Neurology病例：脑干扭结的奇怪病例
25岁女性接受常规产前超声检查，发现胎儿存在严重的脑积水。22周时胎儿MRI可见脑干“扭结”，提示妊娠7周左右脑成熟停滞或受损，为严重神经发育不良的征象（图1）。鉴别诊断包括α-抗肌萎缩相关糖蛋白病，X连锁脑积水和微管蛋白病。产后影像学（图2）以及肌张力减退，巨头畸形和视神经发育不全的临床表现符合Walker-Warburg综合征（WWS），通过ISPD基因检测证实。WWS是一种严重的常染色体隐性遗传抗肌萎缩相关糖蛋白病，以肌肉，眼和脑发育异常为特征。患儿通常在1年内死亡。
（图1：胎儿MRI可见一小的“扭结”脑干[箭头]，伴严重幕上脑室扩大）
（图2：矢状位[A]和冠状位[B]T2WI可见多处明显异常，包括鹅卵石样无脑回畸形，脑桥和小脑发育不全，以及延髓颈髓连接处的扭结，符合Walker-Warburg综合征）
[参考文献]
Srivastava R, Morneau-Jacob FD.Teaching NeuroImages: The curious case of the brainstem kink.Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1933-e1934.
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