异卵双胎各有不同表述方法，未生育的情况也分两种，能生不想生是丁克，想生不能生是不育。
家系图画完之后，可以按顺序编号，每一代用I 、II、III、IV...等表示，每一代的个体从左到右用阿拉伯数字表述。I-1就代表第一代的第一个人，有了具体的代号，就方便在文章中描述。--------
--------最后八几个特殊的家系。最早的家系图
根据注释可知这是一张1910年绘制的家系图，可见基本的雏形当时就已经有了。伊丽莎白. 泰勒的家系图
这是好莱坞女明星伊丽莎白泰勒的家系图，不愧是出演过埃及艳后的女神，现实生活也是五彩缤纷，结婚太多次以至于在家系图中几乎无处安放这么多前夫和小孩了，统计了一下，这个私人定制版的家系图中，泰勒总共8次婚姻，7任丈夫（与其中一位结婚离婚两次，别问为什么，问就是任性），怀孕5次，生育4个小孩，不愧是大明星，这一辈子做了别人好几辈子的事情。达尔文的家系图
这是达尔文的家系（箭头所示就是达尔文），有两个瓜，第一个，他们家算是多重近亲结婚，他的外祖父母就是近亲结婚，他和表妹也是近亲结婚。第二个，达尔文的丈母娘是姊妹两个，被Wedgwood家的兄弟俩娶走了，亲上加亲。虽然是近亲结婚，但是达尔文的后代个个都很争气，也没有听说有什么遗传病发生，可见近亲结婚不是隐性遗传病发生的充分条件，人家家族遗传背景优秀，里面可能就没携带多少隐性致病基因，所以后代安然无恙（最小这个是因为感染早夭的，不是遗传的锅）。英雄母亲的家系图
再看这个图，这位孕妇应该是史上最高产的孕妇了，都说龙生九子，这位怕不是龙母转世，怪不得说人类起源于非洲啊。过继引发的惨案说到过继，就不得不提明代著名的大礼议事件，这个事吧，简单的说就是朱厚熜继承皇位是继嗣还是继统的问题，正德帝朱厚照死后无子，首辅杨廷和提出让朱厚照的堂弟朱厚熜过继给明孝宗朱佑樘，以明孝宗儿子的身份继承大统，但是朱厚熜不干，这么一来岂不是要叫伯伯做爸爸，自己亲爸爸反而要叫叔叔了吗？嘉靖和群臣就此展开拉锯战，一来二去愈演愈烈，还引发了明朝最有名的集体庭杖事件，关于这件事情的始末，当年明月在《明朝那些事儿》里面有精彩的描述。想想看，大概500年前，140位大明朝的高级干部们在左顺门（今协和门，天安门进去一点右侧） 集体被打屁股，是怎样的一番场景。这次庭杖的结果比较惨烈，有16人被打死，打伤打残应该更多，堪称一场由过继引发的惨案。其深层次的影响还不止于此，甚至从某种程度上说改变了中国历史的走向。再八一个图中C位明孝宗朱祐樘的瓜，这位不仅是封建社会唯一践行一夫一妻制的皇帝，还是个发明家，他发明的一样东西，现在每个人每天都会用到，大家可以猜猜是什么。
欧洲祖母和血友病提到遗传病家系，不得不提及的一个就是维多利亚女王这一大家子。维多利亚女王号称欧洲祖母，也算是高产，数量上跟前面的非洲母亲有得一拼，但是效率上就差了很多，毕竟人家是一次怀孕就完成绩效了。维祖母的好多子女婚配欧洲王室，也把血友病传了过去，图中血友病患者就有十位。还好在大英本土一脉都是正常的。图中爱德华八世，就是爱美人不爱江山那位主，皇位给了有口吃的弟弟乔治。超长待机伊丽莎白和最年长王储查尔斯，大家应该很熟悉了，不再展开。
就八到这里吧，大家周末愉快！------------------
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