团队成果 — 博士研究生张碧荷发表MAFB论文
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2018年7月19日石冰团队张碧荷博士作为第一作者在学术期刊《Advances in Clinical and Experimental Medicine》发表题为《Family-based study of association between MAFB gene polymorphisms and NSCL/P among Western Han Chinese population》论文，段世均助理研究员为共同第一作者，贾仲林副教授为通讯作者。
本研究在298个中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂核心家系中对MAFB基因上的6个SNP位点进行了关联研究，通过传递不平衡检验、父母亲源效应和单体型等分析发现rs17820943位点的C/C纯合子以及rs13041247位点的T/T纯合子是非综合征型唇腭裂发生的危险因子，同时携带有包含rs17820943位点C等位基因及rs13041247位点的T等位基因的单体型也将增加非综合征型唇腭裂发生的风险。这一研究成果将为后续唇腭裂的病因学研究提供更加丰富的理论依据。
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