“70万一针药”上热搜 干细胞会不会给这种疾病带来新突破？
本文首发自博雅干细胞
作者：江南大学 墨忆
专家审核：江苏大学附属医院 李晶 教授
近日，“一针药卖到70万”的新闻上了微博热搜。这个70万一针的药叫做诺西那生纳注射液，用来治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。
2016年12月，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准用于治疗SMA。2019年4月，诺西那生钠注射液在我国上市，用于治疗5qSMA，即5号染色体上的SMN1基因突变所引起的SMA，并成为中国首个能治疗SMA的药物。该药物的价格一直居高不下，在美国的售价为12.5万美元（约和人民币87万元）一剂。
这一则热搜让更多的人关注了到这种疾病。那么，到底什么是脊髓性肌肉萎缩症？除了这种药物，还有其他的药物可以治疗吗？
关于脊髓性肌肉萎缩症
大家应该都听说过肌肉萎缩症，但是对于脊髓性肌肉萎缩症可能就不是很了解了。脊髓性肌肉萎缩症是一类由于脊髓前角运动细胞变性导致进行性肌无力、肌萎缩的疾病，属于遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病。
根据发病早晚和病程进展，脊髓性肌肉萎缩症可以分为婴儿型、少年型和中间型三类[1]。其中，婴儿型脊髓性肌肉萎缩症常在出生后6个月内发病，30%左右的患儿在新生儿期发病，病程进展快，病死率高，患儿多在2岁内死亡。成人型脊髓性肌萎缩症多于20-30 岁以上发病，发病率约为0.32/10 000。
尚无有效治疗药物 干细胞提供新思路
目前，对于脊髓性肌肉萎缩症的临床、病理及基因研究甚少，尚无有效的治疗药物。除了上文提及的价值70万一针的药剂之外，科学家们还研发了一些神经保护剂，如利鲁唑、奥利索西等用于脊髓性肌肉萎缩症的治疗研究。
同时，随着再生医学的出现，干细胞移植提供了一种新思路。干细胞移植可以替代受损的神经细胞，促进细胞结构和功能的重建，是治疗神经系统疾病的新思路和新方法。
对于脊髓性肌肉萎缩症，2012年，意大利的科学家们利用干细胞移植的方法在小鼠模型中成功地控制住了脊髓性肌肉萎缩症的进展，并将研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上[2]，这一结果为临床应用干细胞移植治疗脊髓性肌肉萎缩症提供了有力的证明。
图片来自文献[2]
文章中表示，整合到脊髓中的移植神经元能够减轻运动功能障碍，与脊髓附近的肌肉组织形成了神经肌肉接头。移植神经元还促进了携带脊髓性肌肉萎缩症突变的内源性神经元存活，表明这一治疗也为周围的组织提供了神经保护。
人体临床试验初步结果喜人
近年来，国内外已经有了干细胞治疗脊髓性肌肉萎缩症的临床试验登记注册。
从 clinicaltrials.gov网站上注册的有关干细胞治疗脊髓性肌肉萎缩症的临床研究项目可知，伊朗伊斯兰共和国德黑兰医科大学的研究者们为了探索间充质干细胞对婴儿型脊髓性肌萎缩症的治疗效果，纳入了20名志愿者进行了介入治疗。一组10名患者每3个月接受一次肌电图检查，无需任何细胞疗法的干预。另一组10位患者将每3周一次接受同种异体来源间充质干细胞的移植治疗。通过肌电图仪测量肌肉的电活动来评估治疗前后的效果。
在我们国家，根据发表的文献[3]，科研人员针对收治的一例脊髓性肌肉萎缩症患者，采用干细胞移植治疗，将50mL干细胞营养因子经静脉输入，每周1次，4次为1 疗程。研究结果显示，3 个月后患儿站立稳定，行走较之前稳定。同时针对患者在治疗过程中存在的护理问题，实施有针对性的护理，取得了满意的效果。
再来看另一个关于间充质干细胞移植治疗儿童脊髓性肌肉萎缩症的研究报道[4]，这项研究纳入了一名已经确诊了脊髓性肌肉萎缩症的患儿，经过药物及康复治疗无效，进行间充质干细胞移植治疗。移植途径采取首次静脉输注，后3次蛛网膜下腔注入，1次/周，每次细胞数量达(4-6)×10^7个，4次为1个疗程。治疗前和治疗后半年均需完善神经系统体检、实验室检查、肌酶、FIM评分、肌电图等。结果显示，与移植前相比，患者的肌酶水平下降，FIM评分从68分提高到93分。移植后6个月的患儿的下肢肌肉力量增强，自我护理能力得到改善。在10个月的随访期间，患儿没有任何不良反应。
这项临床研究案例让人们看到了干细胞移植治疗脊髓性肌肉萎缩症的前景。
关于脊髓性肌萎缩症治疗的研究仍有较大的探索空间，干细胞移植为脊髓性肌萎缩症的治疗带来了新的希望。相信在不久的将来，脊髓性肌萎缩症的治疗将取得更大突破，使该病得到广泛有效的治疗，造福更多家庭并减轻社会负担。
参考文献：
[1]沈瑛, 张静敏, 周敏杰,等. 13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析[J]. 上海交通大学学报(医学版),2010, 30(002):147-150.
[2]Genetic Correction of Human Induced Pluripotent Stem Cells from Patients withSpinal Muscular Atrophy
[3]1例脊髓性肌萎缩干细胞移植的观察及护理
[4]Umbilical cord blood mesenchymal stem cell transplantation for treatment of achild with spinal muscular atrophy
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