BioMarin罕见病新药在中国获批：治疗黏多糖贮积症 / 四六文摘

作者:中国药科大学沐之明专家审核:江苏大学附属医院李晶教授 '粘宝宝'是对粘多糖贮积症孩子的爱称,他们大多"长不大,活不长".每年的5月15日是"国际粘多糖关爱日 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (5): 361-367 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201026-00976 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国 ...

来源:网络 Abeona Therapeutics公司公布了Sanfilippo综合征(MPS IIIA)的1/2期Transpher A试验的核磁共振成像(MRI)数据后,该公司的股价在盘前交易中暴 ...

黏多糖贮积病术语 1. 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9 2. 一组溶酶体贮积病 A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG ...

世界上大约有6000多种遗传病,其中大多在目前都还是不治之症.2003年,人类基因组计划宣告完成,这一阶段性的成果为人类鉴定众多尚无法治愈的遗传病带来了新的可能,科学家通过开发基因检测的诊断工具,指导 ...

昨日,北海康成(CANbridge Pharmaceuticals)宣布,其用于治疗黏多糖贮积症 Ⅱ 型(MPSⅡ,又称亨特综合征)的长期酶替代治疗药物海芮思®(Hunterase,艾度硫酸酯酶β注射 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

今日,Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA批准其新药Crysvita(burosumab),成为首个获批治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症(XLH)的药物.XLH是 ...

肌萎缩侧索硬化症,俗称"渐冻人症",是一种严重的神经退行性疾病.该疾病主要累及上下运动神经元,导致患者肌肉力量下降,包括四肢.面部.呼吸肌肉等,患者通常表现为肌肉萎缩.说话和吞咽困 ...

来源:本站原创 2021-07-22 05:15 发作性睡病(图片来源:neurologist-ahmedabad.com)2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --琅钰集团(RareSto ...

AlexionUltomirisravulizumab阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNHC5补体抑制剂来源:本站原创 2021-07-26 18:19Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂 ...

2021年05月15日讯 /生物谷BIOON/ --Apellis制药公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Empaveli(pegcetacoplan),用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ...

2021年04月,美国FDA受理口服靶向药mobocertinib(TAK-788)的新药申请(NDA)并授予了优先审查,用于治疗先前接受过铂类药物治疗病情进展.经FDA批准的检测方法证实为表皮生长因 ...

来源:本站原创 2021-06-06 03:25 2021年06月06日讯 /生物谷BIOON/ --Liminal BioSciences公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Rypla ...

来源:本站原创 2021-06-10 02:33 2021年06月10日讯 /生物谷BIOON/ --亚力兄制药(Alexion Pharma)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩大Ult ...

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