【确诊丨经典病例168】右耳胚胎型横纹肌肉瘤1例，附诊断分析思路及专家点评！#医学影像#
一、患者信息及影像
患者：男性，5岁。
主诉 : 发现外耳道肿物半年。
现病史： 患儿发现外耳道肿物半年，无突然增大。无耳痛、溢液，自诉无听力下降。
既往史： 无中耳炎病史。
实验室检查： 无阳性发现。
查体：右外耳道浅红色肿物，质软、无触痛，表面光滑，无出血。鼓膜不可见，乳突区无压痛。ABR：右耳反应阈60dB。
超声： 无。
CT/MRI扫描： CT平扫：
CT检查设备为Siemens Somatom sensation 16 螺旋CT机，患者采取仰卧位，扫描范围为外耳道下缘至岩骨上方，基线为听眦线。扫描参数：电压120kV，电流230mA，层厚0.625mm，层间距0.625mm，螺距0.562:1，窗宽3800，窗位750，骨算法重建。如图1。
MR平扫及增强：
MR检查设备为美国GE HDx 1.5T磁共振扫描仪，采用头部脊柱联合线圈。检查前20min口服6.5%水合氯醛0.8ml/kg镇静。检查前于患儿外耳道内轻轻塞入耳棉塞，并准备好固定头颅的塑性海绵。常规MR平扫包括冠状位快速自旋回波（FSE）序列T1 FLAIR（TR/TE=1931/22ms ，TR/TE=2500/9ms，TI=720ms，矩阵=320×224，激励次数NEX=1），轴位Propeller序列T2WI（TR/TE=6400/134ms，矩阵=320×320，激励次数NEX=1.5）。层厚4mm，间隔1mm，FOV 24cm×24cm。
增强扫描：经前臂静脉注射钆喷酸葡胺（Gd-DTPA）0.4mmol/kg后扫描冠状位T1 FLAIR。MR平扫如图2、3，MR增强如图4。
二、病例问答挑战
问题1：在提供的CT平扫以及MR平扫和增强图像的基础上，关于病灶的描述，下列不正确的是？（单选）
ACT平扫示右颞骨溶骨性骨破坏，广泛累及外耳道、乳突、鼓室、岩锥、颈内动脉管、颈静脉球
BMR平扫示病变呈等T1、长T2信号，呈较均匀等信号，膜迷路形态、信号基本正常
C病变填充右外耳道、鼓室、乳突，上界紧邻右颞叶下方，下方沿颈动脉向下浸润
DMR增强扫描病变未见明显强化
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问题一解读
答案：D
该病例在冠状位MR增强T1WI显示右侧颞骨病变呈显著强化，局部强化欠均匀。同时，紧邻颞叶脑膜可见病理性强化。因此答案为D。
答案分割线
问题二解读
答案：B
颞骨高分辨CT是本病首选检查方法，平扫表现为颞骨溶骨性骨破坏伴软组织肿块，肿块表现为等密度、低密度或混杂密度肿块，增强后显著强化，病灶边界欠清晰。而MR检查尤其是增强扫描则能很好的显示脑膜浸润、颞骨外软组织浸润等情况。
问题3：根据以上临床资料以及CT、MR表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）
A 胆脂瘤
B 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
C 横纹肌肉瘤
D 鼓室球瘤
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问题三解读
答案：C
高倍HE染色：小、间变性、圆形和纺锤形细胞，核深染，嗜酸性粒细胞质。免疫组化：Desmin(+)，MyoD1散在(+)。
病理活检诊断：右耳胚胎型横纹肌肉瘤。
三、诊断分析思路
右侧颞骨溶骨性骨质破坏，同时伴有软组织肿块，且病变边界不清。MR平扫显示病变呈等T1、长T2信号，信号较均匀。增强MR显示病变显著强化。
（1）发现病变与认证：
本例在CT平扫显示右侧颞骨溶骨性骨质破坏，同时伴有软组织肿块，病变边界不清。CT呈现的骨质破坏特点不鲜明，但是综合MR平扫及增强显示病变呈等T1、长T2信号，且病变呈明显强化，并同时可见病变邻近右侧颞叶脑膜的病理性强化，表明病变具有一定侵袭性。
（2）定位诊断：
本病例定位诊断困难不大，但是重点应该放在明确病变累及的范围。CT平扫可见病变广泛累及外耳道、乳突、鼓室、岩锥、颈内动脉管、颈静脉球，MR可见病变填充右外耳道、鼓室、乳突，上界紧邻右颞叶下方，下方沿颈动脉向下浸润，并同时累及右侧颞叶脑膜，致其出现病理性强化。
（3）定性诊断：
