中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识（1）
本文原载于《中华神经外科杂志》2016年第7期
作者：
中华医学会神经外科学分会
中国医师协会神经外科医师分会
颅颈交界区畸形(craniovertebral junction abnor-malities)是指枕骨、寰椎和枢椎骨质、软组织和(或)神经系统的异常病理改变，包括寰椎枕化(occipitalization of the atlas)、颅底凹陷(basilar invagination)、颅底压迹(basilar impression)、颅骨沉降(cranial settling)、寰枢椎脱位、扁平颅底(platybasia)、寰枢椎发育畸形、颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征)、Chiari畸形和脊髓空洞症等[1,2,3,4,5,6]。颅颈交界区畸形致残率高，可危及生命。致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下多种畸形同时共存，表现形式多样，解剖变异复杂，给疾病的诊断和治疗带来困难，一直是国际脊柱神经外科学界的难题[7]。
近年来，随着医学影像技术的发展和内固定器械的改进，颅颈交界区畸形的治疗范式不断更新和衍化[8,9,10,11,12,13,14,15]，整体疗效大幅提升，个别临床中心报道治疗有效率超过90%[5,16,17]。中国颅颈交界区畸形的正规治疗始于上世纪80年代，段国升、周定标等率先在国内开展经口入路齿状突/斜坡磨除术(1982年)，指出后路大骨窗减压的错误做法，提出腹侧减压与颅颈稳定性并重的治疗原则[4,18,19]；此后中国学者进行了改良前路经口术式(避免切开软、硬腭和气管)、内镜经鼻减压等多项探索[5]，提出了多种复位方式治疗难复性寰枢椎脱位和颅底凹陷，如经口齿突韧带松解＋后路枕颈复位固定术[12]、前路经口咽寰枢椎复位钢板内固定术[14]、后路枕颈撑开直接复位固定术[15]、后路C1－2侧块关节松解复位固定术等[10,20,21]；在复杂病变的处理上较早利用术中CT导航技术辅助前路减压或后路钉棒固定，实现手术操作的精准可控[22,23]。尽管如此，我国目前的治疗现状仍欠规范，多项技术仍需进一步推广。鉴此，中华医学会神经外科学分会和中国医师协会神经外科医师分会基于广大国内专家的临床经验，借鉴国外文献，制定此诊疗共识。
颅颈交界区畸形发病原因众多，大体上分为先天性(congenital)、发育性(developmental)和获得性(acquired)三种，可单独或合并出现。
先天性和发育性畸形都是胚胎期缺陷导致的异常，二者稍有差异多有重叠(常合称为先天发育性畸形)，前者指出生后即出现的畸形，如前寰椎分节障碍、寰椎枕化等，后者指在幼年期或以后才出现的畸形，如游离齿突、先天性钙化性软骨营养不良综合征导致的畸形等[1,2,7]。先天发育性畸形与基因表达异常多有关联(如HOX、PAX等基因家族的异常)。获得性畸形指继发于类风湿关节炎、肿瘤、感染、Paget病、成骨不全等病变导致的颅底骨结构破坏、软化等。
颅颈交界区畸形的病因在不同种族间存在一定差异。中国汉族及印度种族中先天发育性畸形发病率较高，且好发于偏远贫穷地带。欧美国家人群中类风湿关节炎、Paget病等获得性病变多见[2,16]。中国尚无颅颈交界区畸形流行病学资料，据统计欧美寰椎枕化的患病率约为0.08%～2.79%[1,3]，结合病因学发病特点我们认为，中国人颅颈交界区畸形的患病率可能高于此值。
颅颈交界区畸形发病呈慢性进展过程，早期多隐匿，症状不典型，患者常忽略，症状加重就诊时多已发生脑干、颈髓的损伤。值得注意的是，伴有颅颈不稳者在外伤或不当活动时症状可突然加重，甚至出现瘫痪、呼吸困难和死亡。
