【读经典135】脊柱畸形
脊柱畸形
一、分类和定义
脊柱后侧凸一词并不准确，其实是一种前侧凸，临床上表现出来的脊柱后凸是由于横轴位上旋转引起的肋骨突起。
非结构性脊柱侧凸是指非进行性弯曲，侧凸是一种继发性表现，而不存在内在的生长问题，最常见的是下肢长度不对称引起的骨盆倾斜性脊柱侧凸。主要征象是腰椎侧凸、弯曲的底部是骶骨、棘突不旋转进人弯曲(也就是不存在横轴位上的畸形)；第二常见的引起脊柱非结构性侧凸的是脊柱的刺激性病灶，疼痛性脊柱侧凸强烈提示刺激性病灶，因为特发性脊柱
侧凸是无痛的。所以疼痛性脊柱侧凸总是需要进一步检查。对水敏感的MR序列可以对病灶定位，但很可能漏诊小的骨样骨瘤，因为脊柱侧凸时常规的矢状位和横轴位脊柱显示是倾斜的(图105-2)。许多情形下，骨扫描是发现病灶最敏感的方法，随后用断面成像方法进一步扫描病变区域。
以往，弯曲根据其凸面的方向来描述为向右弯曲和向左弯曲。弯曲的顶端和末端椎体是指向该弯曲倾斜最大的椎体， 测量的常规方法是Cobb角(见附录1)。该弯曲中点的椎体叫尖椎，该椎体的棘突最大程度地旋转进人该弯曲，尖椎的位置决定弯曲的类型。如果尖椎位于T2和T11之间就是胸椎弯曲，这是最常见的，尖椎常在T8或T9；如果尖椎在T12或L1，
则为胸腰椎弯曲；尖椎位于L1以下，则为腰椎弯曲；尖椎位于C7 或T1， 则为颈胸椎弯曲。Cobb角最大的是主弯曲。
二、病因、临床表现和影像学检查
脊柱畸形可以进一步根据病因区分(表105-1)。最常见的是特发性畸形，包括特发性脊柱侧凸和特发性后凸， 后者更常称为Scheuermann病。
(一)特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸病因不明，是最常见的脊柱畸形，诊断主要是排除性的。
现在分为早发型和晚发型，以5岁为界。早发性脊柱侧凸常在婴儿期发病，可以伴有严重的心血管呼吸道症状，因为严重的胸廓畸形可以影响肺的正常发育，导致肺发育不全。
1.早发型特发性脊柱侧凸 过去50年中，早发型特发性脊柱侧凸已经明显下降，其确切原因并不清楚。在所有原因的脊柱侧弯中只占1%以下。以男性常见，胸椎左侧弯最常见。这与青少年型脊柱侧凸截然不同，后者以女性常见，以右侧弯为主。
读片的主要目的是排除椎体的先天性异常，在X线前后位片上弯曲的顶端椎体一侧可以见到轻度楔形变，这反映了生长异常，但并没有半椎体存在。
如果没有神经肌肉疾病的临床表现，各个发育阶段的标志均正常，X线平片又没有先天异常的表现时，无需进一步检查。如果有疼痛、神经症状或者快速进行性侧弯加重， 就需要进行全脊柱MRI检查以排除神经肌肉疾患或者先天性异常。
2.晚发型特发性脊柱侧凸——青少年脊柱侧凸 这是儿童最常见的脊柱畸形，病因不明，但是有家族史者发病率增高，女性发病率较高。这属于生长发育异常，因为这种异常出现在青春发育高峰期。
与早发型特发性脊柱侧凸一样，主要是排除性诊断。这种畸形应该无痛，也没有其他神经系统异常。
读片也与早发型相似，重要的是评估有无脊柱先天性异常。椎体一侧的楔状变形可以是生长紊乱的一种表现，但不应该有先天性畸形，因为这是一种特发性弯曲。晚发型侧弯比早发型更少见，应该考虑伴发神经肌肉疾患的可能，仔细寻找神经纤维瘤病(见后文)的特征。
如果没有神经肌肉疾患的临床特点，同时具有典型的特发性弯曲时，无需进一步检查。如果准备手术， 则行MRI检查。可以有伴发的神经异常， 以脊髓空洞症最常见，有时并无相应的临床表现。在施行矫正手术时，脊髓可能受到牵拉，有脊髓异常时更容易受到损伤。
颅枕交界部最常见的畸形是1型Arnold-Chiari畸形， 特发性侧弯的患者中达14%。诊断Arnold-Chiari畸形的依据是小脑扁桃体超过枕大孔5mm。后脑结构无其他异常， 有助于与2型Arnold-Chiari畸形鉴别。
特发性脊柱侧凸患者中约10%有脊髓空洞症，在冠状位上常容易见到，但应该结合横轴位来显示其大小和范围，这可以小到脊髓内的小裂隙、大到累及脊髓全长的中央管明显扩张。
当圆锥位于L2~L3，椎间隙平面以下时可以诊断脊髓栓系。可以伴有终丝增粗，直径超过2mm即为异常，并常含有脂肪。脊髓栓系偶尔是特发性脊柱侧凸的一个表现，但更常见于脊柱裂。
