神经影像：CADASIL

[概述]

常染色体显陛遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy，CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病。

△ 1955年，法国学者Bogaert记录了两姐妹在中年先后发生的“快速进展的Binswanger样脑病” △1977年，Sourander等报道了一家系三代5例患者，反复缺血性卒中后逐渐出现痴呆，尸检见

多发性腔隙性梗死灶、弥散性脑白质病变和小动脉闭塞，作者将其命名为“遗传性多梗死性痴呆”。

△1993年，Tournier-Lasserve等用基因连锁分析方法将该病致病基因定位于19q12；同年，国际专题研讨会形成共识，将该病统一命名为CADASIL。

△1996年，Joutel等克隆了CADASIL的致病基因Notch3。

[临床症状]

自然病程可分为三个阶段。

①20-40岁：频发偏头痛样发作及明确的白质影像学病灶；

②40-60岁：卒中样发作，明确的神经功能障碍，底节区腔隙性梗死及半球白质融合成片的联合病灶；

③≥60岁：近半数有皮质下痴呆与假性延髓麻痹。

[影像学特点]

★ 常见腔隙性脑梗死、脑白质疏松和微出血

★ 在MRI的T2像表现为大小不一的高信号，不累及弓状纤维，主要位于侧脑室周围和深部白质。以额叶白质最常受累，其次为颞叶和顶叶，而枕叶受损程度相对较轻。

★外囊、颞极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。

★微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下白质、脑干、丘脑、基底节和小脑

（颞极对称性T2/FLAIR高信号）

（外囊对称性T2/FLAIR高信号）

（微出血）

（A 腔隙性脑梗死 B 脑白质病变 C 微出血）

[诊断标准]

由袁云教授于2007年提出，包括以下五点：

①发病情况：中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病危险因素；

②临床表现：脑缺血小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项；

③头颅MRI：大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶；

④病理检查：血管平滑肌细胞表面GOM或Notch3蛋白免疫组化染色呈现阳性；

⑤基因筛查检出Notch3基因突变。

满足前3条加第4或第5为确定诊断；只有前3条为可疑诊断，只有前2条为可能诊断。