Neurology病例：孤立的中枢神经系统Whipple病伴变异型眼面骨骼肌节律性收缩
62岁女性，表现为隐匿起病的抑郁情绪和进行性日常生活能力下降。患者无腹泻，腹部绞痛，关节痛，体重下降和明显的淋巴结肿大。查体提示发热，谵妄，双侧上运动神经元体征和骨骼肌节律性运动（视频）。无核上性眼肌麻痹或颅神经受累。脑脊液提示明显的淋巴细胞数增多（85/mm3）。MRI可见皮质下病灶（图1）。立体定向活检（图2）证实为中枢神经系统Whipple病。予头孢曲松（4g/d，共28天），磺胺甲恶唑-甲氧苄氨嘧啶（320/1600mg，共1年）以及丙种球蛋白（2g/kg，每月1次）治疗。3月后，变异型眼面骨骼肌节律性收缩（oculofacial-skeletal myorhythmia，OFSM）消失，脑脊液正常，患者无发热，可遵嘱动作。
（图1：FLAIR提示双侧丘脑，豆状核以及尾状核相对对称性高信号病灶，无明显占位效应）
（图2：右侧丘脑活检过碘酸-雪夫[PAS]染色可见VR间隙组织细胞中PAS阳性杆菌[箭]）
（视频：治疗前，可见持续的眼面肌节律性运动，临床类似眼面-骨胳肌节律征）
[参考文献]
de Andrade DC, Nogueira RC, Lucato LT, Marchiori PE, Machado LR, Teixeira MJ, Scaff M.Isolated CNS Whipple disease with a variant of oculofacial-skeletal myorhythmia (OFSM).Neurology. 2007 Sep 11;69(11):E12.
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