马方综合征的诊断及检查费用
1.诊断检查：
1.1.诊断前提
1.1.1.对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
1.1.2.对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
1.2.病史采集要点
1.2.1.马方综合征累及多个器官系统，随年龄增长畸形呈进行性发展，但大多在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为：眼晶状体移位，蜘蛛脚样指(趾)，身材瘦高，关节活动过度.胸廓畸形(漏斗胸或鸽子胸)，脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等(各系统具体临床表现详见后附的临床诊断标准)。
1.2.2.心血符系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见.也可出现升主动脉扩张，可见于90%的马方综合征病人。主要临床表现常为心功能不全与升主动脉瘤的压迫症状，如心悸、胸闷、气促、胸前区痛等，也有典型心绞痛的发作。少数病人有咯血与双下肢浮肿。如发展成夹层动脉瘤则有胸前区剧烈疼痛等相应症状。
1.3.体格检查要点：40%的患者具有马方综合征的典型体征：如躯体瘦长或形态异常、四肢过长、蜘蛛脚样指(趾)、晶状体脱位或高度近视。部分病人有胸骨畸形。关节韧带松弛呈抽屉征。心脏体检可发现脉压差增大，舒张压降低，周围血管征呈阳性表现。左心室明显扩大，主动脉瓣第二听诊区可闻及响亮的舒张期杂音.如合并二尖瓣病变则可在心尖区闻及舒张期或收缩期杂音。
1.4.辅助检查要点
1.4.1.实验室检查血、尿常规和生化检查无特征性表现。如合并主动脉夹层动脉瘤的病人因假腔内血栓形成常合并贫血。
1.4.2.全胸片检查合并主动脉瘤样扩张的病人X线胸片可见纵隔影增宽，主动脉根部与升主动脉影增大和(或)主动脉延长纤曲。心影主动脉型，向左下扩大。
1.4.3.心电图表现常见电轴左偏，左室肥大与劳损;ST段下降;少数见房性或室性心律失常。但心电图常缺乏特异性表现。
1.4.4.超声心动图的主要特点①可显示主动脉形态、动脉瘤的大小、主动脉瓣、二尖瓣是否存在反流。合并主动脉夹层的病人可发现假腔的存在，内膜破裂口的位置。②了解各心腔的大小，左室射血分数等基本数据对确定诊断与治疗措施有重要作用。
1.5.进一步检查项目：CT与磁共振显像：超高速CT与核磁共振能清楚的显示主动脉扩张的部位及程度，升主动脉瘤的大小、范围，是否存在夹层动脉瘤及内膜破口的位置等，是近年来发展较迅速的无创检查手段。
1.6.诊断标准：一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马方综合征往往造成诊断方面的困难及争论。
1.6.1.标准的具体内容
骨骼系统：
主要标准：以下表现至少有4项—鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20°，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170°);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X线片上确定)。
次要标准：中等程度的漏斗胸;关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头—正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
眼睛系统：
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。
眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
心血管系统：
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，以及至少Valsava窦扩张;升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其他明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
肺系统：
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸，肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
皮肤和体包膜：
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
硬脑(脊)膜：
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
家族或遗传史：
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准，FBN1基因中存在已知的导致马方综合征的突变，存在已知的与其家族中马方综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2.鉴别诊断：
2.1.先天性挛缩性蜘蛛指征;
2.2.家族性胸主动脉瘤，过去称为埃德海姆囊性中层坏死;
2.3.家族性主动脉夹层;
2.4.家族性晶状体脱位;
2.5.家族性类马方体型;
2.6.MASS表型近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张和骨骼病变(马方综合征的骨骼次要标准);
2.7.家族性二尖瓣脱垂综合征;
2.8.StiCkler综合征遗传性关节炎病;
2.9.Shprintzen-Goldberg综合征。
如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。
利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。
患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素(雌激素和孕酮)来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。
马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询，以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。
