多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病

þ  一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及

Ø  肿瘤可为良性或恶性

Ø  肿瘤可具功能性或无功能性

Ø  多个肿瘤可同时出现或先后发生

Ø  病情可重可轻

Ø  病程可缓可急

第一节  多发性内分泌腺瘤病1型

多发性内分泌腺瘤病1型

þ  常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征

þ  在普通人群中患病率为（2~20）/10万

þ  10%为散发性

发病机制

þ  MEN 1基因

Ø  抑瘤基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（menin）

Ø  肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变

临床表现

þ  甲状旁腺功能亢进症

þ  肠胰内分泌瘤

þ  垂体瘤

þ  肾上腺腺瘤及其他病变

治疗

þ  手术治疗

Ø  甲旁亢：切除3个半甲状旁腺

筛查

þ  对家族成员作病史采集及体检

þ  血离子钙浓度测定，15岁起定期检查

þ  催乳素、胃泌素及空腹血糖测定

þ  MEN 1基因突变检测

第二节 多发性内分泌腺瘤病2型

多发性内分泌腺瘤病2型

þ  常染色体显性遗传疾病

þ  患病率占普通人群的（1~10）/10万

þ  携带有MEN 2 缺陷基因者，其疾病外显率高于80%

þ  MEN 2A（又称Sipple综合征）：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症

þ  MEN 2B：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症（少见）

发病机制

þ  ret 原癌基因（RET）突变

Ø  MEN 2A：主要位于胞外近膜处半胱氨酸

Ø  MEN 2B：主要为第918位密码子甲硫氨酸（Met）变为苏氨酸（Thr）

临床表现

þ  甲状腺髓样癌（MTC）

þ  嗜铬细胞瘤

þ  甲状旁腺功能亢进症

þ  黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道

þ  类Marfan综合征体态

治疗

þ  甲状腺髓样癌：全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除

þ  嗜铬细胞瘤：在甲状腺手术前切除，避免诱发高血压危象或心力衰竭

筛查

þ  患MEN 2 的家族成员作基因检测

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。