常染色体显性视神经萎缩简介

常染色体显性视神经萎缩简介

该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞原发变性伴上行性

视神经萎缩。

典型表现为双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降；眼底视盘颞侧苍白，逐渐累计整个视盘；色觉损害

多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲；视野呈中心、旁中心或盲中心暗点。

核基因检测为该病重要确诊依据。

常染色体显性视神经萎缩定义

常染色体显性视神经萎缩是一种多发于儿童期、慢性进展的视神经疾病，目前被认为是最常见的常染色

体遗传性视神经病变，由RGCs原发变性所致，同时伴有上行性视神经萎缩。