体检查出BRCA基因突变怎么办

BRCA当前已成为一个很热门的基因。其最早被发现与女性的乳腺癌和卵巢癌发病有着密切的关系。BRCA1和BRCA2基因分别位于第17和13号染色体上，两个基因都属于抑癌基因，它们编码的蛋白质可以修复DNA的损伤，防止癌细胞的产生。如果BRCA1/2突变将导致DNA的结构稳定性受到影响，细胞产生癌变的几率大大增加。已发现的BRCA1/2基因变异有数千种，其中一些是明确的致病性突变。

根据美国SEER数据库的报道，对于女性，乳腺癌及卵巢癌的终身累积发病风险分别为12.4%及1.3%，而BRAC1及BRCA2基因致病性突变的携带者终生累积乳腺癌的发病风险均增加到41%～90%，终身累积卵巢癌的发病风险分别增加到40%～60%及10%～20%。对于男性，BRCA1/2基因突变也有着明确的临床意义，不携带BRCA1/2基因突变者终身累积乳腺癌的发病风险约为0.1%；而携带BRCA1及BRCA2基因致病性突变的男性，其乳腺癌终身累积发病风险分别增加到约1.2%及7%～8%。

因此，健康人群进行BRCA基因突变筛查可以提前预知患癌风险，有利于采取相应的预防措施。但是值得一提的是，健康人群携带有致病性BRCA1/2基因突变的比例并不高，约为1/400-1/800，且不同人种的比例不尽相同，因此，并不是所有人都建议进行BRCA基因突变筛查的。那么哪些人建议要做BRCA基因突变筛查呢，总原则如下：1.乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌，前列腺癌家族史；2.家族中有BRCA1/2基因的突变携带者。当然对于以下已经罹患癌症的患者也建议行BRCA1/2基因突变检查，以便制定个体化的治疗方案：1.年轻乳腺癌患者（≤50岁）；2.三阴性乳腺癌患者；3.双侧乳腺癌或多发病灶者；卵巢癌患者；4.男性乳腺癌患者。

如果筛查结果是阳性怎么办？首先，不要恐慌。BRCA1/2基因变异可以分为致病性，可能致病性，意义未明，可能良性，良性等类型，有变异不代表风险高，请咨询肿瘤专家检出变异的可能致病风险，了解后续的策略。其次，理性对待患癌风险。有风险不代表一定会发生，面对风险可有多种处理方式，如：密切随访，药物预防或手术预防。这时，携带者需要做的是了解每种策略的相关风险，局限性和获益，与肿瘤专家共同制定合适的个体化方案。最后，保持乐观的心态。积极配合和执行医生制定的个体化方案，预防癌症发生。如果不幸发展为肿瘤，现在已有针对BRCA基因突变的靶向治疗药物，早发现、早治疗，5年生存期还是很高的。