影像挑战:中年男性,行走困难,手动作笨拙和言语含糊(结果公布)
57岁的男性,表现为慢性进行性神经系统症状2年,主要为行走困难,手动作笨拙和言语含糊。查体提示双眼凝视诱发水平和下跳性眼球震颤,舌萎缩伴舌肌纤颤。患者肢体呈痉挛状态,深腱反射亢进,病理征阳性,存在双侧小脑体征,宽基共济失调步态,感觉正常。
脑MRI可见脑干蝌蚪样萎缩,这是因为延髓,颈髓和中脑被盖明显变薄,但脑桥基底部保留(图)。
(图:a:矢状位T1WI可见脑干“蝌蚪样”萎缩;即延髓和颈髓萎缩[箭头],但脑桥基底部保留[箭];b:T2WI可见明显的延髓萎缩[箭])
诊治经过
考虑为成人起病的亚历山大病(adult-onset Alexander disease,AOAD)。遗传学检测提示胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变,明确诊断。
最终诊断
亚历山大病
讨论
亚历山大病(AD)是一种由于GFAP基因突变所致的脑白质营养不良,其病理特征是存在Rosenthal纤维。根据发病年龄,传统上分为婴儿型(2岁之前发病),少年型(2-12岁之间发病)和成人型(12岁之后发病)。随后将AD分为两组:I型以发病早,癫痫发作,巨脑畸形和典型的MRI改变为特征,II型起病晚,以脑干表现和非典型MRI改变为特征。
延髓和上颈髓的进行性萎缩导致呈“蝌蚪状”表现,伴T2WI高信号,强烈提示AOAD或II型AD。常累及齿状核受累不伴有小脑白质受累。40岁以下的患者中,可见幕上脑室周围异常信号伴斑点状强化,在年龄较长的患者中很少见。了解这种特征性成像模式有助于识别疑诊患者,并尽早行GFAP基因检测。
[参考文献]
Gafoor VA, James J, Jose J, Smita B.Tadpole Brain Atrophy in Adult-Onset Alexander Disease.Neurol India. 2019 Sep-Oct;67(5):1396-1397.