造血系统疾病-溶血性贫血

溶血性贫血

溶血性贫血

Ø  定义：遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。

Ø  遗传特性：本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。

Ø  临床表现：贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。

Ø  实验室检查：外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征；红细胞渗透脆性试验增加；溶血的证据。

遗传性球形红细胞增多症外周血象

Ø  诊断：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。

Ø  治疗：一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除。 

二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

Ø  定义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。

Ø  病因：本病是由于G-6-PD的基因突变所致。

发病机制：

Ø  临床表现：根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类型：伯氨喹型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感染诱发的溶血、先天性非球形细胞性溶血性贫血。

Ø  实验室检查：红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD活性测定、变性珠蛋白小体生成试验、G-6-PD基因检测。

Ø  诊断：阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。

Ø  治疗：一般治疗、去除诱因、防治并发症。

三、地中海贫血

Ø  定义：地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。

Ø  病因：珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

Ø  临床表现：

β地中海贫血：轻型、中间型、重型

α地中海贫血：静止型、轻型、中间型、重型

Ø  实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、骨髓象示红系增生活跃、血红蛋白电泳异常、红细胞渗透脆性减低、珠蛋白基因检查。

重型β-地中海贫血外周血象

Ø  诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。

Ø  治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型地中海贫血治疗：输血、祛铁、造血干细胞移植、脾切除、基因活化治疗。

致谢本文图片来源：人卫出版社