颅颈交界区畸形可表现一系列临床特点：(1)外观表现：颈项短粗、斜颈、后发际低、面颊不对称等。(2)颈神经根症状：枕项部慢性疼痛，颈部活动受限或感觉减退，肢体麻木、疼痛，强迫头位等。(3)脑神经症状：吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、面部感觉减退、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等。(4)脑干脊髓受压症状：根据压迫或损伤情况可以有多种表现，如四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽呼吸困难、精细动作障碍、位置觉消失等。(5)小脑症状：眼球震颤、小脑性共济失调，行走不稳等。(6)椎动脉症状：发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、四肢瘫痪及假性球麻痹等。(7)脊髓空洞症表现：节段性分离性感觉障碍，痛、温觉减退或消失，深感觉存在，颈胸段空洞可出现单侧或双侧上肢弛缓性部分瘫痪症状，尤以双手的鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显，严重者呈现爪形手畸形，有时伴有面部分离性感觉缺失形成所谓'洋葱样分布'，自主神经损害出现多汗或少汗等。此外，还可出现夏科关节病、梗阻性脑积水、颅高压症状等。
颅颈交界区畸形临床症状的出现与下述诸因素有关：(1)颅底陷入或寰枢椎脱位造成的直接骨性压迫。(2)骨骼和神经组织生长过程中相对关系的变化。(3)头部负重或轻微外伤的累积，使神经损伤逐渐加重，而急性外伤可使原来轻微的临床症状突然加重。(4)枕骨大孔附近的韧带、硬脑膜及蛛网膜粘连增厚对脑组织和脑神经的束带作用或长期血管受压引起循环障碍[5]。(5)局部骨质结构异常与神经组织位移导致局部脑脊液循环障碍。(6)获得性畸形的临床症状也可由原发病引起。
颅颈交界区畸形主要检查包括X线(包括动力位X线，前屈－后伸位)、颅颈交界区三维CT重建、椎动脉CT血管造影(CTA)三维重建、MRI平扫、脊髓造影CT(目前使用较少)。必要时还可行MRI稳态干扰(constructive interference in steady-state, CISS)序列检查(能更好地观测微小病变)、动力位CT或MRI、磁共振电影定量分析(测定脑脊液的流速、流量和流动方向)等。超声可用于术前Chiari畸形的诊断，术中可用于检查小脑扁桃体形态及运动、脊髓空洞壁的运动及脊髓空洞内外液体的流动，术后可用来随访小脑扁桃体运动改变及颅颈部脑脊液动力学改变。
1．常用影像学测量指标：
(1)寰齿前间距：为寰椎前弓后缘与齿突前缘之间的距离。成人>3 mm(<13岁的儿童>4～5 mm)或前屈－后伸位动态测量变化>2 mm均可考虑寰枢椎脱位[5]。(2)寰齿后间距：为寰椎后弓前缘与齿突后缘之间的距离，又称椎管有效距离(space available for the spinal cord, SAC)。寰齿后间距对于判断慢性寰枢椎脱位更为敏感，SAC<19 mm患者常会出现症状，一般将13 mm作为寰枢椎脱位的诊断阈值[24]。(3)钱氏线(Chamberlain line)：又称腭枕线，指硬腭后缘与枕骨大孔后缘(枕后点)的连线，正常时齿突尖低于此线(2.3±2.6)mm[9]，高于此线3～5 mm考虑颅底凹陷。(4)麦氏线(McGregor line)：又称基底线，指硬腭后缘与枕骨鳞部最低点的连线，正常时齿突尖低于此线(0.8±3.0)mm，高于此线5～6 mm考虑颅底凹陷[25]。(5)McRae线：指枕骨大孔前缘(颅底点)到枕后点的连线，正常时齿突尖低于此线(5.8±1.6)mm[9]。(6)Wackenheim线：指沿斜坡背侧面向下延伸的直线，正常时齿突与其相切或略低于此线(0.9±2.2)mm；当存在枕骨相对寰枢前移位(寰枕关节前脱位)或颅底陷入时，此线与齿突相交；当出现寰枕关节分离脱位或后脱位时，此线与齿突不接触[5,9]。(7)BDI值(basion-dental inter-val)：指颅底点和齿突尖最上方的点之间的距离。前屈－后伸功能位时BDI值变化应≤1 mm，>1 mm提示寰枕关节不稳定；头部中立位时BDI>12 mm，提示发生寰枕关节前脱位或分离脱位[5,26]。(8)BAI值(basion-posterior axial line interval)：指颅底点到C2椎体后缘直线的垂直距离。