全国088 | 这个痴呆不一般：NIID 神经元核内包涵体病 --曹笃
这个痴呆不寻常，父亲叔叔有症状。
激酶升高鬼心肠，弥散加权讲一讲。
他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。
-------注：背景伴唱沙家浜（略）
神经元核内包涵体病（NIID）：
1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。
2016年10月份，《Brain》 “Clinicopathological featuresofadult-onset neuronal intranuclear inclusion disease”。
特点：
（1）头颅MRI的皮髓区DWI曲线状高信号征，这种局限在皮髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶皮层扩展的特征性影像改变
（2）发作性意识障碍
（3）CNS+PNS+自主神经受累的经典搭配，也是一个超越多系统萎缩症的存在
发言摘要
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「陈宏涛 偃师一院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」
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「张聪 保定市老年病医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数小时，据其高级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」
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「张琪 静海区医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢无力或关节挛缩，或最近比较火的NIID不过一般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，人工智能大数据时代人脑干不过AI」
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「故城县医院 杨锐：老年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴行走不稳7年，言语不利伴右侧肢体无力3天，定位：广泛大脑皮层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。额颞叶萎缩挺明显的。」
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「王艳君 泰医附院 神内：定位：老年起病，高级神经功能障碍定位广泛大脑皮层，结合类癫痫样发作重点考虑颞叶及额叶。定性诊断：其叔父均有类似病史，重点考虑遗传性，均为男性，X隐形连锁？」
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「赵凤芝莱西人民医院神经内科：老年男性，慢性病程，逐渐加重，有家族史，定位，智能精神异常伴癫痫定位广泛皮层及皮层下，走路不稳，不伴肌张力异常，小脑及联系纤维，右下肢萎缩，无病理征，定位周围神经。定性，遗传代谢病，变性，特殊感染，朊蛋白病。脑电图，肌电图，腰穿脑脊液检查，脑核磁」
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「群管理员刘悦辽中医附二院神内：ck，肌红都高！！！」
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「张燕 定州市中医医院神内：有家族史 倾向于遗传病 双下肢皮肤粗糙变黑 影响到皮肤和神经系统的 肾上腺脑白质营养不良？」
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「王鹏 岳阳市一医院神内：定位 左侧大脑半球皮质，定性 有家族史，考虑神经遗传病？高同型半胍酸 甲基丙二尿酸？」
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「【管理员】晋江市安海医院沈伟冰：慢性起病，有可疑家族史，定位：广泛皮层或白质联系纤维，定性：遗传病，有皮肤改变，肾上腺脊髓神经病，平山病，有无遗传的同性半胱氨酸血症；血管病的，就一个小血管病；肿瘤副瘤应该不像。不是平山病，打错，成人型亚历山大可以间歇发病，也猜一猜」
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「【群主】王佩 保定一中心神内：定性：遗传变性？ 定位：左侧额颞叶？NIID可以这样，但NIID已经不是疑难病了」
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「张靖言 保定中西医结合医院 内六：患者，中老年男性，慢性病程，表现为智能减退，晕厥及共济失调。定位：额叶、颞叶及肾上腺皮质。定性：遗传，变性，代谢」
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「张慧和 温州市中医院神经内科：老年男性，缓慢进展性痴呆，呈间断发作，考虑癫痫样发作，定位高级皮层中枢？似乎有遗传背景，什么发育异常的疾病？」
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「【管理员】乔宏泉 灵宝市医院：这个疾病患者确实挺麻烦的，定位，广泛大脑皮层，定性，遗传性」
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「李向宇，细胞学&感染：老年男性，缓慢进展性痴呆，呈间断发作，考虑癫痫样发作，定位皮层，定性，肿瘤，副肿瘤，免疫？」
