Neurology病例：表现为严重脑白质疏松和卒中的早衰患者
27岁女性，表现为突发左侧麻木和复视。在过去的10年中，她患有糖尿病，白内障，骨关节炎，骨质疏松症，颅骨良性肿瘤，癫痫和非瘢痕性秃发。患者父母为近亲结婚，家族中无类似疾病。查体提示右侧核间性眼肌麻痹，身材矮小，皮肤紧绷，角化过度（图1），白内障和轻度认知障碍。头颅MRI可见急性脑干缺血性梗死u和严重的脑白质疏松伴继发于小血管疾病的多个陈旧腔隙性梗死灶（图2）。抗核抗体和抗心磷脂抗体以及狼疮抗凝血抗体正常或阴性。未能行基因检测。
患者呈现了Werner综合征的5个主要特征和3个次要特征，其是由8号染色体上的WRN基因突变所致，为不常见的常染色体隐性遗传病。该基因编码具有解旋酶和核酸外切酶活性的蛋白质，其缺乏将导致一些DNA修复和加工途径异常。Werner综合征是最常见的成人起病的早衰症。该病的特征是过早衰老和癌症倾向。
Werner综合征是卒中的一种罕见病因，但在早衰的年轻患者中应考虑其可能。
（图1：A：患者外观明显较其实际年龄大；B：患者双手皮肤紧绷，呈硬皮病样表现）
（图2：A：头颅MRI可见右侧脑桥弥散受限小病灶，对应ADC上为低信号；B：FLAIR 可见弥漫皮质下白质高信号；C：SWI可见较多低信号病灶，符合微出血；这些发现提示脑小血管病）
[参考文献]
Seixas JC, Pedroso JL, Fukuda TG, de Figueiredo MM, Baiense RF, Yared JH, Ferraz HB, Barsottini OG.Teaching neuroimages: a prematurely aging patient presenting with severe leukoaraiosis and stroke.Neurology. 2012 May 1;78(18):e113-4.