基因突变导致的黄斑变性能通过光动力治疗吗？

黄斑区是视网膜的一个重要区域，位于眼后极部，主要与精细视觉及色觉等视功能有关。一旦黄斑区出现病变，常常出现视力下降，眼前黑影或视物变形。常见的黄斑变性主要为中心性浆液性脉络膜视网膜病变及年龄相关性黄斑变性。据研究，这两种主要的黄斑变性都与基因突变有所联系，那么基因突变导致的黄斑变性能不能通过光动力治疗达到良好的预后呢？

导致黄斑变性的基因有哪些？

1.与中心性浆液性脉络膜视网膜病变相关的基因—CFH 和 VIPR2基因

中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）简称“中浆病”，是指黄斑区或者后极部由于色素上皮屏障功能受损，液体进入神经上皮下导致的神经上皮脱离，可伴有RPE（视网膜色素上皮层）的脱离。中浆病在我国发病率较高，属于常见的眼底病之一。患者大多为青壮年男性。发病年龄20～45岁，发病高峰在40岁前后。大多能在3～6个月内自行恢复，是一种自限性疾病。但也易复发，多次反复后可导致视功能不可逆性损害。

2018年京都大学研究小组对6110名个体的视网膜断层扫描数据和基因组信息进行了全基因组关联分析，结果发现，CFH和VIPR2基因是决定脉络膜厚度的重要因素。另外，该研究小组使用来自神户大学眼科的中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者（701例）的数据，确认了CFH和VIPR2基因参与了中心性浆液性脉络膜病变的发展。

除此之外，该研究小组与首尔国立大学的研究小组合作，通过研究2068名韩国人的数据证实，VIPR2基因参与了中央性浆液性脉络膜视网膜病变的发展。

2.与年龄相关性黄斑变性相关的基因—C2、CFB 和 CETP 基因

年龄相关性黄斑变性多为50岁以上的人群，双眼先后发病或同时发病，并且进行性损害视力，严重影响老年人的生存质量，是发达国家老年人致盲主要的原因。根据临床表现和病理改变不同分为两型：萎缩型（干性）和渗出型（湿性）。

2016年，由理研综合医学科学中心、九州大学医院、日本大学附属医院眼科、名古屋大学医学部等机构相关人员组成的联合研究组分析了九州大学附近11所大学和医院收集的2886例日本渗出型年龄相关性黄斑变性患者和9337例对照患者的样本。通过由基础技术开发研究小组开发的目标序列方法分析了34个基因的外显子区域中71677个碱基的总核苷酸序列。目标序列方法可以对成千上万的人的基因组特定区域中的基因序列进行高速，高精度的分析。

结果发现C2和CFB基因会影响氨基酸序列，一旦出现C2和CFB基因型，黄斑变性的风险是正常人的1.72倍和1.81倍。另一方面，CETP遗传因子也在疾病人群中被大量发现，一旦出现CETP遗传因子，患病风险是常人的1.57倍。

能不能通过光动力治疗？

光动力疗法(PDT)是用光敏药物和弱激光活化治疗来破坏新血管的方法。用特定波长照射新生血管部位，能使选择性聚集在新生血管的光敏药物活化，引发光化学反应破坏新生血管。日本已于2004年5月将光动力治疗加入医保范围。

光动力疗法可以用于治疗持续6个月以上的色素上皮失代偿，一般无明确渗漏点的慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变，尤其是伴有脉络膜新生血管膜的患者。同时，光动力疗法可以用于治疗渗出型（湿性）黄斑变性。

通过以上内容我们可以了解到，如果是基因引起的渗出型黄斑变性以及慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变都可以通过光动力疗法来治疗。但是因基因引发的萎缩性黄斑变性，不是光动力疗法的适应症，无法通过光动力疗法治疗。

因此，一旦出现了黄斑变性，先需要去权威医院进行眼底造影等检查，明确是哪一种黄斑变性类型，再考虑治疗方法。

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日本圣玛丽安娜医院，其眼科具有高水平的治疗技术和丰富的治疗经验，不仅拥有多个眼科门诊，还可以治疗多种多样的眼科疾病，并由权威的眼科专家为患者提供新型检查和治疗方法。

对于黄斑变性和黄斑水肿，在新型的眼底分析仪的诊断下，该科室的医护人员将进行结合光动力疗法、激光疗法和药物疗法，为患者提供更合理的治疗方案。

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