Neurology病例：成人葡萄糖多聚体病明显的脊髓萎缩和白质病变
48岁德系犹太裔男性，表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍。神经系统查体和脑脊液检查无殊。MRI提示内囊、视辐射、中脑、小脑上脚、脑桥和延髓区域白质病变（图1）以及明显的延髓和脊髓萎缩（图2）。这些典型改变符合成人葡萄糖多聚体病（adult polyglucosan body disease，APBD）。糖原分支酶GBE1基因检测提示患者为复合杂合子（c.691+2T>C和c.986 A>C）。对于成人起病的脑白质营养不良和脊髓萎缩患者，需考虑APBD可能，基因检测有助于同多发性硬化和其他脑白质营养不良鉴别，从而避免误诊。
（图1：脑室周围区域[A]，视辐射[B]，中脑[C]，小脑上脚[D]以及延髓[E]对称白质高信号病灶，注射对比剂后未见强化）
（图2：A：FLAIR；B-D：T2WI；A-B：可见明显的延髓和颈髓萎缩；C：可见皮质脊髓束高信号；D：脊髓背柱信号增高[箭头]）
[参考文献]
López Chiriboga AS.Teaching NeuroImages: Prominent spinal cord atrophy and white matter changes in adult polyglucosan body disease.Neurology. 2017 May 16;88(20):e194-e195.
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