今天，给大家分享一位卵巢癌患者的真实经历。
卵巢癌是发生在女性卵巢部位的恶性肿瘤，据国家癌症中心数据显示，该病在妇科恶性肿瘤中发病率位列第三，死亡率位列榜首，故被称为“妇科肿瘤之王”。
卵巢癌的主要治疗方式是手术，对于分期较早的患者来说，如果手术做得比较干净，则预后明显会高于中晚期卵巢癌。
不过早期卵巢癌患者成功手术之后，并不意味着万事大吉，复发，是长时间悬在患者头上的一把利刃。
大约半年前在国内进行了子宫、附件（指输卵管+卵巢）等多个器官切除手术的江女士（化名），就属于长时间担忧自己肿瘤复发的患者之一。
患者：江女士
卵巢透明细胞癌术后
伴子宫内膜异位症等问题
有ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5项体细胞基因变异
主要担忧：
为了能够解决自己的担忧，明确后续治疗方向，江女士和家人找到盛诺一家，预约到了美国哈佛大学医学院附属麻省总医院的Cesar M. Castro博士进行远程会诊。
会诊专家：Cesar M. Castro博士
哈佛大学医学院附属麻省总医院专家
哈佛大学医学院内科学助理教授
临床专长：子宫内膜癌、妇科肿瘤、卵巢癌
以下是江女士接受哈佛专家远程会诊的具体过程，希望通过分享，能给其他相似情况的患者带来帮助。
一年前，江女士通过体检检出右附件有占位，大小约2cm，但没有做任何处理。大约10个月后，江女士再次检查发现，附件区有囊实性包块，大小约8.4×5.4cm。这一次，江女士马上接受了进一步检查，结果显示包块高度可能是恶性，但其他器官未发现转移。10天后，江女士通过手术切除了包括全子宫、双附件、盆腔及腹主动脉旁淋巴结、大网膜、阑尾等一系列器官。术后病理显示，江女士右侧卵巢肿瘤为卵巢透明细胞癌，还伴随有子宫内膜异位症等问题。幸运的是，江女士切下的双侧输卵管、大网膜以及淋巴结都没有发现肿瘤，分期被判定为T1C期，仍属早期。不幸的是，病理结果显示为高级别癌，这意味着江女士所患癌症恶性程度高，更容易复发。为降低复发风险，江女士在术后接受了总计6个周期的辅助化疗，方案为紫杉醇联合卡铂。化疗后，国内医生建议她3个月复查一次，后续无需任何治疗。江女士的术后基因检测结果为：ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5项体细胞基因变异；肿瘤突变负荷（TMB）为0.77Muts/Mb；未检测到错配修复基因缺陷（dMMR）突变。针对这些信息，医生没有给出相关的意见和建议。由于担心复发，又希望对未来的治疗有更清晰的认识，江女士委托盛诺一家预约了美国哈佛大学医学院附属麻省总医院的Cesar M. Castro博士进行远程会诊，希望借助国际权威专家的指导，为自己关心的问题答疑解惑。在盛诺一家医学顾问的帮助下，江女士的就诊记录、病理报告、影像报告等会诊相关资料，都顺利整理、翻译并提交给了Castro博士。很快，Castro博士针对患者所提出的每个问题，都给出了指导意见：在美国，完成一线治疗后，我们会建议患者接受监测，暂时不需要“维持治疗”。“维持治疗”是指在主要治疗完成后，长期给予的某一治疗，但是多用于初次复发或未来复发的情况，在成功治疗该次复发或至少实现部分有效后，便可采用维持疗法。维持治疗的主要方案为安维汀或PARP抑制剂（在美国使用的是奥拉帕利、Rucaparib或Niraparib）。需要注意的是，PARP抑制剂可用于所有卵巢癌患者，无论患者的BRCA是否存在遗传性突变。这引出了我要说的第二个要点。患者的基因检测结果描述的是“体细胞”突变，也就是患者的肿瘤在发展过程中出现的变化。这并不能反映出患者遗传携带的任何潜在改变或突变，也就是“胚系”突变。小贴士：胚系突变&体细胞突变
