人体鱼序列征

医院：河南大学附属郑州市妇幼保健院

科室：超声诊断科

医生：管亚丽医师、谢琼主任

机型：开立S60

患者信息：女33岁，G2P0，孕12周 ，孕早期有口服感冒药史，有拍牙片史。

胎儿彩超检查：
宫内妊娠，胎儿数1个，胎心率158次/分，双顶径19mm, NT:2.0mm。胎儿颅骨光环可显示，未探及鼻骨回声，未见严重胸腹壁缺损；脊柱腰椎及骶尾段结构紊乱；双上肢可见，双侧股骨可见，双侧小腿均仅见单一骨性结构，双足可见，呈融合状；胎儿膀胱探查不清，双肾因孕周小探查不清，可见单一脐动脉起自腹主动脉，汇入胎盘循环。
超声提示：
单活胎  胎儿畸形：
1.考虑人体鱼序列征（III型）
2.鼻骨未显示

超声图像 ：

鼻骨未显示

脊柱腰椎及骶尾段结构紊乱

NT值

双侧上肢

双侧股骨
双侧小腿均仅见单一骨性结构
引产后
X线仅显示软组织（因孕周较小骨化不好）
人体鱼序列征又称并腿畸胎序列征、美人鱼综合征。此种畸形罕见，发生率1/67000~1/24000。主要特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合、仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合、骨盆骨发育不全，腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。合并其它畸形有：单脐动脉，肛门闭锁，直肠不发育，双肾不发育或双肾多囊性发育不良，膀胱、输尿管、子宫缺如等。
发病机制：
主要有2种观点：
1.血管“盗血”现象：卵黄动脉衍化而来的粗大血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉功能，将大量血液运至胎盘，使双下肢出现严重供血不足，导致脊柱、下肢及泌尿生殖系统严重畸形。
2.中后轴中胚层和/或尾胚层原发缺陷：由于中间尾结构发育不全或缺如，造成早期胚下芽融合所致。
分型：
目前根据下肢融合程度分为7型：
I型：大腿及小腿的骨性结构均存在，仅下肢皮肤融合。
II型：仅见单腓骨，双足借皮肤并在一起。
III型：双侧腓骨缺失，双足融合。
IV型：双侧部分股骨融合，腓骨融合，单足。
V型：双侧部分股骨融合，腓骨缺失，单足。
VI型：仅见单股骨和单小腿骨，足缺如。
VII型：仅见单股骨，无小腿骨及足。

超声特征：

  1. 羊水极度过少或几乎测不出羊水。孕早期时羊水量可正常。
  2. 双肾畸形，双肾缺如或多囊性发育不良肾。
  3. 膀胱缺如不显像。
  4. 双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动。
  5. 双足畸形。可表现为足缺如，融合或仅有单一足结构而形态结构不正常。
  6. 脊柱异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如及脊柱远端节段异常。
  7. 腹部及下肢血管异常。腹主动脉分支少或无分支，双肾动脉不显示。
  8. 单脐动脉。
  9. 肺发育不良，因羊水过少所致。

鉴别诊断：

1.与尾骨退化不全鉴别：两者都有不同程度的脊柱下段缺失，但尾骨退化不全病例有双脐动脉、发育不全的双下肢而非并腿畸形，下肢骨的数目正常，常伴有肛门闭锁但肾脏形态及羊水量正常。
2.与VACTERL综合征鉴别：VACTERL综合征除了有下肢异常外还常伴有肛门闭锁、食管闭锁或食管气管瘘及先天性心脏病。

预后：

人体鱼序列征因严重的双肾发育不全或缺如，导致羊水过少，肺发育不良，常是致死性的，出生后不久即死亡，本病呈散发性。
总结：
此类畸形为致死性畸形，产前及时诊断并引产可减少对母胎的伤害。因此提高超声医师妊娠早期的诊断水平，及早检出畸形胎儿，预防出生缺陷，提高优生优育有重要意义。

参考文献：

1、李胜利，罗国阳 ，胎儿畸形产前超声诊断学 第2版

2、李胜利，王银，毕静茹，文华轩，人体鱼序列征的产前超声诊断，中华医学超声杂志（电子版）2012年3月第9卷第3期

3、刘蓉，陈欣林，杨小红，马慧静，产前二维与三维超声骨骼成像技术诊断人体鱼序列综合征，中国超声医学杂志2015年11月第31卷第11期（电子版）

4、姚霞飞，周珂，钱群飞，赵夏，王玲，罗贵卿，广州中医药大学祈福医院超声科，产前超声诊断人体鱼序列综合征的体会，医学影像学杂志2017年第27卷第7期（电子版）

5、魏卓君、田瑞霞、朱有志，胡勇，连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析，中华医学超声杂志（电子版）2017年8月第14卷第8期

开立医疗

赞 (0)

相关推荐