Neurology病例:见于强直性肌营养不良2型的斜方肌叩击性肌强直征

强直性肌营养不良2型(DM2)是一种常染色体显性遗传病,表现为近端肌无力,肌肉疼痛和早发白内障。同强直性肌营养不良1型(DM1)相比,肌强直症状不突出,更多见于近端,临床查体和电生理检查时难以发现。我们记录到一例DM2患者出现的斜方肌肌强直(视频)。根据我们的经验,在DM1或其他非营养不良性肌强直疾病中,类似的近端叩击不太会产生如此明显的反应。该体征可用于近端肌强直的检查,怀疑DM2的患者如出现该体征则有助于诊断。

(视频:3例基因检测确诊的DM2患者斜方肌叩击可见肌肉肌强直;叩击鱼际隆起前臂伸肌可见轻微的肌强直[患者1和3];紧握性肌强直程度也较轻[患者1和3])

[参考文献]

Johnson NE, Heatwole CR.Teaching video neuroimages: trapezius myotonia percussion sign in myotonic dystrophy type 2.Neurology. 2013 Jun 11;80(24):e251.

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