新生儿外科临床病例：先天性膈疝
先天性膈疝
一、病例资料
1.现病史
P
，孕36周早产，出生体重2.9kg，出生1min时，Apgar评分9分，生后2.5h出现呼吸急促，口唇青紫，经吸氧、吸痰后好转，后反复出现呼吸困难伴有发热2天入院，病程中呕吐一次，为浅黄色液体。
2.既往史
产前28周B超发现疑似肠管样组织在胸腔出现，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，已接种1次乙肝疫苗。
3.体格检查
患儿头罩吸氧中，皮肤巩膜轻度黄染，口唇吸氧后无明显发绀，胸廓饱满，右肺呼吸音清，左肺未闻及呼吸音，偶可闻及肠鸣音，心尖搏动位置右侧偏移，腹部瘪陷，触诊较软，肝脏肋下2cm，质地软，肛门、四肢未见畸形。
4.实验室及影像学检查
/L,PLT325×10
/L,WBC11.46×10
/L,N30%。
肝功能检查：TB54.1μmol/L，IB33.6μmol/L，ALB32g/L。
3.5mmol/L，Na
145mmol/L，Cl
97mmol/L，PaO
70mmHg,PaCO
50mmHg。
心脏超声：肺动脉高压，房间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭，可见左向右分流及双向分流。
X线胸片及结肠造影片（见图1-1）：
二、诊治经过
1.治疗方案
尽快稳定患儿内环境，控制通气压力，积极准备手术。
2.治疗经过
患儿入院后予以置入暖箱、斜坡位，胃肠减压并予以预防感染，补液，碳酸氢钠纠正酸中毒，术前心脏超声显示患儿有室间隔缺损直径约2mm，可见双向分流，肺动脉高压，患儿吸氧浓度40%时左手氧饱和度85%～90%，改为高频通气后，患儿氧饱和度可维持在92%。情况稍稳定，且各项准备工作就绪后，于入院18h，行急诊手术。手术采用左肋缘下切口，
①回纳脏器：找到缺损后，12号导尿管经缺损插入胸腔，注入少量空气将胃、小肠、结肠与脾脏逐一回纳。
②游离膈肌边缘，切除部分囊皮样结构。
③修补关闭膈肌缺损：缺损两边采用不吸收丝线做间断缝合，缝合最后一针时向胸腔插入排气管，加压胀肺，同时抽气，打结，未放置胸腔引流管。术后患儿返回NICU，第一天氧饱和度在常规通气可达到99%，但第二天出现氧饱和度下降，经改为低压高频通气后逐渐好转，术后4天顺利拔管，开始人工喂养，术后8天出院。
3.随访
术后随访X线胸片及肺功能，合并心脏畸形需要复查心脏超声。术后分别为1个月、6个月和1年复查。
三、病例分析
1.病史特点
(1)患儿产前B超发现左侧膈疝，生后2.5h出现呼吸困难，并有呕吐。
(2)体检：胸部听诊可闻及肠鸣音，心尖波动位置右移。
(3)实验室检查发现患儿有呼吸性酸中毒及轻度黄疸。
(4)胸片显示为左侧胸腔为肠管占据，纵隔右移。心超显示肺动脉高压，房室间隔缺损，双向分流。
2.诊断及诊断依据
(1)诊断：先天性左后外侧膈疝。
(2)诊断依据：
①产前B超发现肠管疝入胸腔；
②生后早期发现呼吸困难，左侧胸部听诊可闻及肠鸣音；
③胸片发现大量肠管进入胸腔，纵隔右移；
④患儿诊断膈疝同时伴有呕吐，需警惕肠管嵌顿绞窄可能。
3.鉴别诊断
先天性后外侧膈疝需要与肺炎、肺部囊腺瘤、隔离肺等疾病鉴别，胸部平扫CT可以协助确诊。
四、处理方案及依据
1.治疗方案
患儿头罩吸氧状态下仍然有缺氧、酸中毒，应考虑使用机械通气辅助呼吸，注意控制通气压力，同时纠正血气指标，积极做好手术准备，由于患儿有呕吐，需尽早手术。手术可采取经腹或经胸方式。
2.术前谈话
要根据发病时间、患儿体重及术前血气分析情况交待病情的轻重。术前谈话内容需包括：手术后膈疝可能复发，较大膈疝需要补片；由于患儿肺部发育情况不等，部分患儿可能存在术后“蜜月期”，之后出现肺动脉高压；此外，患儿存在伴发畸形可能，部分由于肠旋转不良可能出现肠梗阻；气胸可能需要闭式引流。
3.依据
先天性后外侧膈疝目前多认为延期至适当稳定内环境情况下准备手术，机械通气可采取允许性高碳酸血症的策略，降低通气压力，以减少气压伤可能。患儿有呕吐，需要警惕肠管嵌顿，待适当稳定后需及早手术。手术纠正解剖异常后需注意“蜜月期”之后的肺动脉高压及肺泡、支气管发育不良的监测。
五、要点讨论
1.概述
先天性膈疝，本案例主要是左后外侧膈疝，是由于胚胎发育异常，膈肌缺损、部分腹腔脏器进入胸腔，导致同侧及对侧肺泡、支气管及肺血管发育不良。