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「【管理员】窦鹏 淄博广电医院神内：老年男性，慢性起病，有遗传史，主要表现为进行性痴呆+性格改变+TIA发作（持续时间约数小时）。定位：广泛皮层及皮质下。定性：1遗传变性：CADASIL。2肾上腺脑白质营养不良：多见于幼年男性，且患者皮质并非色素沉着，而是未梢循环差。3、遗传性共济失调？不太支持。」
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「[CN0]高海凤 唐山工人医院：考虑遗传性的」
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「关贞军 保定市第二医院神经内二科：老年起病，有家族史，痴呆+周围神经病+类癫痫样发作。多系统受损，需除外家族性淀粉样变性周围神经病神经病，注意卧立位血压，有无尿便障碍，查心脏，肾脏，眼。」
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「张燕 定州市中医医院神内：有家族史 倾向于遗传病 双下肢皮肤粗糙变黑 影响到皮肤和神经系统的 肾上腺脑白质营养不良？」
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「何晓非 遂宁市中心医院 神内：老年男性，发作性反应迟钝，家族史，双下肢皮肤粗糙，考虑遗传病」
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李陶然新乡医学院第一附属医院神内：51岁就发病，慢性病程，认知功能障碍主要是反应迟钝和迷路，好像记忆力无明显改变。定位，肯定额叶受损～因为性格改变也比较明显。
定性的话，AD我觉得肯定不考虑，FTD损伤的认知域也不太对，个人觉得只是像。比较在意的是这个呼之不应？酒精性？血管性也得考虑？有家族史，家族性淀粉样变性？给出皮肤，肯定有深意。但我眼拙，没觉得皮肤有特别特殊的
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傅懋林泉州180：老年起病，痴呆+周围神经病+类癫痫样发作。有家属史。定位：大脑皮层、周围神经、软脑膜？定性诊断：１、ＦＡＰ：家族性淀粉样变多发性神经病，完善影像、肌电图，后面基因检测。２、老梅；３、瘘；４、副肿瘤。后三个打酱油。
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【群主】李晓强邢台三院神内：代谢性的都有那些呢？遗传性脑白质病系列？需要颅脑mri看看。发作性症状是癫痫吗？怎么会10小时缓解？老年，进行性痴呆，发作性意识不清，双下肢膝以下肌肉萎缩。有家族史。晚发的遗传代谢性疾病？家族遗传周围神经病，看看肌电图。肌肉萎缩，看看CK怎么样？影像提示脑室大，脑室周有白质疏松；niid
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樊哲铭 郑州人民医院 神内：老年男性患者，既往体健，病程10年，慢性起病，进行性加重，定位，大脑皮层或脑干网状上行激活系统。定性，变性性，免疫性，副肿瘤？进一步先行腰穿，头mri。发作性病程，脑电图应该也查一下
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张传会~协庄矿医院：患者反应迟钝，反复跌倒发作，有意识丧失，右侧肢体无力，定位:大脑皮层，定性:遗传，代谢？
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群【CNO】张涛解放军第303医院：发作性的呼之不应，肌强直，癫痫、TIA、TGA还是什么，结合痴呆、家族史，定位皮层、海马边缘叶。定性血管、线粒体、癫痫、遗传病等，先等影像。看到脑萎缩和轻微的脑白质表现，结合皮肤改变，周围神经病合并脑白质变性，考虑一下脑白质营养不良，具体类型不明。痴呆也符合。CK高也许是肌肉痉挛抽的。神内: 不明显，但是有，各种类型的脑白质营养不良影像的变异还是比较大；niid
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张冬森 唐山工人医院：慢性病程，认知障碍，定位：额颞叶。有家族史，定性首先考虑遗传性，鉴别代谢性疾患
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徐忠 昆医附一院 老年神内：除了皮层、丘脑、脑干外应该还有周围神经，所以定性考虑遗传方向。
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阮春云洛阳二院神内：中老年男性，慢性病程，发作性意识障碍，精神症状，有家族史，定位：大脑皮层、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？癫痫
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沈阳维康医院神内 张天宝：高龄男患，发作性呼叫无反应，伴精神症状，痴呆，伴可疑癫痫发作，有肢体瘫，有皮肤改变，有家族史。定位大脑皮层，海马，丘脑？锥体束。定性先考虑遗传代谢，变性，副肿瘤；累及了植物神经；脊髓有问题？
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群【CNO 】范秉林广西壮族自治区医院：腱反射消失，构音不清，➕癫痫样发作➕痴呆，确实首先考虑周围神经病；看看肾上腺功能
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朱晓斐昆明总医院神内：50岁起病，慢性，进展痴呆，意识障碍，痫样发作，性格改变，步态异常，姿势异常。有家族史。定位:广泛额颞皮层 基底节 定性:遗传，代谢。酒精中毒脑+酒精中毒周围神经最后考虑，查mri，基因。