(二)先天性脊柱畸形 先天性脊柱侧凸是椎体发育异常引发的畸形，主要有两种发育异常：成形失败和分节失败。当一个椎体一侧未成形时就是三角形半椎体。正位X线片上的椎弓根数目是发现半椎体的有效方法。半椎体可以完全分节，其上下均可见椎间隙；也可以部分分节，上或下方有一侧与邻近椎体融合；或者未分节，与上下邻近椎体均融合。由于
生长潜能依赖于正常的椎体终板和椎间盘，所以分节正常的半椎体很可能继续进展(图105-3)。
(三)脊柱裂脊柱裂 是指胚胎发育中过程中脊柱中线处未闭合，可以累及骨结构和神经组织。
先天性脊柱侧凸与脊柱裂明显相关。但许多先天性脊柱侧凸者没有脊柱裂，反之许多脊柱裂患者椎体发育正常，并没有表现为脊柱畸形。然而，先天性脊柱侧凸应该用MRI检查来明确是否有脊柱裂。
脊柱裂的表现变化较大，可以是从出生时就出现和越来越多能在产前超声诊断的脊髓脊膜膨出的开放性缺损，直到到闭合性的隐形脊柱裂。隐形脊柱裂是指下腰椎后部附件未闭合，通常位于L5或S1平面，临床上没有神经症状，这非常常见，可以认为是正常变异。
隐形脊柱裂常有以下一个或多个表现：脊髓纵裂、圆锥低位和椎管内肿瘤，通常是脂肪瘤和皮样囊肿。
脊柱裂的共同特点是椎管增宽，但许多椎管增宽并不是由于隐形脊柱裂，即使椎体后部附件完整时椎管也会明显增宽。
脊髓纵裂是脊髓纵向分裂成两条脊髓，可以位于同一个硬膜囊内或者分成两个硬膜囊，常发生在下胸段脊髓，在两部分脊髓之间可以看到骨脊，该骨脊X线平片上偶然可以发现。MRI可以诊断脊髓纵裂。
(四)神经肌肉性脊柱侧凸 有许多神经肌肉性疾病，脊柱侧凸可以是主要表现。
最常见的有脑瘫、肌肉营养不良、脊髓外伤等，尽管弯曲类型可能与特发性脊柱侧凸无法鉴别，但其弯曲的特征性表现是长段胸腰椎弯曲或者S形双弯向下延伸到倾斜的骨盆。通常患儿的神经障碍越明显，脊柱畸形越严重。
(五)神经纤维瘤病的脊柱侧凸 神经纤维瘤病1型骨骼畸形很常见，高达40%。
典型表现是胸椎短小成角的侧弯。
事实上，许多神经纤维瘤病患者的脊柱侧弯与特发性脊柱侧弯的形态无法鉴别。可以伴发椎体、肋骨发育不良。
具有诊断意义的表现是椎体后缘压迹、椎间孔扩大、肋骨飘带样畸形。MRI可以显示硬膜囊扩张和神经纤维瘤。
(六)脊柱后凸 胸椎有生理性后曲，所以后凸指这个曲度过大，临床上表现为驼背畸形。由于身体重力中心点位于第四腰椎体前方，椎体的塌陷将引起后凸。
外伤、肿瘤或感染等任何破坏椎体的病变都可以造成后凸。
其他常见的后凸有特发性后凸加大(又叫Scheuermann病) 和由于椎体异常引起的先天性后凸。
1.Scheuermann病 Scheuermann病的定义是至少相邻3个椎体5°或以上的楔状变形。发病的重要因素可能是遗传因素，最常见于男性青少年。
Scheuermann描述的典型表现发生在T7~T10节段，与特发性脊柱侧凸相同，这被称为I型Scheuermann病。Ⅱ型Scheuermann病又叫不典型Scheuermann病， 常见于胸腰椎交界段， 有证据显示Ⅱ型更常见于青少年运动员，这提示机械因素为重要
发病因素。
Scheuermann病的表现包括椎体楔状变形、终板不规则和许莫结节，这些表现在X线平片上可以显示， 而MRI还可以显示伴发急性许莫结节水肿， 可能与阶段性发生的疼痛相关。
急性许莫结节X线平片难以发现，因为X线平片能见到的基础是可能需要几个月才能形成的硬化缘。这些变化在青少年时期形成后一直存在于整个成年期。终板不规则和许莫结节在人群的MRI检查中很常见，所以如果没有脊柱后凸畸形，仅根据这两个表现不能诊断Scheuermann病。
没有后凸畸形的Scheuermann病样的终板不规则没有临床意义。
2.先天性脊柱后凸 先天性后凸最常见的原因是椎体前部形成失败导致的后部半椎体，较少见的原因是前部分节失败，这可以引起短小成角的后凸并因脊髓受压而产生神经损害。
常可见复杂的椎体畸形如引起脊椎侧凸的一侧性半椎体以及引起脊柱后凸的背侧性半椎体，属于真正意义上的脊柱侧后凸。
CT在手术矫正之前有助于详细了解解剖(图105-4) 。全脊柱MRI用来检查伴发的脊柱裂。