神经科典型体征：肌强直 —及其相关疾病诊疗思路速览

01

肌强直（myotonia, MT）

是肌膜兴奋性异常增高的结果，导致肌肉收缩或物理刺激后产生不自主的持续的肌肉收缩。

02

肌强直的表现：

1）临床上的肌强直：肌肉主动收缩后或者被动叩击后，不能及时地完全地放松的状况。

时长

00:12

收缩性肌强直

时长

00:21

叩击性肌强直

特殊：

（1）“warm-up（加温现象）“，肌强直症状寒冷时加重，反复运动后肌强直症状减轻。

（2）反常性肌强直：反复运动后肌强直症状加重，多见于先天性副肌强直。

2. 电生理上的肌强直：

肌电图可见肌强直放电，通常为20-150Hz的正相波或简单的棘波形态。特征在于波幅和频率的衰减，可产生类似于轰炸机俯冲的声音。

A.     'tornado-shaped’ discharges

B.     low amplitude (100–600μV) high frequency150–250 Hz 'musical’ discharges

C.     typical 'waxing and waning’ myotonic discharges

时长

01:07

电生理：肌强直

03

肌强直及相关疾病诊疗思路：

以肌强直为主要表现的肌肉疾病，可称为肌强直综合征，可分为遗传性和获得性。前者主要包括强直性肌营养不良（DMs）和非营养不良性肌强直（NDMs）两类，后者主要指由一些药物及毒素引起的肌强直。其中非营养不良性肌强直（NDMs）主要包括骨骼肌氯离子通道疾病（CLCN1基因）和骨骼肌钠离子通道疾病（SCN4A基因）。肌强直治疗上首选美西律，其次可选用卡马西平，苯妥英钠，加巴喷丁，乙酰唑胺等。

图1.肌强直综合征分类

图2.非营养不良性肌强直的分类

图3.非营养不良性肌强直的诊断流程

表1. 肌强直相关疾病

表2. 肌强直相关病史采集摘要

04

神经性肌强直的鉴别

神经性肌强直（neuromyotonia, NMT），属于假性肌强直，又名Issacs综合征，是一种全身周围神经兴奋性异常增高的疾病，表现为周围神经起源的自发性、持续性肌肉活动。临床上以静息状态下肌颤搐、肌肉痉挛和肌肉松弛受损为特征，可出现“水波纹肌“。肌电图可见受累肌群在静息状态下出现的自发、连续的、不规则的双重、三重或多重单个运动单元高频（30-300Hz）放电，纤颤和束颤电位也常出现。NMT可分为遗传性、获得性及特发性。其中，获得性NMT又可分为免疫相关性、肿瘤相关性、放射损伤及其他原因所致等。

A.     single, doublet, triplet discharges

B.     multiplet discharges, intraburst frequency is 50–180 Hz

参考文献：

1. Heatwole CR, Statland JM, Logigian EL. The diagnosis and treatment of myotonic disorders. Muscle Nerve. 2013, 47(5):632-48.

2. Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, et al. Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. Muscle Nerve. 2020, 62(4):430-444.

3. Michael KH, Eric LL. Electrodiagnosis of myotonic disorders. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013, 24(1):209-20.

4. Tan SV, Matthews E, Barber M, et al. Refined exercise testing can aid DNA-based diagnosis in muscle channelopathies. Ann Neurol. 2011, 69(2):328-40.

5. Upinder KD. Isaacs' syndrome: clinical and electrophysiological response to gabapentin. Muscle Nerve. 2006, 34(5):646-50.

撰写：黄沛

指导老师：周海燕

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