免疫疗法VS遗传性黑色素瘤：脆弱患者群体的守望
遗传性黑色素瘤作为一种遗传性皮肤癌，患者的预后一般都不容乐观。然而，瑞典卡罗林斯卡医学院的研究表明，今年获得诺贝尔生理学或医学奖的一种免疫疗法对该患者群体特别有效。该研究发表在《 医学遗传学期刊》上。
CDKN2A基因的先天性突变是已知最强的遗传性皮肤癌危险因素。之前的研究表明，有这种基因突变的黑色素瘤患者的预后也很差。
转移性黑色素瘤对传统化疗的反应不如人意。而近年来新出现的一些免疫治疗方法似乎更适合这类患者。如，免疫检查点抑制剂通过抑制免疫系统中的“刹车”机制来治疗癌症，这是正James P. Allison和Tasuku Honjo的发现，他们也已经因此被授予了2018年诺贝尔生理学或医学奖。
在一项新的研究中，卡罗林斯卡医学院和其他机构的研究人员研究了免疫检查点抑制剂对有遗传性CDKN2A突变的转移性黑色素瘤患者的疗效，并将研究结果与之前的用免疫疗法治疗黑色素瘤患者的大规模研究作比较。
在转移性黑色素瘤中，突变携带者对免疫疗法的反应非常好。对于这个本来就很脆弱的患者群体而言无疑是一则好消息。研究包括的19名CDKN2A突变患者中，近2/3患者对治疗有反应（1/3患者的肿瘤缩小，1/3患者的肿瘤甚至完全消失）。而早期研究中，仅有超过1/3的患者对治疗产生反应，并且只有1/15患者的肿瘤消失。
研究人员还发现，与没有CDKN2A突变的肿瘤相比，携带CDKN2A突变的黑素瘤肿瘤的突变数目更多。研究人员认为，能取得这样好的疗效可能正是因为携带CDKN2A突变的肿瘤细胞突变数目较多，导致其与健康细胞的差异较大，从而更容易被免疫系统识别为外来细胞。
“我们从该研究得出的结论是有CDKN2A突变的转移性黑色素瘤患者对免疫治疗的反应更好，这可能与CDKN2A突变的肿瘤容易产生更多突变有关，不过这还需要进一步探究，”Helgadottir医生说。
来源：
https://medicalxpress.com/news/2018-10-immunotherapy-effective-hereditary-melanoma.html
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