新的分类方法将罕见的遗传性骨骼疾病按代谢发病机制进行分类

国际骨质疏松基金会（IOF）骨骼罕见疾病工作组根据其代谢发病机制，公布了一种新的罕见遗传代谢性骨疾病（RGMBDs）分类，新的分类方法将罕见的遗传性骨骼疾病按代谢发病机制进行分类。

研究背景

骨骼罕见疾病，如成骨不全、青少年佩吉特病或骨质疏松症，是全球400多个影响患者的骨骼系统发育异常中的三个。虽然很罕见，但这些“孤儿”疾病对受影响个人的生活有着非常严重的、往往是毁灭性的影响。

Maria Luisa Brandi医学博士，意大利佛罗伦萨大学内分泌和代谢疾病教授，IOF骨骼罕见疾病工作组主席，他说：“由于这些疾病的罕见性，诊断是一个挑战，大多数患者——通常是儿童——在这种情况下几乎没有选择去治疗。迄今为止，罕见骨骼疾病的诊断主要基于临床表型和影像学分析。我们相信，对这些疾病的代谢途径的了解提供了重要的信息，有助于医生为受这些复杂疾病影响的患者选择最合适的药物治疗。”

新的分类方法将罕见的遗传性骨骼疾病按代谢发病机制进行分类

分类包括116个OMIM表型，86个与骨和矿物质稳态有关的受影响基因。它将疾病分为四大类，列出由以下原因引起的疾病：

• 破骨细胞、成骨细胞或骨细胞活性改变；

• 骨基质蛋白改变；

• 骨微环境调节因子改变；

• 紊乱的促钙激素活性。

研究意义

新的分类方法将罕见的遗传性骨骼疾病按代谢发病机制进行分类，该分类是建立国际罕见骨骼疾病登记册的基础。它还提供了有价值的信息，可以帮助研究人员开发基于下一代测序的基因测试，并启动大规模干预试验，以评估孤儿药的疗效。

IOF科学顾问委员会主席赛勒斯·库珀教授补充道：“骨骼系统的遗传性疾病代表了世界上公认的罕见疾病中的相当一部分。对于受影响的个体来说，这些复杂的情况通常是严重的、退化的和慢性衰弱的。不幸的是，由于这些疾病的罕见性，患者目前面临着有限的治疗选择。我们希望，从这一新分类法中获得的知识将成为促进国际研究合作的重要第一步，最终导致诊断和治疗干预的新途径。”