胚系突变：又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此可以遗传。
体细胞突变：又叫获得性突变，是在生长发育过程中或环境因素影响下，后天获得的突变。
即便患者没有癌症家族史，也并不能消除胚系突变的可能性。由于该患者确诊时较为年轻，因此有可能携带遗传性基因突变。在美国，胚系突变检测（通过咨询遗传顾问）越来越多地应用于所有新发卵巢癌病例，甚至可用于年龄远大于本病例患者的患者。胚系突变检测之所以重要，其原因可见欧洲肿瘤内科学协会于德国慕尼黑举办的年会上发表的数据。该数据显示，BRCA突变患者（无论是胚系突变还是体细胞突变）完成一线化疗治疗后使用奥拉帕利，死亡或疾病进展风险可降低70%。虽然该病例未提示BRCA体细胞突变，但检测胚系突变还是有可能指导治疗。因此，明确是否存在BRCA基因的胚系突变，对患者有意义。中国医生建议患者化疗后3个月复查加强CT和血液肿瘤标志物CA125，复查后无需治疗，随访即可。按照美国的标准，患者应每3个月检测一次肿瘤标志物CA125，持续2年；之后每3-6个月检测一次CA125，持续3年；满5年后，患者每年检测一次CA125即可。（比国内交代得更为详细）通常，我们不会为患者安排CT扫描复查，除非患者出现CA125水平升高或有临床症状提示需要进一步影像检查。此外，我一开始就关注到了该患者合并有子宫内膜异位症。通常，出现子宫内膜异位的卵巢透明细胞癌患者较为年轻，与未见子宫内膜异位的卵巢透明细胞癌患者比较，癌症通常比较早期。未见子宫内膜异位的卵巢透明细胞癌患者，癌症的侵袭性反而可能更高。因此，复查间隔如上即可，无需缩短间隔。
患者基因检测结果显示，患者存在PIK3CA、KDM6A、ARID1A等基因突变。
关于PIK3CA突变：患者如果病情进展，可考虑参与使用PI3激酶抑制剂的临床试验。试验包括多种PI3激酶抑制剂，通常与另一个药物联合使用。如果患者的癌症在后面出现进展，则非常有必要讨论参加PI3激酶抑制剂临床试验的可能性。
关于KDM6A突变：现有的实验室研究证明，使用EZH2抑制剂可减缓肿瘤的生长速度。
关于ARID1A突变：有研究证明，对携带ARID1A突变的肿瘤，使用PI3激酶抑制可实现更好的疗效。
有基因方面的研究证明，与其他卵巢癌症亚型相比，卵巢透明细胞癌和肾透明细胞癌更为相像。如果患者的癌症复发，建议患者应该和医生认真讨论一下各类临床试验的可能性，以鉴别哪些临床试验用药更加适合卵巢透明细胞癌的患者。
1、Cesar M.Castro博士同意国内“定期复查、无需后续治疗”的建议，但明确指出，患者此前只检测了体细胞突变，没检测胚系突变，而后者对患者治疗具有指导意义。
2、Cesar M.Castro博士同意国内“复查CA125”的建议，但不建议直接复查加强CT，除非患者出现CA125水平升高或有临床症状提示需要进一步影像检查。
3、Cesar M.Castro博士提示患者，有子宫内膜异位的卵巢透明细胞癌患者通常比较早期，癌症的侵袭性相对较低，因此不必太过担心。（国内未提及）
4、Cesar M.Castro博士根据患者的基因检测结果，列出了患者万一疾病进展可能受益的靶向药和临床试验方向，解决了患者的后顾之忧。经过Castro博士详细的解答，江女士对自己当前情况以及未来方向有了更加清晰的认识。她长时间吊着的一颗心，也总算放了下来。
