郑大一附院原芳芳医师：病例分享-让透析患者爱不起来的“缩骨功”
在武侠小说里，“缩骨功”是一种神秘的武林绝学，让很多武侠人士闻风丧胆，而在血液透析并发症中，有一类疾病却可以让患者在几年的光景里身高缩短、面容改变！而患者老魏很不幸遭遇了这一类透析并发症。
2015年4月的一天，老魏来到了我们透析室就诊，他的出现让值班医生十分吃惊。听老魏讲，他是一名生意人，开始透析的时间比我上大学还早，到现在已经13年，老魏每周透析3次，每次4个小时，然而近两年的时间内他的身高竟然“逆生长”缩短了11cm，同时伴多处的骨骼疼痛，让老魏从一个壮小伙到现在走路都需要家人搀扶，十分痛苦。
接收患者住院后我们迅速完善了相关检查。老魏的实验室检查结果让我们前所未见：抽血发现甲状旁腺激素大于5000pg/ml，监测仪测不出准确数值，血磷2.91mmol/L，超声提示甲状旁腺结节左二右一，最大直径17mm*8mm，骨密度提示股骨和腰椎重度的骨质疏松。然而患者的影像学表现更是令我们目瞪口呆：从头颅正位片我们可以看到患者双侧耳缘软组织明显钙化，同时颅骨多发高密度结节。
从患者的双手正位片上可以发现多发的沿血管走形的钙化影，以及内瘘的桡动脉都有钙化。指骨远端出现骨小梁吸收不均、指骨末端变尖。
同时在CT上可以看到多发的冠脉钙化，总钙化积分达到154。要知道，如此多发的血管钙化会大大增加患者的心血管死亡风险。
到现在，老魏的病症终于被我们揭开了面纱，老魏并不是学会了“缩骨功”，这种临床表现我们称为为退缩人综合征，同时诊断为慢性肾脏病5D期，也就是俗称的尿毒症，合并矿物质及骨代谢异常，主要表现为继发性甲旁亢、高磷血症、骨异常和异位钙化。
对于退缩人综合征的报道最早可以追溯到1982年，据一美国医生Mayer报道，一名血透患者，在9年的透析时间内他的身体发生了惊人的改变——身高压缩28cm，体重下降30kg，合并严重的脊柱侧后突、骨盆变形、肋骨骨折、面部改变，甚至讲话和咀嚼变得吃力，连呼吸也十分费力。从图中，我们也可以清晰的感受到，昔日翩翩少年，被疾病折磨成蓬头历齿。
退缩人综合征是一组主要特征为身高明显缩短伴有骨痛、骨畸形、病理性骨折、皮肤瘙痒等其他症状的临床综合征。其中，慢性肾脏病所伴发的继发性甲状旁腺功能亢进是最常见的发病原因。同时，它也是肾性骨营养不良的极致表现形式之一。
这病因找到了，怎么治疗呢？按照常规我们对于这么高的甲状旁腺激素和如此严重的会建议患者行甲状旁腺切除手术，然而患者担心手术切口影响个人形象，从而耽误洽谈生意，拒绝手术，要求尝试药物治疗。对我们内科医生来说能接手这样一个典型的病例，跃跃欲试的同时又深感压力重重。经过多方面的文献复习、会诊讨论，最终我们确定了治疗方案。针对继发性甲旁亢，我们使用拟钙剂西那卡塞联合钙剂共同控制骨病症状，增加透析充分性，停用正在口服的维生素D制剂、同时口服磷结合剂来控制高磷血症，进而期望阻断血管钙化以及骨骼破坏的发生发展。
回顾老魏的整个治疗阶段，基本可以分为三个时期，首先是PTH快速下降期。我们初始给予西那卡塞1片，联合碳酸镧3片降磷，2周后PTH显著下降，从大于逐步5000 pg/ml到3152 pg/ml，总算能测出来数值了，看到希望后我们乘胜追击，给予西那卡塞加量至3片，同时联合应用骨化三醇针剂，1月后PTH进一步下降。然而此时老魏检测发现了了西那卡塞的常见并发症——低钙血症，血钙为1.92mmol/L,由于担心患者出现低钙血症相关并发症，我们及时调整西那卡塞减量、同时增加钙剂和骨化三醇的用量。然而在接下来两个月内，PTH基本盘踞2000 pg/ml左右，这时，我们进入到了治疗的瓶颈期，站在治疗的十字路口，我们是就此收手还是更进一步呢？
与老魏详细沟通后，我们决定给予首次给予西那卡塞大剂量应用，给到每天4片，1周后，我们就非常惊奇的看到PTH首次降到1000 pg/ml以内与此同时患者再次出现了低钙血症（1.72 mmol/L），虽然没有明显的临床症状，我们依然多管齐下，严密监控，包括监测心电图，一再增加钙剂用量等。
接下来，进入到了治疗的第二个阶段:PTH平稳达期。这个时期内，我们在反复的进行西那卡塞、钙剂、维生素D的用量调整，患者的血钙逐渐平稳回升，PTH基本控制在500 pg/ml左右。
下面，进入到治疗的第三个时期，称为PTH稳定控制期。在这个时期，PTH基本控制在200 pg/ml以内，血钙、血磷、碱性磷酸酶三个指标同时达标！现在我们的治疗方案为西那卡塞每天3片，骨化三醇针剂每次透析1支。
从其他指标来看，老魏的甲状旁腺结节变小甚至消失，双手同一部位血管钙化明显减轻，然而心脏钙化积分持续升高，提示我们依然要关注该患者的心血管事件。
要说让老魏感受最明显的还是他的症状，从开始的不能独立行走50米到现在每次开车200公里到我中心复查，回归正常工作生活状态，老魏开心的是终于可以“昂首挺胸、踢着正步”的挣钱了，我们也可以长长的松一口气了。
当然，对老魏来说，治疗效果如此显著，他是幸运的。但对于继发性甲状旁腺功能亢进，我们透析患者一定要早诊断、早发现、早治疗，因为越到后期治疗难度越大。最后，送给大家一首打油诗，大家猜猜看说的是什么药物呢？拟钙降钙不是钙，抑制甲旁速度快。早期应用获益多，甲旁腺体可减缩。协同 VD 类似物，升钙降磷两不误。更待售价予民惠，盖世神功平“肾”州！
作者简介
原芳芳
郑州大学第一附属医院 血液净化中心 主治医师
擅长各种原因所致的尿毒症患者治疗及透析相关并发症的处理，灵活运用各种血液净化技术治疗相关疾病，如血液透析、血液滤过、血液灌流、血浆置换、免疫吸附等，熟练掌握各类临时中心静脉置管术、带涤纶套中心静脉置管术及动静脉内瘘成形术；对于维持性血液透析患者的临床管理经验丰富。