若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十五节脊柱侧凸/脊椎缺陷

表型畸形遗传咨询系列

第十五节脊柱侧凸/脊椎缺陷

王陆颖（中南大学湘雅三医院）

李春梅（若光医学研究中心）

王若光（长沙市若光生物技术有限公司）

脊柱侧凸/脊椎缺陷是由于多种先天或遗传病引起的胚胎发育期即出现脊椎的分节不完全、或脊索和髓节发育异常，一侧有骨桥或者一侧椎体发育不完全或者混合有上述两种因素，造成脊柱两侧生长不对称，从而引起脊柱侧凸或其他脊椎缺陷。此类表现往往同时合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心脏病、先天性泌尿系统畸形等。脊柱侧凸/脊椎缺陷是骨、软骨、结缔组织遗传病以及遗传代谢病等重要、常见表型之一。遗传性或先天性脊柱畸形常伴随有其他脏器发育畸形，用VACTERL缩写代表，即为V-椎体发育畸形，A-肛门闭锁，C-心血管畸形，TE-气管食管瘘，R-肾脏发育不良，L-肢体发育不良。同时还可伴有翼状肩胛(Sprengel Deformity)、Klippel-Feil综合征等病变。下面分别介绍了脊柱侧凸、脊椎缺陷、脊椎原发性节段性缺陷、齿状发育不良/颈椎棘突不稳定等四方面，简述了脊柱侧凸/脊椎缺陷相关遗传性疾病。

(一)脊柱侧凸

(二)脊椎缺陷

(三)脊椎原发性节段性缺陷

(四)齿状发育不良/颈椎棘突不稳定

请各位专家，同道，临床医生参考指正。