正常值BAI≤12 mm，且颅底点在C2椎体后缘直线前方，>12 mm时提示寰枕关节前脱位或分离脱位；若颅底点位于C2椎体后缘直线后方，且BAI>4 mm提示寰枕关节后脱位或分离脱位[5,26]。(9)Powers比率：为颅底点到寰椎后弓前缘直线长度与枕后点到寰椎前弓后缘长度的比值。正常值为0.70±0.09，>1时考虑寰枕关节前脱位[5,26]。(10)斜坡－椎管角：指Wackenheim线与C2椎体后缘线间的夹角。正常时该角度为150(屈曲位)～180°(伸展位)，≤150°时常存在脑干脊髓受压[5]。(11)脑干－颈髓角：指脑干长轴与颈髓长轴的夹角。正常值约为150～180°，≤150°时常存在脑干颈髓受压。(12)基底角：指前颅底与斜坡之间的夹角。正常值约为120～140°，>140～142°时考虑扁平颅底。(13)寰枕关节角：指冠状面上双侧寰枕关节面间的夹角。正常约为124～127°，角度增大考虑存在枕骨髁发育不良。
2．其他测量指标：
近年来，随着影像技术的发展以及对疾病认识的加深，许多学者提出了新的测量指标：(1)Yin等[27,28]发现颅颈交界区畸形中寰枢外侧关节常存在发育畸形，对其结构变异进行了临床分型，提出寰枢外侧关节前倾角、后倾角与外倾角的概念。Yin等[27,28]认为寰枢外侧关节前倾角增大与颅底凹陷和寰枢椎脱位程度正相关，后倾角变大与颅底凹陷程度正相关，外倾角增大提示侧块关节发育不良。(2)Salunke等[29]提出C1下关节面矢状位角和冠状位角。前者指在中立位CT成像旁矢状位沿C1侧块下关节面直线和沿硬腭直线的夹角，后者指在冠状位上沿C1侧块下关节面直线和枕骨大孔两侧最内点连线的夹角。Salunke等[29]认为C1下关节面矢状位角大于150°可以复位，冠状位角可用于判定寰枢间的嵌入。(3)Chandra等[30]提出寰枢外侧关节矢状位倾斜角、冠状位倾斜角、颅颈倾斜角的概念。矢状位倾斜角指矢状位齿状突长轴与寰枢外侧关节面的夹角，冠状位倾斜角指冠状位齿状突长轴与寰枢外侧关节面的夹角，颅颈倾斜角指齿状突长轴与斜坡的夹角。Chandra等[30]认为矢状位倾斜角、颅颈倾斜角增大与颅底凹陷和寰枢椎脱位程度正相关，冠状位倾斜角增大与颅底凹陷程度正相关。
颅颈交界区骨性畸形主要分为先天发育性畸形和获得性畸形。
1．先天发育性畸形：
包括由齿突、枢椎体和枕骨基底部构成的中轴柱畸形，围绕中轴柱的枕骨大孔和寰椎环形结构畸形以及关节结构畸形[3,27]。(1)中轴柱畸形：指枕生骨节及第1、2颈生骨节的中轴部发育畸形，包括枕骨基底部畸形和齿突－枢椎体畸形。枕骨基底部畸形含分叉斜坡、颅底凹陷、扁平颅底、基底部后凸、齿突后屈等。齿突－枢椎体畸形含齿突不发育或发育不全、游离齿突和齿突终末小骨、Os avis(齿突尖部与枕骨基底部融合，但未与齿突基底部融合)和两裂齿突等。(2)周围环形结构畸形：指枕生骨节及第1、2颈生骨节的外侧部以及脊索腹侧弓发育畸形，包括前寰椎畸形和颈1生骨节畸形。前寰椎畸形包括第三枕骨髁、枕骨髁肥大、寰椎枕化(前部同源转化)以及枕骨髁和斜坡未融合(后部同源转化)。颈1生骨节畸形包括C1前弓缺如或发育不全、C1后弓不全或缺如、寰椎前弓缺陷及侧块不发育、前后弓均缺陷和寰椎前后弓分叉等。(3)关节结构畸形：包括寰枕关节畸形和寰枢外侧关节畸形。颅颈交界区畸形患儿的寰枕关节常有发育不良，关节面变得相对平坦，有学者认为，这种改变是非外伤性寰枕关节不稳定发生的重要原因[31]。寰枢外侧关节的结构畸形更为复杂，不仅会出现关节面倾斜角度变大、左右不对称，还会发生关节面交锁、分离等严重畸形[27,28]。
2．获得性畸形：
主要包含颅底压迹、颅骨沉降等。一些全身性疾病(甲状旁腺功能亢进、Hurler综合征等)、系统性骨病(骨软化病、Paget病等)、骨形成障碍(软骨发育不良、成骨不全等)或局部骨质破坏(肿瘤、感染等)会导致颅底骨结构软化、破坏或软骨发育不全，称为颅底压迹。此时，变软的颅底常受到颈椎压迫而内陷，枕骨大孔升高有时可达岩骨尖部，同时颈椎也陷入颅底[1,2,7]。此外，由类风湿关节炎导致的寰枢椎垂直脱位也是一种继发性颅底下降，特称为颅骨沉降。原因在于类风湿免疫复合物沉积在关节软骨和滑膜并形成血管翳，导致软骨丧失和骨质破坏，不仅造成齿状突的侵蚀，而且造成横韧带、翼状韧带和尖韧带等的松弛和破坏，最终导致颅骨沉降和寰枢椎脱位。
未完待续......