本病例为5岁，男性，以发现右侧外耳道肿物半年就诊，肿物无突然增大。无耳痛、溢液，自诉无听力下降。查体：右外耳道浅红色肿物，质软、无触痛，表面光滑，无出血。鼓膜不可见。患儿既往无中耳炎病史，且无发热史等感染性疾病的证据。综合起来基本可以排除慢性中耳乳突炎、胆脂瘤等疾病。CT平扫表现为颞骨溶骨性骨破坏伴软组织肿块，病灶边界欠清晰。MRI检查时，肿块于T1WI表现为与软组织呈等信号，T2WI表现为高信号，增强后有明显强化。MR检查显示右侧颞叶脑膜的病理性强化及沿颈动脉向下生长的肿块。疾病诊断应该考虑到横纹肌肉瘤的可能。但颞骨病变的影像学表现缺乏特异性，需要与儿童期多种颞骨破坏性疾病相鉴别，确诊仍需病理诊断。
四、诊断与鉴别诊断
本病例特点是5岁，男性，无中耳炎病史。病变溶骨性骨质破坏伴有软组织肿块形成，周围结构广泛受累。CT和MR平扫及增强检查可明确病变累及的结构、范围及其血供情况。
（1）单纯型中耳乳突炎：通常鼓室及鼓窦内无软组织密度肿块，多表现为粘膜肿胀。病变分布较广泛，有时可见液平。病变周围无骨质破坏，听骨链未见破坏，可有听小骨移位。
（2）胆脂瘤型中耳乳突炎：中耳乳突内可见软组织密度影，且呈团块状，分布较局限，位于上鼓室、鼓窦及后鼓室，边缘可见环状低密度影，为空气间隙，相邻骨壁多呈致密硬化改变。最常见听骨链不同程度骨质破坏或移位，严重情况下听骨链消失。
（3）郎格汉斯细胞组织细胞增生症：是一种病因未明的组织细胞增殖性疾病，以朗格罕细胞异常增殖和堆积为特征。颞骨LCH 常直接累及中耳乳突，出现耳漏、耳痛、耳鸣、眩晕、耳出血、鼓膜穿孔、耳颞部肿胀、听力损失、外耳道肉芽新生物等临床表现，亦可出现淋巴结肿大、皮肤损害等症状，伴有垂体受累时，可有多尿、多饮等症状。
CT 可见溶骨性骨质破坏，周围无硬化缘。累及颅骨时，常表现为“地图颅”，综合全身其他骨骼、肺部、垂体等的异常可明确诊断。
病例供稿 天津市儿童医院 陈静、刘俊刚
专家点评
儿童颞骨的病变首选HRCT，主要评价颞骨骨质的变化，不同病变骨质的改变有很大的差别，该病例主要表现为右侧颞骨广泛的骨质破坏，病变不仅累及了颞骨乳突部，而且岩尖，颈静脉球均可见骨质破坏，骨质破坏呈虫噬样，该骨质破坏的表现需要考虑颞骨的恶性病变。对于颞骨的一些病变，如胆脂瘤，恶性病变，冠状HRCT也很重要，主要评价鼓室盖是否完整，鼓室盖是否完整可以直接了结有无颅内受累，这点对于手术以及预后至关重要。MRI主要用于评价软组织侵犯的范围，对于颞骨的恶性病变，MRI主要决定手术的范围。该病变累及右外耳道、鼓室、乳突，上界紧邻右颞叶下方，下方沿颈动脉向下浸润，并同时累及右侧颞叶脑膜。进一步支持了病变的恶性行为。对于儿童期的恶性颞骨肿瘤，横纹肌肉瘤需要首先考虑。其他的外耳道的恶性肿瘤，如鳞癌，囊腺癌等在儿童少见。
点评专家：天津市第一中心医院 放射科 夏爽教授
参考文献：
[1] Sbeity S, Abella A, Arcand P, et al. Temporal bone rhabdomyosarcoma in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007,71:807-814.
[2] Durve DV, Kanegaonkar RG, Albert D, et al. Pediatric rhabdomyosarcoma of the ear and temporal bone. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2004,29:32-37.
[3] 邵剑波.小儿横纹肌肉瘤：影像学表现与评价.中国医学计算机成像杂志. 2009,15:462-467.
[4] Viswanatha B. Embryonal rhabdomyosarcoma of the temporal bone. Ear Nose Throat J. 2007,86:218, 220-222.
[5] McCarville MB, Spunt SL, Pappo AS. Rhabdomyosarcoma in Pediatric Patients: The Good, the Bad, and the Unusual. AJR Am J Roentgenol. 2001,176:1563-1569.
[6] Abbas A, Awan S. Rhabdomyosarcoma of the middle ear and mastoid: A case report and review of the literature. Ear Nose Throat J. 2005,84:780, 782, 784.