女性性发育异常

女性性发育异常

分类

·       46，XX型DSD

·       46，XY型DSD

·       染色体异常型DSD

一、第二性征发育正常的性发育异常

苗勒管发育不全综合征 （MRKH综合征，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）

·       核型为46，XX，卵巢功能多正常，第二性征发育正常

·       先天性无阴道几乎都合并无子宫或仅有始基子宫，常合并中胚层来源的器官发育缺陷

二、第二性征发育不全的性发育异常

多为染色体异常

·       特纳综合征

·       46，XY单纯性腺发育不全

（一）特纳综合征

·       最为常见，染色体核型异常包括45，XO、45，XO的嵌合型、X短臂和长臂缺失、47，XXX等

·       主要病变为卵巢不发育伴有体格发育异常

·       临床表现：面容呆板、两眼间距宽、身材矮小（不足150cm）、蹼颈、盾状胸、肘外翻；第二性征不发育、子宫发育不良及原发性闭经

·      治疗原则

Ø  促进身高

Ø  刺激乳房与生殖器官发肓

Ø  预防骨质疏松

（二）46，XY单纯性腺发育不全

·       又称Swyer综合征

·       染色体核型为46，XY

Ø  原始性腺未能分化为睾丸，既不产生雄激素，也不分泌副中肾管抑制因子（MIF）。副中肾管虽不退化，但发育不良。两侧性腺呈条索状，合成雌激素能力低下

·       患者主要表现为第二性征发育不全与原发性闭经

·       妇科检查可见发育不良的子宫、输卵管；性腺为条索状或发育不良的睾丸

·       治疗

Ø  应尽早切除性腺

Ø  整形成女性外阴

Ø  子宫发育虽不全，若应用雌、孕激素仍可使月经来潮

三、女性男性化的性发育异常

·       染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器为子宫、输卵管、阴道

·       胚胎或胎儿期暴露于过多的雄激素，其外生殖器男性化：阴蒂可以从中度直至阴唇后部融合和出现阴茎，阴道下段狭窄，难以发现阴道口

·       分类

Ø  肾上腺皮质增生症

Ø  其他来源雄激素

（一）肾上腺皮质增生症

·       常染色体隐形遗传性疾病

·       21-羟化酶缺陷最常见

Ø  由于酶缺乏不能将17a-羟孕酮转化为皮质醇，对下丘脑和垂体负反馈作用消失，导致垂体促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生，同时也刺激肾上腺皮质分泌大量的雄激素，致使女性胎儿外生殖器不同程度男性化

·      治疗：应尽早治疗

Ø  过多的雄激素可加速骨骺愈合，治疗越晚，患者的最终身高越矮；早治疗还可避免男性化体征加重

（二）其他来源雄激素

·       孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物

·       出生后至青春期月经来潮期间男性化不再加剧；生殖内分泌激素均在正常范围

本章小结：

ü  女性生殖器发育与泌尿系发育关系密切，相互影响。

ü  性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。

ü  输卵管、子宫、宫颈及阴道上2/3段由副中肾管发育形成。

ü  女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。

ü  处女膜闭锁以生育期周期性下腹痛为主要症状，治疗为手术切开造口。

ü  阴道发育异常有症状的患者可以通过手术矫正。

ü  宫颈发育异常患者症状明显，但手术矫正比较困难。

ü  子宫畸形是女性生殖道畸形的主要种类，大多数无症状，无需手术矫正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。

ü  女性性发育异常为一组疾病，分类倾向于依据染色体核型。

ü  各类疾病的临床特征主要体现于第二性征发育与否、男性化程度及性染色体、性腺或生殖器的之间的相符程度。

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