Neurology病例：淀粉样肌病：并非通常认为的那样

31岁男性，表现为进行性小腿萎缩和无力6年。肌电图提示远端肌病伴纤颤电位。肌酸激酶（CK）2848U/L（正常<310）。肌肉活检可见坏死纤维和间质淀粉样蛋白沉积（图）。寻找肌肉外淀粉样变性无殊。二代测序证实dysferlin基因（DYSF）中已知的致病性c.6124C> T突变和新发c.145-1G> A突变。肌间质淀粉样蛋白沉积可见于系统性淀粉样变性（AL或ATTR），或较少见于肌营养不良（DYSF和ANO5）。长期存在的症状，起病年龄小，小腿萎缩，CK明显升高以及缺乏系统性受累均提示肌营养不良。

（图：A：光学显微镜；B：罗丹明光下；左侧股内侧肌冰冻切片刚果红染色可见肌束膜血管[箭]和邻近的肌内膜包裹肌纤维[箭头]内有嗜刚果红沉积；C：HE染色可见坏死纤维被巨噬细胞所取代[箭]；D：与对照组相比，患者肌纤维上的肌纤维膜dysferlin的免疫反应性明显降低）

[参考文献]

Pinto MV, Tracy JA, Liewluck T. Teaching NeuroImages: Amyloid myopathy: Not your usual suspects. Neurology. 2020 Sep 1;95(9):e1290-e1291.

温馨提醒

请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~