新春伊始，万物复苏，一派希望气象，人们又开启了一年的新征程，一个国际公益节日也乘着春风徐徐走来——国际罕见病日。国际罕见病日是由欧洲罕见病组织Eurordis在2008年2月29日发起的活动，将每年2月最后一日作为该年的国际罕见病日。
“罕见病”三个字一般人咋一听很陌生，毕竟罕见，且感觉离自己很远，实则不然，据不完全统计全世界范围内有超过3亿罕见病患者，中国亦有数以千万计的患者群体，背后更是关联数以亿计的家庭。罕见病之所以罕见，又患者群体巨大，是因为罕见病有其自身的特征。各国对罕见病定义略有不同，尚无统一标准，引用得较多的是世界卫生组织的定义，患病率在0.65–1‰之间的疾病。罕见病的特征概况起来有如下几点：1、 患者群体巨大，全球有超过3亿患者；
2、 患病率低，一般都低于1/1000；
3、 有超过7000种疾病病种，还在持续增长中；
4、 大多数罕见病是慢性病，且危及生命；
5、 约80%的罕见病与基因变异有关；
6、 罕见病患者确诊周期长，平均4-5年确诊周期，由于罕见一般会经历多次误诊和转诊；
7、 目前大多数罕见病无有效治疗手段。
以上特点解释了为何罕见病罕见却又群体巨大的原因，罕见在于发病率较低，群体大在于疾病种类繁多。
面对罕见病，世界范围内各国都有各自的关爱措施，从政府的角度有扶持罕见病药品研发的孤药法律；资助罕见病相关的基础研究；将罕见病诊疗纳入公民基础医保等。从民间的角度成立了各类公益关爱组织；有专项基金筹集资金帮扶和救助罕见病患者群体；制作各类宣传题材，通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解等。在这些措施里，孤儿药法律是一项具有重大意义的举措，即法规和政策给予研发药厂多项优惠，包括免除新药申请费、药物研发经费支持和退税优惠、拥有快速通道有限审批的资格、减免临床试验、市场独占权等，这极大的激发了市场热情，药企有动力去开发更多的罕见病药物，为患者减轻病痛。
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患病人数少于20万的疾病，或患病人数超过20万但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的病
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免费临床咨询；合格临床（人体）测试的税收抵免；免除处方药使用费
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免授权程序费。中小企业完全免交协助费和授权程序费。非中小企业资助机构可获豁免75%的方案资助以及10%的初步市场推广许可申请费用
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患病人数低于5万人，或患病率低于1/2,500 的疾病
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患病率小于1/500,000 或新生儿发病率小于1/10,000 的疾病
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进口罕见病药按3%税率征收；加快上市许可申请审评时限：一般药（200天）>优先新特药（120天）>孤儿药（70天）
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目前，国内对罕见病的关注、关爱举措和发达国家相比还有一定差距，不过相信随着社会对罕见病认知的进步，越来越多关爱罕见病的举措推出，特别是国家卫健委成立了中国罕见病联盟，旨在开展罕见病相关政策研究，推动学术交流；提升诊疗水平，加强人才培养；促进成果转化，加強国际合作；开展科普宣传，探索创新模式。
罕见病患者面临各种各样常人难以言喻的困难，常人恐难以体会，偶有影视节目给了一些角度，也只是冰山一角。在罕见病患者面临的诸多困难里，罕见病患者最关心的是针对该种罕见病的药物的可及性问题。针对这一困境“Hope city”博鳌乐城给出了自己的方案，2020年11月14日，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、香港维健医药集团、博鳌未来医院三方共建的“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”正式揭牌成立，中心旨在以“与全球同步的速度，将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心给国内罕见病患者打开了一扇希望之窗。
注：深蓝色底纹的药表示正在招募患者，有需求的患者可拨打4000-118-118咨询。如果说病患是需要关爱的弱势群体，那么罕见病病患则是弱势群体中的弱势群体。众所周知大多数罕见病因为基因突变引起，基因突变是伴随整个人类进化的全过程，全体人类都参与这个过程，没人独善其身，只不过罕见病患者承担了突变试错的风险。面对罕见病需要全社会携手共同关爱，众人拾柴火焰高，关注即是力量，参与进来，让爱不罕见。最后，笔者要强调产前诊断非常重要，大多数罕见病是可以通过产前诊断诊断出来的。今年国际罕见病日的主题是：“Rare is many, Rare is strong, Rare is proud”。
【1】 Wakap SN, Lambert DM, Alry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [published online September 16, 2019]. Eur J Hum Genet. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.【2】 Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov. 2012;11(4):267–8.【3】 'Genetic and Rare Diseases Information Center'. National Center for Advancing Translational Sciences, US National Institutes of Health. 2019. Retrieved 12 October 2019.博鳌乐城维健罕见病临床医学中心于2020年4月10日创立于中国海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，维健投资（香港）有限公司、乐城管理局、瑞达麦迪赛尔国际医疗中心三方共建，并由维健投资（香港）有限公司投资建立。我们以“与全球同步的速度，将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望”为使命；致力于成为中国及东南亚等周边地区罕见病产品最全面最先进、诊疗服务最高端的罕见病临床医学中心。
