原发性骨髓纤维化(PMF)
原发性骨髓纤维化(PMF)是一种造血干细胞克隆性增殖所致的MPNs,表现为不同程度的血细胞减少和(或)增多、外周血出现幼红、幼粒细胞、泪滴形红细胞、骨髓纤维化和髓外造血,常导致肝脾肿大。þ 骨髓造血干细胞异常克隆引起纤维母细胞反应性增生。þ 增生的血细胞异常释放血小板衍化生长因子( PDGF )及转化生长因子( TGF-β )等,刺激成纤维细胞分裂增殖及胶原合成增多,并在骨髓基质中过度积聚。þ 肝、脾、淋巴结内的髓样化生是异常造血细胞累及髓外脏器的表现。þ 约50%的纤维化期PMF病人存在 JAK2V617F 点突变。1.贫血和脾大压迫引起的各种症状:乏力、食欲减退、左上腹疼痛3.白细胞数增多或正常,可见少数原始及幼粒细胞,中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。穿刺常呈干抽。疾病早期骨髓有核细胞增生,但后期显示增生低下。骨髓活检可见大量网状纤维组织,根据活检结果可将PMF分为4级
分级
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所见特征
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MF-0
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无交叉分散的线型网硬蛋白,与正常骨髓一致
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MF-1
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许多交叉松散的网硬蛋白网,尤其在血管周围区域
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MF-2
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广泛交叉弥漫而密集的网硬蛋白增多,偶见常由胶原构成的灶性厚纤维束和(或)局灶性骨硬化
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MF-3
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广泛交叉的弥漫而密集的网硬蛋白增多,以及由胶原构成粗糙的厚纤维束,通常伴有骨硬化
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无Ph染色体;半数以上病人有 JAK2V617F 突变。表现类似骨髓穿刺涂片,提示髓外造血,巨核细胞增多最为明显且纤维组织增生。pre-PMF确诊需要满足以下3项主要标准及至少1项次要标准1.主要指标 : ①骨髓活检有巨核细胞增生和异型巨核细胞,常常伴有网状纤维或胶原纤维化,或无显著的网状纤维增多(≤MF-1),巨核细胞改变必须伴有以粒细胞增生且常有红系造血减低为特征的骨髓增生程度增高。②不能满足PV、CML(BCR-ABL融合基因阳性)、MDS或其他髓系肿瘤的诊断标准。③有JAK2 V617F、CALR、MPL 基因突变,若无上述突变,则存在其他克隆性增殖标志(如ASXL1,EZH2,TET2,IDH1/IDH2,SRSF,SF3B1),或不满足反应性骨髓网状纤维增生的最低标准。Overt PMF确诊需要满足3项主要标准及至少1项次要标准①有巨核细胞增生和异型巨核细胞,伴有网状纤维和(或)胶原纤维化(MF-2或-3)。2.血液系统肿瘤如CML、淋巴瘤、骨髓瘤等以及恶性肿瘤骨髓转移,可引起继发性骨髓纤维组织局部增生。治疗原则:无临床症状、病情稳定、可持续数年的病人不需特殊治疗。输红细胞和血小板;注意铁负荷过重;重组人EPO;雄激素。þ 沙利度胺、来那度胺、阿那格雷、羟基脲、马法兰等;þ 指征:①脾大引起压迫和(或)脾梗死疼痛难以忍受;þ 芦可替尼,治疗中度或高风险的骨髓纤维化,包括MPNs继发的骨髓纤维化。1.骨髓增殖性肿瘤(MPNs)指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞克隆性增殖所致的一组髓系肿瘤性疾病。2.临床有一种或多种血细胞增生,伴肝、脾或淋巴结肿大。3.典型MPNs可分为慢性髓系白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF),随病程进展部分可转化为其他疾病或各亚型之间相互转化。4.其中后三类疾病为Ph染色体阴性,多数病人可见JAK2 基因的点突变。
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。