在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。
我们都知道基因会代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”?
南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣城教授，针对以上问题表达了他的观点。
说到癌症遗传，有个例子非常值得一提。
2013年5月，美国女演员安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表的文章《我的医疗选择》提到：“我自身携带一个‘错误’的基因——BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后，我的乳腺癌患病风险从87%降至5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。”
朱莉称，她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后，于56岁时去世。朱莉通过基因检测，发现自己从母亲那里遗传了同样的突变基因，毅然选择预防性地双乳切除，这在当时非常轰动。与此同时，她的故事也让更多人意识到癌症会遗传，越来越多人关心，亲人患癌是不是意味着自己也有很大风险。
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“从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究，都证明癌症存在遗传倾向。”罗荣城教授表示，癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。
基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。不过，遗传过程本身非常复杂，不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别。
通俗地讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。
以朱莉为例，她携有BRCA1基因就会使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的时间可能较一般人更早。
癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。
癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。
癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
癌症遗传除了“易感性”，还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说，朱莉如果不切除乳腺，她最终也不一定患癌。
目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，以下8种比较常见：
上世纪90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。
日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属（即父母、亲兄弟姐妹、子女等）罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。罗荣城教授补充，临床上，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版本，2020版《推荐》新增了恶性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨肿瘤、软组织肉瘤、白血病6个瘤种，覆盖了20种常见恶性肿瘤的预防和早诊早治信息，其中大肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲状腺癌、食管癌6种肿瘤在原有基础上进行了内容更新。2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群；7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。(1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁；(2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查；2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查：(1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查；(2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查:对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。(1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ;(2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。(1) FOBT 检测 问卷调查是筛查主要手段，证据充分;(2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵;1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖；2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食；3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生；1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。(1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者；(2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前；(3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁；(4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者；(6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。(2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查；(3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合；(4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。(5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼；已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查：1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次；3. 筛查结束时间：> 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定；4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查；5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年；1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划；2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查；3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等；男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群：1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者；3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者；5. 遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等；1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查；2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制；11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物；具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。2. 年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性；3. 年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性；1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益；2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间；3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查；2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入；3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血；4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动；1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史；3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系)；4. 甲状腺结节>1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上；5. 甲状腺结节>1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等)；2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)；3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。4. 女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。(2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结；年龄 >40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者：1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区)；2. 有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状；5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等；2. 内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查；3. 内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等；有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)：3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状；4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高；6. 有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助；2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等；5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者；1. 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查；2. 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。1. 头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失；4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现；5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失；8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到；重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围；1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。2. 遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要；16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌)1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者；2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者；3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者；4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者；5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者；6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。(1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查；(2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查；(3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险；2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险；3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养；4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)；5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案；6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。1. 骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大；2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关；3. 出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等；4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释；5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍；6. 发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折；8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等；9. 反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者；一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。(1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活；(1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块；(4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。1. 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。2. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。3. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。1. 避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入；2. 减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染；4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者；6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者；7. 无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等；(2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结；2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟；
