【解读】胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解释的比较含糊，不能替患者解惑。本文关于这方面做简要梳理，希望给大家有所启发。
常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。
颈项透明层宽度
（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。
NT检查时间应在10-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常；高龄孕妇可适当放宽。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。
脉络膜丛囊肿
（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。
CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。
单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。
脑室扩张
（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。
妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
透明隔间腔
（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿4个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后发展为分离的两个小叶，两小叶之间的间隙即CSP。CSP前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干、后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部，侧壁为透明隔小叶。正常情况此腔在出生后逐渐闭合消失，如到一定年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五脑室。由于内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上讲不属于脑室系统。
研究表明CSP显示率在胎儿15周时为40％，16-17周为82％，18-37周100％，38-41周79％。CSP平均宽2-9mm，宽度随孕龄及双顶径的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到CSP或CSP异常增宽可能提示脑发育异常，应进一步详细检查。在儿童和成人宽度＞3mm有临床意义，在胎儿一般视CSP宽度大于10mm为异常，需密切监测。
产前超声不能显示CSP被看成是先天颅内发育异常的线索，包括胼胝体发育不全（常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状）、全前脑、裂脑畸形、视-隔发育不全、先天性透明隔移位等。CSP异常增大见于透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成人癫痫、精神分裂与此也密切相关。
后颅窝池增宽
（enlarged cisterna magna）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。
后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。
肾盂扩张或肾盂分离
（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。
有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。
其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。
单脐动脉
（single umbilical artery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
心室内强回声光斑或心内灶性强回声
（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。
股骨短小
（short femur length）：长骨短（long bone dysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。
肠管强回声
（hyperechogenic bowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。
来源：即时超声