母女同患罕见病“白塞病” 反复口腔溃疡警惕白塞病

万分之一的发病率，竟然同时出现在母女二人身上。据了解，白塞病是我国罕见病中发病率最高的，但多数患者，甚至医生，都对此病认识偏低。专家强调，反复口腔溃疡警惕白塞病。

据报道，仙桃人许德枝和女儿晓慧（化名）患上罕见“白塞病”，许德枝放弃治疗，将希望留给年仅9岁的女儿。2014年，晓慧反复口腔溃疡，很难愈合，身现红斑，关节疼痛，不能走路，视力下降。去年4月，母女俩来到上海仁济医院求医，专家确诊母女俩同时患上世界罕见病“白塞病”。鉴于孩子身体状况，医生建议使用生物制剂，控制病情。可费用高昂，一针需7000多元，一月需4针。

据悉，白塞病是我国罕见病中发病率最高的，但多数患者，甚至医生，都对此病认识偏低，加上发病表现多样，容易出现误诊和漏诊，常常耽误了最佳治疗时间。“其实，特别是当患者出现反复口腔溃疡时，就要警惕是否染上了白塞病。

反复口腔溃疡警惕白塞病 白塞病十大症状

除了反复口腔溃疡难愈外，李天旺提醒，白塞病全身各系统均可受累，有时患者需经历数年甚至更长时间才相继出现各种临床症状和体征。

1、口腔溃疡

几乎所有患者均有复发性、疼痛性口腔溃疡，多数患者以此症为首发症状。复发性口腔溃疡是诊断本病的最基本必备症状。溃疡可以发生在口腔的任何部位，可单发，可成批出现，约1～2周后自行消退而不留疤痕。

2、生殖器溃疡

约75%患者出现生殖器溃疡。病变与口腔溃疡基本相似，溃疡深大，疼痛剧、愈合慢。受累部位为外阴、阴道、肛周、宫颈、阴囊和阴茎等处。

3、眼炎

约50%左右的患者受累，双眼均可累及。眼受累致盲率可达25%，是本病致残的主要原因。眼部病变可以在起病后数月甚至几年后出现，其表现为视物模糊、视力减退、眼球充血、眼球痛、畏光流泪、异物感、飞蚊症和头痛等。

4、皮肤病变

皮损发生率高，可达80%~98%。表现多种多样，有结节性红斑、疱疹、丘疹、痤疮样皮疹，多形红斑等。一个患者可有一种或一种以上的皮损。而特别有诊断价值的皮肤体征是结节红斑样皮损和对微小创伤（针刺）后的炎症反应。

5、关节损害

25%~60%的患者有关节症状。表现为相对轻微的局限性、非对称性关节炎，主要累及膝关节和其他大关节。

6、神经系统损害

神经损害发病约占患者的5%~50%。常于病后数月至数年出现，少数（5%）可为首发症状。

7、消化道损害

肠白塞病发病率为10%~50%。从口腔到肛门的全消化道均可受累，溃疡可为单发或多发。

8、血管损害

本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可累及，约10%~20%患者合并大中血管炎，是致死致残的主要原因。

9、肺部损害

肺部损害发生率较低，约5%~10%，但大多病情严重。肺血管受累时可有肺动脉瘤形成，瘤体破裂时可致肺内出血；肺静脉血栓形成可致肺梗塞。

10、其他较少见：包括肾脏损害、心脏、附睾炎。妊娠期可使多数患者病情加重、胎儿宫内发育迟缓。