遗传性的脱髓鞘是什么原因造成的?

话题

#脑白质脱髓鞘8

#脱髓鞘43

脱髓鞘(脑白质)病 在临床上,常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病,因为这些病与先天性因素相关,又被称为脑白质营养不良。这里介绍其中的几种。

一, 肾上腺脑白质营养不良 为性染色体隐性遗传病,患者血清内可发现长链脂肪酸升高。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶,其他脑叶较轻,一般对称,视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害,可累及小脑和脊髓。

二,疾病常开始于少年,因为患者存在肾上腺功能低下,皮肤和口腔粘膜的色素增加,颜色发暗。因为双侧枕叶白质脱髓鞘,患者可有视力障碍,甚至失明,可有智力障碍,肢体瘫痪,癫痫发作等。如果儿童期发病,始发症状是智力、视力受损。成人发病,始发症状是精神和步态异常多见。8 岁前发病进展较快。

(0)

相关推荐

  • 亚历山大病,脑干型肾上腺脑白质营养不良

    曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

  • 看图识病(57):头痛和视力下降

    一名头痛,视力下降的12岁男孩. 轴向DWI(A),ADC(B)和T2WI(C)显示出涉及胼胝体压部的异常信号强度的融合区域,并且延伸至涉及枕叶白质.对比度增强的轴向T1WI(D)表明边缘增强主要对应 ...

  • 脑白质脱髓鞘是大病吗

    儿童脑白质脱髓鞘是大病吗 何方红副主任医师 广州市第一人民医院 脑白质脱髓鞘病变是不是大病,要看导致该病的原因来定,一般认为脑白质脱髓鞘的原因有什么东西中毒,免疫系统疾病,比如多发性硬化.或疫苗接种, ...

  • Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

    42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

  • Bluebird突破性基因疗法Lenti-D申请上市!改善致死罕见病CALD患者长期生存结局

    肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种致命性.神经退行性.X连锁隐性遗传病,发病率 0.5/10 万-1/10 万,多见于年轻男孩儿,影响全球大约21000例男 ...

  • 脑白质脱髓鞘为什么会改变?原因是什么?

    脑白质脱髓鞘改变的情况,主要是由于我们的大脑白质还有脊髓的白质植物神经受到损伤,引起有植物神经系统的紊乱.这种疾病如果没有经过及时合理的治疗,很容易会导致更加严重的疾病. 我们的大脑内部神经纤维全部都 ...

  • 案说凝血之遗传性易栓症 | 没有明显原因的DVT?万万不可忽视DVT家族史!

    家族病史是VTE的危险因素之一,遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%,可增加静脉血栓栓塞症(VTE)的风险.但不是所有患者都会出现深静脉血栓形成和肺栓塞,很少需要对深静脉血栓形成或肺栓塞家族史的无症状人 ...

  • 肝癌發生原因-倪海厦

    肝癌發生原因 目前台灣人濫用西藥已經達到無可救藥的地步,任何病毒都使用抗生素,連養牛豬雞也使用抗生素,實為抗生素之島,又濫用類固醇的藥物,交際應酬又多,飲酒作樂視為文化,搖頭丸的氾濫,更會加速肝臟的惡 ...

  • 无器质性原因的神经症状,久治不愈时,应考虑植物神经功能紊乱

    临床上植物神经紊乱患者常常描述有手脚汗出,发热,口干,甚则心烦.难以安静,躁动不安的症状.持续多年不见好转大有人在,四处求医,医院神经科.消化内科检查,化验单.体检单样样正常,一切都说明你的消化系统没 ...

  • 两次世界大战爆发的原因

    作者:卢克文 来源:卢克文工作室(ID:lukewen1982) 因为欧洲历史太细碎太杂乱,这篇文章不采用慢慢讲故事的模式,我会尽量简短清晰的讲清楚这件事. 第一次世界大战和第二次世界大战,主要根源都 ...

  • 为什么男人就是戒不掉'色'?追其根本,原因在这里

    色字头上一把刀.好色也是一种危险. 一个男人,他可能不爱抽烟,不喜喝酒,但是男人一定会好色.如果你让一个男人从戒烟还是戒酒还是戒色中,做出选择,那他是不会选择戒色的,甚至有的男人说,让我戒色还不如直接 ...

  • 你知道为什么不能对一个人掏心掏肺吗?这可能才是真正的原因

    你知道为什么不能对一个人掏心掏肺吗?这可能才是真正的原因

  • 红、白条出水原因和控制措施

    产品出水问题一直以来是个头痛的问题,经与相关部门共同跟踪考察分析原因,同时也一直在寻找解决的措施,但效果都不是很理想,为了进一步掌握产品出水原因,我们又组织人员做了更进一步地了解分析. 一.主要原因: ...

  • 西安峰上别墅室内格局设计:购买窗帘需要考虑季节的原因吗?

    窗帘是居室与外界接触的通道,直接影响着居室内部的声.光.热.尘等状况,所以,窗帘的功能首先是吸声隔音.隔热防寒.调节光线.防尘.防窥视等.同时,一幅图案新颖别致.色彩协调美观的窗帘,又会使居室艺术情趣 ...