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李仕林 西安市第三医院 神内:：1.进行性反应迟钝+迷路+性格改变，定位于额叶；2.癫痫发作（持续状态），定位于颞叶；3.身体前倾、步态不稳，定位：小脑系统。定性：老年男性，慢性起病，主要表现如上所述，查体：高级智能减退，病理征阴性。首先考虑变性疾病。CK高没有特异性；感染的情况下，摔伤也会很高，缺氧时也会升高；MR可见有脑萎缩，额叶、颞叶挺明显，脑室扩大程度没有预估的大，皮层下动脉硬化性脑病暂不考虑了；正常颅压脑积水也不考虑了；
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郭科-湘雅附三神内：肾上腺脊髓神经病需要考虑
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「儋州市医院谢涛波：定位锥体外系，广泛大脑皮层，定性考虑亨廷顿病可能，」
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「刘志勤➕西安市中心医院➕神经内科：发作性的认知改变，持续十年，无知限制了我的想象力，定位还在额颞叶，定性真不知道，有家族史，遗传性？NIID?晚发型甲基丙二酸血症？」
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「杜庆 大庆龙南医院：中年男性，慢性起病。主要表现为慢性进行性高级皮层功能减，病例提示有遗传倾向，父系遗传。定性，遗传性变性疾病。」痴呆十早期人格改变应注意额颞叶痴呆和pick」
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「儋州市医院谢涛波：完善头mri，mr波谱，腰穿，基因等」
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「朱其祥-株洲中心医院神经内科：患者发作性病程，需完善脑电图，排除癫痫样放电，定位在大脑皮层，定性：遗传？慢性感染？不明原因？」
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「朱海兵赣医附院神经内科：定位：认知功能下降，为高级智能中枢受损；定性：中年男性，慢性进展性起病。主要表现为进行性认知功能下降，家族有类似病史及长期嗜酒病史，为变性、中毒性，故考虑为遗传性变性、中毒性混合性可能。」定性为神经遗传变性、中毒代谢性，考虑为亨廷顿、路易体、pick及慢性酒精中毒等可能，继续完善头颅MRI，必要时基因等检查。」
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「朱海兵赣医附院神经内科：定性为神经遗传变性、中毒代谢性，考虑为亨廷顿、路易体、pick及慢性酒精中毒等可能，继续完善头颅MRI，必要时基因等检查。」
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「[管理员]张乐国沧州中心医院神内：定位在高级皮层，定性不明，遗传代谢首考虑。」
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「王成银 广州市中医医院神经内科：智能损害，可疑癫痫发作，身体向前倾倒，家族史，病程长，考虑遗传变性病，FTD?PSP?」
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余求龙抚州市第一人民医院神经内科：定位：意识模糊定位与上行激活系统或者广泛皮层？吐字不清、行走部位定位于小脑？认知障碍定位于额叶或者边缘系统？综合定位于皮层及小脑可能？
定性：患者，老年男性，慢性病程，呈进行性下降，临床表现为认知功能进行下降，伴跌倒，癫痫发作，有遗传倾向可能，图片见双下肢色素沉着？定性首先考虑：1，遗传性：CADASIL?2，脱髓鞘：肾上腺白质脑病？3，变性病：额颞叶迟钝？多系统萎缩？4，脑血管病:动静脉畸形？,5，感染：神经梅毒？6，代谢性脑病：高同型半胱氨酸血症？7，肿瘤和副肿瘤综合征：病程有点长，暂不考虑？8，脑积水？9中毒和外伤：需要病史？
下一步处理：头颅影像，必要时腰穿，相关基因测定，血生化检查，HIV、梅毒等？
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杨增烨延安大学附属医院：老年男性，慢性病程，发作性意识不清，主要表现为认知功能障碍，发作性意识不清，查体：右侧肢体肌力4级，共济可能🈶️问题，有家族遗传史，综上所述，定位：左侧额颞叶，小脑，定性：遗传，代谢，考虑1.遗传性脊髓小脑共济失调2.小柳原田，3.额颞叶痴呆。脑室扩大：脑积水？还是脑结构萎缩导致的扩大？侧脑室旁白质高信号：间质性水肿？
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【群主】柳青 太原市中心医院：老年男性，慢性起病，有家族史，以反应迟钝，智能障碍起病，可疑锥体外系症状！出现发作性意识障碍！双下肢色素沉着！定位！皮层！周围神经？锥体外系？定性考虑遗传性疾病！目前需要看看影像！初步考虑1肾上腺脑白质营养不良2植烷酸储积病！看看影像再说！影像可见脑萎缩，脑白质病！肌酶也有问题！是不是需要考虑一下成人亚历山大？这就是NIID了！
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曹黎明 [群主]：定位：皮层、海马，定性:中毒（酒精）、代谢、血管性、其他？查MR、维生素B12、叶酸。周围神经受损也可能，查肌电图、脑电图、血常规、肌酶。意识障碍，注意脑干的问题，症状持续不缓解，注意血管病。双下肢皮肤色素沉着，注意糖尿病、还有皮质功能减退，皮质醇是要查的。RPD见于各种病因：血管性、感染、炎性、肿瘤、外伤、代谢、遗传、中毒均可，还是要逐一排除。目前遗传、感染、外伤是不支持。炎性、中毒（酒精）、代谢、血管病还需排除。NIID？尿布征+痴呆+发作性病程+遗传倾向。NIID也能解释周围神经病。该患者没有椎体外系和小脑症状、体征。
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邹剑愫 大连金州一院神内：中年男性，慢性起病，逐渐进展，认知障碍 癫痫发作定位皮层，右肢体活动差定位左皮质脊髓束，但不能除外Toddl麻痹，双足颜色及腱反射消失定位周围神经。定性家族中多人类似症状遗传病 可能性大，代谢 变性不除外。头影像 脑电 肌电。
