【遗传】2q37缺失综合征

2q37缺失综合征（2q37 deletion syndrome）是由染色体2q37区域杂合性缺失所导致的综合征。患者常有轻度至重度的发育迟缓，手指短小（通常发生在第4掌骨/跖骨），肥胖，多器官异常及行为异常等表型。

一、临床表现与诊断要点

2q37区域是已知最为常见的染色体末端缺失区域之一，该区可进一步细分为2q37.1、2q37.2和2q37.3。由于缺失范围不相同，临床表现可多种多样。目前关于2q37缺失综合征的报道，国外有100余例，国内报道较少，主要临床特征为面部畸形、短指/趾、行为异常（孤独症或自闭症）、超重或肥胖、癫痫、身材矮小等，其中骨骼畸形是一个显著特征。

神经系统：中度至重度发育迟缓、1/3患者可能发生孤独谱系障碍、20%~35%患者可能发生轻度至重度癫痫；生长发育：婴幼儿时期发育不良、肌张力过低及喂食困难、儿童期后可能随年龄增加发生肥胖；头面部：眉毛稀疏、弓形眉、眼窝深陷、鼻子外观异常（鼻孔发育不全、鼻柱突出）、薄唇红、圆脸、小耳、低耳位、颚裂；骨骼系统：第3~5（通常只有第4掌骨/跖骨）掌骨/跖骨较短、部分患者常发生骨质疏松、关节活动度过大或脱臼、脊柱侧弯、膝关节内翻或反曲、扁平足；消化系统：中度至重度胃食管反流、横膈膜疝气、幽门狭窄、肠道易位异常、肛门闭锁、食道闭锁；其它：先天性听力丧失、先天性心脏病、马蹄肾、中度至重度湿疹、皮肤过度松弛。

第3、4、5掌骨/跖骨较短

二、基因检测及结果解读

2q37缺失综合征（OMIM：600430）往往缺失片段长度为2.6~8.8Mb，包含197个基因，国外针对临床诊断2q37缺失综合征的病例进行遗传学及临床表型研究发现，该区域与2q37综合征有关的基因有11个，但各自与表型的关系沿不明确。这些候选基因中，HDAC4是较为明确的与短指/趾及智障相关的基因。

该病为常染色体显性遗传方式，新发机率大，有家族史或已生育2q37微缺失综合征患儿的母亲再次生育该病患儿的风险明显增加，因其可能存在生殖细胞突变或低比例嵌合，故强调产前诊断的重要性。