检验君带你了解无创DNA

无创DNA是万能的么

作者：会飞女超人

很多老百姓对无创有一定的误解，以为它可以筛查所有的疾病，其实这个观点是错误的。

那么无创dna到底是查什么的呢？下面我们一起来学习一下

1无创DNA的概念

无创DNA产前检测是新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合，是目前最为安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。它是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

   划重点：也就是主要是筛查21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)这三大染色体疾病，其他的病，拜托臣妾做不到啊。

   又有人问了，那这三个染色体疾病到底是个啥，我们也不懂啊。看官莫急，下面小二就给您介绍。

2 三大染色体疾病

唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等

13-三体综合征又称Patau综合征

为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差，中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。

3无创DNA，唐筛，羊水穿刺的区别

 这个题目特别大，我们简单的说在准确率上唐筛<无创dna<羊水穿刺但是不是越准确就选哪一个，要根据孕妇的自身情况听从医生建议选择适当的筛查方法。

好了，这章就介绍完了。希望大家都能生一个健康的宝宝。

本文为医家小二首发，作者：会飞女超人。转载需获授权

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