「Science」科学家发现人类基因组测序新成果，有望推动对人类疾病的研究

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作者：Yun

导言：近日，马里兰大学医学院的研究人员发现人类基因组测序的一项新成果，这一进展有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。

近日，马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员在《Science》期刊上发表了题为“Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation”的论文，宣布了人类基因组测序的一项新成果。

研究人员详细介绍了64个完整人类基因组的测序。此参考数据包括来自世界各地的个体，可以更好地捕获人类物种的遗传多样性。除其他应用外，这项工作将使针对人类疾病遗传易感性的人群特定研究以及发现更复杂形式的遗传变异成为可能。

20年前，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。然而，这份功能更全面的参考数据集，代表了世界各地25个不同的人类种群，可以更好地反映来自不同人群的遗传差异，作为了解人类疾病易感性的新参考。

在此基础上，科学家在过去20年中进行了多个测序项目，以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了较大的遗传改变。现在，当前的技术开始检测并表征较大的差异（称为结构变异），例如插入新的遗传物质。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。

《科学》杂志的这项新发现宣布了一个新的，且功能更全面的参考数据集，该数据集是通过结合先进的测序和作图技术而获得的。新的参考数据集反映了64个已组装的人类基因组，代表了全球25个不同的人类种群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组复合物指导的情况下组装的。结果，新的数据集可以更好地捕获来自不同人群的遗传差异。

Scott Devine博士说：“我们已经进入了基因组学的新纪元，该时代可以使用令人兴奋的新技术对整个人类基因组进行测序，这些新技术可以提供对DNA碱基的更大量和准确的读数，这使研究人员能够研究以前无法访问但与人类特征和疾病有关的基因组区域。”

基因组科学研究所（IGS）的基因组资源中心（GRC）是三个测序中心之一，还有杰克逊实验室和华盛顿大学，它们使用由Pacific Biosciences最近开发的新测序技术生成数据。GRC是被要求测试新平台的仅有的五个早期访问中心之一。

E. Albert Reece博士说：“这项具有里程碑意义的新研究表明，我们对遗传驱动的健康状况的基础有了深入的了解。这一进展有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。”

参考资料：

【1】https://medicalxpress.com/news/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html

【2】https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117