它不仅是一种解剖关系异常，而且由于胚胎早期始动因素和早期解剖关系异常的压迫因素所共同导致的呼吸、循环等多个系统异常。尽管近年膈疝的诊断、监护及治疗水平取得了长足进步，许多中心重症膈疝的病死率仍有30%～60%。因而先天性膈疝仍是摆在小儿外科医生面前极具挑战性的课题。产后活婴中该病发生率介于1/2600至1/3700，约80%发生在左侧，右侧发病率约15%，双侧发病率约5%。
2.胚胎学
先天性膈疝多数呈散发性，少数家族性病例为染色体隐性遗传。经典学说认为：胚胎期第8周胸腹膜管闭合缺陷，通过缺损处腹腔的肝脏、肠管疝入胸前压迫发育中的肺，导致肺泡减少，肺泡壁厚度增加，间质组织增生，肺泡气腔及气体交换面积减少；肺血管数目减少，内膜增厚，中膜发育不良；不仅患侧肺受损严重，对侧肺也受到一定影响。遗传异常基础上，一定的诱因可能是构成人类膈疝发病的基础。
3.病理生理
肺发育不良、肺血管异常、持续性肺动脉高压和胎儿循环、表面活性物质缺乏以及伴发畸形等局部因素和系统因素，导致不同程度的缺氧、高碳酸血症和酸中毒的恶性循环是先天性膈疝病理生理的核心。先天性膈疝往往伴发其他一些先天畸形。畸形中最主要的是心血管系统病变，约占63%，包括心肌发育不良、房间隔以及室间隔缺损。其他常见畸形还有：泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。
4.临床表现
(1)呼吸系统症状：严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀，往往因哭闹、吸奶或变动体位致更多脏器进入胸腔，使症状加重。
(2)消化系统症状：约有25%的患儿伴发中肠旋转不良，脏器发生嵌顿者会出现呕吐。
(3)循环系统症状：持续性肺动脉高压可出现呼吸短促、酸中毒、低氧血症、高碳酸血症、低体温、低血钙、低血镁等。
(4)体征：患侧胸部呼吸运动减弱，心脏向健侧移位；胸壁叩诊可呈浊音或鼓音，有时可听到肠鸣音，这是先天性膈疝诊断的重要体征之一，新生儿膈肌位置达8、9胸椎水平，胸腹壁较薄，容易将肠鸣音传至胸部，需反复检查方能确认。当疝人胸腔脏器较多时会出现舟状腹。
5.诊断
(1)产前诊断：孕20周左右膈疝可经超声诊断，胎儿右肺一头超声面积比(LHR)偏低、肝脏疝入胸腔被列为“高危因素”。超高速核磁共振(MRI)近几年逐渐成为产前诊断的重要工具。鉴别诊断需要考虑先天性囊状腺瘤样畸形、隔离肺、膈膨升以及支气管源性囊肿等。
(2)产后诊断：新生儿期往往症状凶险，病死率高。新生儿出现呼吸窘迫、青紫、呛咳应高度怀疑本病。婴幼儿如果反复出现咳嗽、气促以及随体位变动的呼吸困难，进食后有呕吐、呛咳、呕血和黑便，伴有营养发育受限，应考虑本病。
X线上膈疝表现为：膈肌横行边界中断、不清或消失；胸腔内含有液气平面或蜂窝状积气肠管影像与腹腔相连；患侧肺萎缩，纵隔向健侧移位。对高度怀疑本病，平片难以确诊的患儿可行上消化道含碘液体造影。
6.治疗原则和方法
O，仍有低氧及高碳酸血症(PaCO
>60mmHg)可使用高频振荡通气。
(2)手术治疗分为：经腹手术、经胸手术和腹腔镜手术。较大膈疝可用补片或皮瓣修补。
①经腹手术：适用于新生儿和婴幼儿的左侧膈疝及肝脏疝入较少的右侧膈疝。其优点在于：回纳内脏方便，且损伤较小；可以同时纠正肠旋转不良等伴发畸形；部分腹腔较小，无法回纳脏器的患儿可以在原切口暂时性做腹壁疝或缝合人工无菌袋等候二期关闭。
②经胸手术：适用于右侧膈疝患儿，可避免肝脏影响膈肌修补。
③腹腔镜或胸腔镜手术：腹腔镜对判断合并肠管畸形有优势，而胸腔镜则对右侧膈疝及膈肌缝合空间上占一定的优势。
④膈肌缺损较大膈疝修补：聚氟四乙烯类、自体血管神经肌瓣均可用于修复。
(3)术后处理原则及并发症防治：术后多数患儿需要辅助呼吸，呼吸机参数需遵循允许性高碳酸血症原则，控制通气压力，必要时高频通气。抗生素预防性使用48h，如感染指标较高可继续使用。术后2～3天可根据肠道功能恢复情况进行喂养。气胸是膈疝术后常见并发症之一，吸气峰压通常控制在1.96kPa(14.7mmHg)以内。术中需尽可能探查是否合并肠旋转不良等畸形，放置肠梗阻等并发症。
7.随访要点和预后
随访主要为肺部听诊、摄片，排除肺部感染及膈疝复发可能，远期可复查肺功能，合并心脏畸形需做相应检查。先天性膈疝患儿总体生存率仅55%～70%。染色体畸形、肝脏疝入胸腔是预后不良的标志。B超动态测量LHR及MRI对于肺容积的计算能对肺发育情况作出初步判断。膈疝手术后的并发症主要包括：肺功能异常、胃食管反流、肠梗阻、膈疝复发、生长发育障碍等。
六、思考题
1.先天性膈疝发病的病理生理机制是什么？ 2.延期手术及允许性高碳酸血症概念是什么？ 3.先天性膈疝的主要手术方式有哪些？