地球上基因变异人的“阿凡达人”

人类的基因有时只要稍有突变，就会拥有一些神奇的能力。比如5号染色体上FAM134B基因的变异能让人们对疼痛免疫，变成不惧疼痛的超人；2号染色体上几个基因的突变可能会赋予你一双犹如戴着美瞳般眸色不同的眼睛。

除此之外，形似阿凡达的蓝色人种、能看见一亿种色彩的超级眼睛、像猩猩一样四足爬行的人，都是基因赋予人类的“礼物”。

地球上的“阿凡达人”

美国肯塔基州东部的偏远山区，有个叫“麻烦溪”的村庄，村里的人们都是蓝色皮肤人。他们与世隔绝100多年，直到1960年，饱受蓝色皮肤困扰的麻烦溪村民终于决定求助于医学，他们找到了肯塔基大学的血液学家麦迪逊·卡温，卡温和他的助理护士露丝·彭德格拉斯揭开了麻烦溪蓝色人种的秘密。

原来，村民们患有一种叫做高铁血红蛋白症的疾病。这种病使细胞不能合成一种细胞色素b5高铁血红蛋白还原酶，导致红细胞中的高铁血红蛋白浓度比其他人增加了1%以上。我们知道，血红蛋白在血液中起到运输氧气的作用，当氧气充足时，血红蛋白会呈现红色，所以正常人血液通常是红色的；当氧气不足时，血红蛋白就会呈蓝绿色。而患有高铁血红蛋白症的病人，他们的高铁血红蛋白已经失去了运输氧气的能力，无论在何时看起来都是蓝绿色的。于是，麻烦溪人原本白色的皮肤也呈现出病态的蓝色，嘴唇发紫。

蓝色皮肤的起因可能是后天的，比如美国男子保罗·卡拉森，他因为服用胶质银溶液来治疗皮肤病导致自己的皮肤变蓝；接触过量有机物苯佐卡因和二甲苯也会使人皮肤变蓝。但麻烦溪人的蓝皮肤是代代相传的，他们的病因显然是先天性的。

卡温教授检查了麻烦溪人的遗传图谱，终于找到了疾病的源头。整个村庄的祖先是一对叫做马丁·富盖特和伊丽莎白·史密斯的夫妻，富盖特当时已经表现出高铁血红蛋白症的症状，而伊丽莎白则是该病的突变基因携带者，也就是说，她并没有蓝皮肤的症状，但是他们两人的结合大大增加了高铁血红蛋白症的发病率。果不其然，这对夫妇生了七个孩子，其中四个都有着蓝色的皮肤。接着，悲剧还在继续，因为麻烦溪是一个交通不便的小城镇，这意味着麻烦溪的人们面临着近亲繁殖的困境，于是导致疾病的基因在村庄里传播了100多年。

好在高铁血红蛋白症除了给人们带来蓝色皮肤的不便之外，并没有造成其他痛苦，这里的人们大多数都能活到八九十岁。不过卡温和露丝让村子里的人们服用亚甲蓝片和避免近亲繁殖，帮助他们恢复了正常的肤色。1975年，麻烦溪的最后一个“阿凡达”本杰明·史黛西出生后，这里的人们终于摆脱了蓝色皮肤的困扰。

看见上亿种颜色的女人

正常人能看见多少种颜色？科学家认为，人类的视锥细胞有三种感光色素，这三种感光色素能分辨不同颜色的深浅和叠加的变化，因此我们能分辨出100万种不同的颜色。这已经很了不起了，毕竟我们没有人能叫出这所有颜色的名字。但你知道吗？世界上还存在着能看见一亿种颜色的人，所有颜色在她们眼中都有着丰富的变化！

美国加州圣地亚哥市的油画女教师康塞塔·安蒂科正是这样一个能看见一亿种颜色的人，她眼中的世界比一般人更丰富多彩。

比如说生活中最常见的节能灯发出的白光，我们都知道，白色并不是无色，而是多种色彩融合的颜色。正常人并不能看出白光究竟由什么颜色融合而成，而康塞塔可以，她能从一片白光中看到橙色、黄色、粉色和绿色，还有一些洋红色和蓝色。

又比如血液的颜色，在一般人看来，血液就是各种深浅不同的红色，但康塞塔说不是，她透过皮肤看自己的血管，在不同的角度能看到自己的血液呈绿色、紫色、黄色和红色多种颜色，血液干涸时会从黄橙色转变成蓝紫色，不同人的血液颜色也有细微的差别。

康塞塔很开心自己具有这样的能力，这种超凡的视觉能力能让她画出的作品色彩更丰富，这是她获得美国高级艺术奖的优势之一。

康塞塔这种超能力源于她的视锥细胞有四种感光色素，比平常人多了一种。1948年，专注于研究色盲的荷兰生理学家亨利·弗里斯发现，男性色盲患者和女性色盲患者虽然症状相同，但是他们的感光色素变异情况是不同的。男性色盲的视锥细胞有两种正常的感光色素和一种无功能的突变色素，女性色盲却有三种正常的色素和一种变异色素。虽然因为有一种变异色素，女性仍然表现出色盲症状，但如果该女性拥有四种正常的感光色素，是不是意味着她能看到更多种颜色呢？动物界中有相似的例子，斑马雀和金鱼都拥有四种感光色素，可以区分出颜色的细微差别。

2012年，美国加州大学欧文分校的贾米森博士对康塞塔进行了基因测序，证明她确实是一个四色视者。基因给的“礼物”不会青睐所有人，康塞塔的女儿继承了她变异的X染色体，但最终成为了一个色盲患者。

在地上爬行的家庭

正常孩子通常在9~16个月的时候开始学习走路，一年之内基本可以独立行走，但是有一些人，他们学不会直立行走，只能在地上爬行，那就是乌纳塔恩综合征患者。

2005年，土耳其库库罗瓦大学的心理学教授乌纳·塔恩首次在土耳其南部的一个名叫乌拉斯的小村子里发现了这种疾病。他在村子中总共发现了4户家庭的孩子表现出四足行走的症状，其中最严重的一家，17个孩子中的5个都患有乌纳塔恩综合征。

孩子们在地上爬行的动作与黑猩猩类似，他们以手掌撑地，行走时手掌与脚掌受力是均等的，因此手掌上也长着厚茧。除了四足爬行外，乌纳塔恩综合征患者的智力水平也很低，五兄妹无法说出完整的句子，甚至不能从一数到十。

为什么乌拉斯的人们会患上这样的疾病？原来还是近亲繁殖惹的祸。乌纳发现，村子里的夫妻通常是表亲关系。因为近亲繁殖，患者的17号染色体上的数个基因发生了突变，这种突变同时影响了大脑和小脑的发育，所以患者的智力、语言能力和小脑平衡能力等都受到了影响。

现在，科学家们还没有找到乌纳塔恩综合征的治疗方法，他们只能帮助乌拉斯的孩子们先学会直立走路。医生给孩子们提供学步用的助行器来帮助他们维持平衡，并在他们的家庭内外修建了栏杆，让他们随时练习站立和行走。通过这样的治疗，医生欣喜地发现，孩子们已经能只靠双腿走上一小段路了。