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北京大学第一医院神内白静：颞叶，额叶，皮层下网状上行激动系统，神经元核内包涵体病？胰岛细胞瘤所致意识模糊？
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晋江市安海医院神内沈伟冰：慢性起病，有可疑家族史，定位：广泛皮层或白质联系纤维，定性：遗传病，有皮肤改变，肾上腺脊髓神经病，平山病，有无遗传的同性半胱氨酸血症；血管病的，就一个小血管病；肿瘤副瘤应该不像。
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［管理员］代允义商丘市一院神内科：定位，皮层、小脑；定性，中老年男性，慢性发作性病程，有家族史，主要表现为认知功能下降，需考虑变性、遗传、代谢、副肿瘤等；先看看磁共振吧。像POEMS的腿，可它是累及周围神经系统啊，
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王昌波即墨人民医院：老年男性，慢性病程，发作性意识不清，伴有抽搐，认知功能下降，包括导航能力下降及人格改变，有阳性家族史。查体同时发现右侧肢体无力，言语不清，定位：额颞顶叶皮层？左侧为主，定性：遗传变性 额颞叶痴呆 ？等待头影响 fmri 。
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【管理员】张靖言 保定医院神内：患者，中老年男性，慢性病程，表现为智能减退，晕厥及共济失调。定位：额叶、颞叶。定性：遗传，变性，代谢，肿瘤。
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「次旦卓嘎 西藏自治区人民医院神内：定位:皮层，定性:免疫？」
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「兰州总院安宁分院神经内科刘吉耀：定位：皮层， 定性：副肿瘤，遗传?」
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「群管理李琳琳-遂宁市中心医院神内：定位：皮层。定性：有家族史，遗传变性可能性大。代谢？需要头颅MRI，长程视频脑电图。」
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「常州102神内赵建法：定位：广泛皮层，定性：慢性起病，有家族史，遗传？待排除，变性，感染，血管病。进一步查头颅MR，脑电图，脑脊液，基因？」
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「周铁柱中国医大四院神经内科：老年，慢性，痴呆，癫痫，定位：皮层，遗传，代谢，CAA,变性，中毒」
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「四川广汉市人民医院神内朱亚兰：定位：皮层，定性：遗传性的血管病」
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「刘小英 太原市人民医院：定位 额颞叶；定性 遗传、代谢、小血管病」
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「高磊 ～日照市中医院 神内一：脑影像学？有无中枢铁沉积表现？」
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「王海萍青大附院神经内科：定位：广泛皮层，额颞为主。定性：遗传，代谢病？变性？血管病？」
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「杨艳华晋中医院神内：定位 额颞叶；定性 遗传、代谢？」
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「刘欣 铁岭市中心医院神内：老年男性，隐匿起病，可疑家族史，表现为反应迟钝，反复跌倒，意识障碍。定位，皮层。定性，遗传病？变性？代谢？」
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「群CNO卢志杰~成都总医院：神经系统定位：皮层。定性：遗传变性疾病。」
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「群主－洪安辉台山市医神内：老年男性，慢性痴呆＋反复痫样发作＋腱反射－（消失?）＋家族史＋双下肢皮肤色素沉着。。。等头MR，包括SWI，肌电图……FAP能很好解释。。。」
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「转播员～许胜杰解放军309医院神内：定性：额颞叶大脑皮层；定性：结合家族史首先考虑遗传代谢病，淀粉样变性？有自主神经功能受累吗？」
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「伍丽红 大庆龙南医院神经内科：定位：皮层，小脑，皮层下。定性：家族性淀粉样变，遗传代谢病，脑白质遗传病等」
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「李天保南海九院神内：老年起病，痴呆+感觉异常+类癫痫样发作。有家族史。定位：大脑皮层、脊髓后索？周围神经？，定性：遗传代谢性疾病、中毒、感染（先天性梅毒？）等」
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【致谢】
参加转播的老师：
王建峰、徐建慧、 陈涛、郭继良、张燕 、李锐 、丁长霞、李桂玉、熊丽娜、张爱武、刘宏、高波、陈宏涛、邹小冬、阮春云、蔡耘、李辉、李叶芳、桂韦
转播群群主：杜明艳
参与病例总结的老师：
张燕 、董敏睿、张琳、王建峰 、于小刚、解建国、桂韦
爱你们的群主：陈峥、于小刚
编辑：伊万