小下颌畸形

发病率:

1/1500

超声诊断:

胎儿面部的正中矢状切面可发现上唇突起和下颌向后移位。这些发现可能是由于小颌畸形（下颌短小）或下颌后缩（下颌骨后移）。

由于舌下垂（正常舌头堵塞狭小口腔），严重的小颌畸形与羊水过多相关（>25周）。

相关畸形:

约30%的病例存在染色体异常，主要为18-三体和三倍体。

Associated with >50 genetic syndromes, including:

与超过50种遗传综合征相关，包括：

皮尔罗宾综合征：小颌畸形或下颌后缩，唇腭裂和舌下垂。一半的病例只表现为散发的孤立的畸形，另一半病例则伴有其他异常或与已知的遗传和非遗传综合征相关。

特雷彻·柯林斯综合征：常染色体隐性或常染色体显性遗传，其中60%为新发突变；下颌骨及颧骨发育不全，小颌畸形，唇腭裂，外耳构型异常或缺如。

无下颌并耳畸形：散发；严重的小颌畸形或无颌畸形，和面正中线缺陷，包括全前脑、脑膨出、独眼畸形、无舌和双耳位于面中部。

检查：

详细的超声检查

侵入性检查核型和阵列

随访：

每4周超声监测一次胎儿生长和羊水情况。

分娩:

地点：提供新生儿重症监护的三级医疗中心

时间：38周

方式：以阴道分娩为目的的引产术。儿科医生应在产房内准备为新生儿进行气管插管。

预后:

新生儿死亡率：超过80%死于相关畸形。

皮尔罗宾综合征预后良好

再发风险:

孤立性：复发风险不会增加

部分三体：1%

部分遗传综合征：25%至50%