病案撷英丨全球仅见500例的奇怪皮疹和发热病例
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病史介绍
患者男性,69岁。因“反复皮疹13年,发热6年”于2020年12月10日我科住院。
患者13年前无明显诱因出现反复全身荨麻疹样皮损,伴轻度瘙痒,院外予以抗过敏治疗后症状未见缓解。6年前无明显诱因出现发热,最高体温39.8℃,发热时皮疹加重,伴反应迟钝,伴全身淋巴结肿大,院外完善淋巴结活检提示反应性增生,骨髓穿刺活检未见明显异常,考虑诊断“成人Still病”,予以泼尼松、沙利度胺、环磷酰胺治疗后症状有所缓解,糖皮质激素减量过程中病情反复发作。进一步完善血浆免疫固定电泳提示单克隆性IgM κ链明显升高,PET/CT未见肿瘤相关性病变。
既往史:糖尿病病史10余年,青霉素过敏。
个人史:无特殊。
家族史:无反复发热家族史。
查体:体温38.9℃,躯干部见荨麻疹样皮疹,双侧颈部、锁骨下淋巴结肿大,肝脾未触及肿大,关节无明显压痛、肿胀。心肺腹查体无特殊。
患者胸背部皮疹
患者血尿免疫固定电泳结果:提示血清M蛋白升高,M蛋白类型为IgM-κ型
患者于北京协和医院就诊,考虑诊断:Schnitzler综合征,经甲强龙、甲氨蝶呤治疗后,病情仍反复发作。请示北京协和医院风湿免疫科沈敏教授,予以托珠单抗治疗后,患者未再出现发热、皮疹。
综述
Schnitzler综合征是一种极其少见的自身炎症性疾病。1972年由法国皮肤科医生Liliane Schnitzler首次报导,目前全球报道的病例约500例左右。
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Schnitzler综合征临床及实验室表现
皮疹:Schnitzler综合征患者均出现皮疹,皮疹以反复荨麻疹样皮疹最为多见,常分布于躯干、四肢,部分患者可伴有瘙痒。皮疹与发热关系尚不确定。皮疹病理提示真皮层大量中性粒细胞浸润,部分可伴有血管炎。
发热:约有93%的Schnitzler综合征患者出现38℃~40℃的发热,发热时患者常自觉乏力,少数患者发热时可伴有寒战。
骨痛及关节痛:约有68%的Schnitzler综合征患者出现骨痛,以骨盆、胫骨疼痛多见。全身关节均可受累,可表现为关节炎,但一般并不出现关节破坏及关节畸形。
肝脾或淋巴结肿大:35%~45%的Schnitzler综合征患者可出现肝、脾、淋巴结肿大。
发作时炎症指标升高:约95%的Schnitzler综合征患者发作时ESR、CRP、白细胞明显升高,部分患者间歇期炎症指标也可处于高水平。由于患者长期处于慢性炎症状态,可表现为炎症性贫血。
单克隆免疫球蛋白升高:约90%的Schnitzler综合征患者出现单克隆性球蛋白升高,以IgM明显升高为主,但是少数患者可表现为IgG型升高。
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Schnitzler综合征诊断
Schnitzler综合征诊断仍然是排除性诊断,需除外感染、自身免疫性疾病、肿瘤等。目前Schnitzler综合征的诊断应用的是2014年Strasbourg诊断标准。
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Schnitzler综合征鉴别诊断
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Schnitzler综合征治疗
IL-1拮抗剂是治疗Schnitzler综合征的一线用药,但该药我国尚未上市。托珠单抗在治疗Schnitzler综合征也有个案报道,因此,托珠单抗可作为Schnitzler综合征二线治疗方案。非甾体抗炎药可作为Schnitzler综合征辅助用药,能控制患者发热、骨痛及关节炎症状,但应注意其相关副作用。糖皮质激素、传统DMARDs在治疗Schnitzler综合征方面尚无确切经验。
参考文献:
1. Gellrich FF, Günther C. Schnitzler syndrome. Hautarzt. 2019. doi:10.1007/s00105-019-4434-4.
衷心感谢北京协和医院
沈敏教授对该病例的指导
作者简介:颜如玉