基普尔—费尔（Klippel—Feil）综合征

基普尔—费尔（Klippel—Feil）综合征

为一种先天性颈椎及上胸椎联合的发育畸形所造成的颈部短缩及运动障碍的综合征。因 Klippel(1894)与FeiI(1906)描述此种畸形，故用其命名又称“先天性骨性斜颈”或“短颈畸形”。

【病因】

一般认为本病是由于胎儿第3~7周时，中胚层的体节不能正常分节的缺陷，致使椎体的发育障碍并融合，似有家族遗传关系，有人认为此征是属于阻滞椎(指脊桂的先天性骨联合)的特殊类型。

【病理】

颈椎多发性分节不全，并由两个或更多的椎体骨性融合成一个椎体，主要发生在颈椎第1颈椎到第2胸椎体，椎体联合可完全或仅限于椎体和椎弓的一部分，椎体变形、变小，常合并其他先天畸形，如颅底压迹肩胛骨高位、斜颈、颈肋、肋骨融合、半椎体等。

【临床情况】

1、婴儿出生后，很快发现颈部缩短，肌性或骨性斜颈，颈部活动受限及侧突、后突变形，头颅重心前移使头倾斜或旋转，肩胛骨抬高，颈两侧斜方肌紧张就如翼蹼状，故又称“先天性翼状颈”。

2、后发际低，颜面不对称，有颈肋可以压迫臂丛，使上神经不完全性麻痹或疼痛其他骨骼畸形等。

3、本综合征伴有耳聋，眼肌麻痹、眼球震颤等称为威德范克( Wider Vanck)综合征(颈一眼一听综合征)。

4、“翼状颈”亦为鲍纳维-乌儿里克( Bonnevie- ullrich)综合征的表现之一，并伴有先天性股骨头脱臼、桡骨小头半脱臼、后颈及手足有淋巴管扩张性水肿、指(趾)营养不良、胸肌缺损、先天性眼睑下垂及四肢呈翼蹼状等。

【X线表现】

X线检查可确诊颈椎异常范围性质及其他骨骼异常，由于颈短，斜颈，常规照相比较困难，前后位照相时，令患者作下颌运动，能使颈椎清楚显示，体层像或立体照相更为理想。

1、两个或更多颈椎体互相融合，或是颈椎下段与胸椎融合成一团，椎间隙消失，下降表现不规则或融合，棘突小、缺如或分叉状。椎间孔変小，卵圆形，边缘较清楚。

2、颈椎与枕骨常连接，伴有颅底凹陷或枕大孔的狭窄或不对称等畸形。

3、合并蝴蝶椎、半椎体、颈肋、高位肩胛骨、脊柱裂、腰椎骶化、脊柱侧突后弯等畸形。