医疗史︱普罗特斯综合征：“象人”畸形背后的医学探索
冯煜（南京大学医疗社会文化史研究中心）
1980年由大卫·林奇执导的剧情片《象人》在美国上映后广受好评，掀起了一阵关于“象人”的研究讨论热潮。电影讲述了维多利亚时代一段温暖人心的真实故事，伦敦医院医生弗雷德里克·特 里维斯 （Frederick Treves）在展览上发现身体严重畸形的“象人”约瑟夫·麦里克（Joseph Merrick），深受触动，无私地将其带入医院进行医学诊治和生活救济，从此改变了“象人”的人生轨迹。也正是特里维斯医生的救治，开启了从19世纪80年代一直延续至今的“象人”医学研究。随着医疗技术的发展，医学探索的深入以及更多类似病患的出现，这一困扰医学界百余年的医学难题也逐渐明朗化。
弗雷德里克·特里维斯医生
“象人”约瑟夫·麦里克
1862年，麦里克出生在英格兰中部的莱斯特郡，刚出生的时候他看起来很健康，与正常婴儿无异，但到了5岁的时候，他的皮肤就慢慢开始出现灰色斑纹，身体出现了初步症状。后来因为母亲去世，父亲再婚，一系列家庭变故，麦里克辍学去找工作，先后从事过卷烟工作和小商贩生意。随着年龄的增长，麦里克的畸形越来越严重，人们不是害怕他，就是听不懂他说的话，谋生变得越来越困难。17岁时，麦里克住进济贫院，这是唯一能养活自己的方法。1884年，麦里克联系了畸形秀老板萨姆·托尔（Sam Torr），离开济贫院，开始了作为“象人”的畸形秀表演生涯。在19世纪的英格兰，畸形秀已成为一种较为流行的消遣方式，广受各层民众欢迎，也吸引了众多医学界人士的关注，也正是在畸形秀现场，特里维斯医生发现了麦里克。
“象人”对自己畸形成因有一套解释：“我的畸形是因为我母亲在怀孕时受到大象的惊吓。当时马戏团正在街上表演，我母亲正沿街走着，不幸的是，她被推到大象的脚下，一直之间惊恐万分，这正是我畸形的原因。”这种解释被称为“母感影响”（Maternal Impression），即未出生孩子的形态可能会被母亲怀孕时的经历所改变。
在19世纪英格兰，“母感影响”是一个非常流行的概念，常常用于诸多畸形问题的解释，如白人母亲所生婴儿身上有黑色印记，会被解释为母亲在怀孕期间被“黑色沼地”惊吓所致；一个新生儿的双手位置有明亮红色印记，可能是在怀孕的时候母亲对龙虾太过偏爱等等。在当时常常将畸形归因于怀孕的母亲，如果一个女性在孕期经历了恐惧，或者极为喜欢某种特定的食物，或者目睹了一些不寻常的事情，她的孩子就会被打上相应的标记。
虽然大众对这一病因解释较为接受，但在当时医学界对此却有争议和讨论。在众多医学界解释中，其中一种解释是婴儿和孕妇通过胎盘联系在一起，孕妇的情感、神经波动也必然会通过胎盘传递给婴儿，从而影响婴儿的成长；但也有人对这一观点表示质疑，提出胎盘并没有传递神经影响的功能，只是输送营养物质。显然“母感影响”只是人们对畸形较为朴素的解释，对于“象人”的诊治无法对症下药，也并未得到医学界的广泛肯定。
特里维斯医生是英国著名的外科医生和解剖学专家。因在1888年给即将加冕的爱德华七世进行阑尾炎手术而闻名，1900年被誉为维多利亚时期最杰出的外科医生之一。他在回忆录中具体描述了麦里克的症状：
他那巨大而畸形的脑袋，额头上肿着一个巨大的骨块，后脑勺的褐色皮肤呈现海绵状。前额骨的畸形生长几乎挡住一只眼睛。从嘴巴上颚又长出一大块骨头，使他的话语也变得模糊不清，还流着口水。整体来看，他的脸就像一块粗糙的木头，没有任何表情。背部的肉块像麻袋一样一直垂到大腿中间，上面同样覆盖着令人恶心的褐色皮肤，胸部的皮肤也是如此。右手几乎无法使用，像鱼鳍一样又大又笨。相反左手则与常人无异，皮肤光滑。下肢也具有畸形的特征，笨拙不堪。
从象人病征的研究判断，早期医学界认为，“象人”所患疾病为“ 象皮病 ”（Elephantiasis），这是一种由蚊子传播的丝状蠕虫感染引起的疾病，在热带地区十分常见。在19世纪晚期，象皮病的病因还尚未揭晓，直到后来被誉为“热带医学之父”的苏格兰医生帕特里克·曼森（Patrick Manson）在研究中发现，病人的患处有蠕虫所产下的胚胎，并出现在病人的血液中。他又通过观察显微镜玻璃片上的死蚊子，发现蚊子胃中有相似的寄生虫。由此推断，致病的蠕虫是通过蚊子在人与人之间传播的，它们穿透皮肤在淋巴管定居，然后不断繁殖导致淋巴阻塞和炎症以及皮肤和皮下组织的肥大。更为特殊的是在15岁之前很少会有明显的症状，而且主要是影响腿部和外生殖器，皮肤溃疡、裂口和变色等症状较为常见。表征上来看，“象人”皮肤的症状较为吻合，但是进行仔细比对后，象皮病并不会危及骨头，也不存在纤维性肿瘤，这与象人骨头畸形和身体遍布的纤维瘤症状不符。
根据特里维斯提供的关于“象人”资料进行进一步研究，英国皮肤病专科医生亨利·拉德克里夫·克罗克（Henry Radcliffe Crocker）推测麦里克可能患有皮肤松弛和神经瘤性象皮病的综合病症及一种未知的骨质畸形，并提出将这一系列疾病与神经系统病变联系起来。特里维斯在这一问题上与之达成共识，从单一病症推进到综合病症的诊断，并从皮肤病延伸至神经系统。
1909年，圣巴赛洛缪医院医生弗雷德里克·帕克斯·韦伯（Frederick parks weber）又进一步提出麦里克患有冯·雷克林豪森病（Von Recklinghausen’s Disease），后称为多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis），因德国病理学家弗里德里希·冯·雷克林豪森（Friedrich von Recklinghausen）首次描述故以其名命名。“象人”被具体诊断为多发性神经纤维瘤Ⅰ型，Ⅰ型的症状为皮肤出现牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样的皮肤肿瘤，还常伴有多种畸形和其他一些疾病。在20世纪的大部分时间里，“象人”被普遍认为是神经纤维瘤病的患者。随着研究进入新领域，20世纪80年代，这一诊断受到质疑，尽管如此，其在医学上对约瑟夫·麦里克病情的诊断仍具有重要意义。
弗雷德里克·帕克斯·韦伯医生
弗里德里希·冯·雷克林豪森医生
1986年，迈克尔·科恩（M. M. Cohen）和J.A.R.迪布尔斯（J.A.R. Tibbles）在《英国医学杂志》上发文提出麦里克身患普罗特斯综合征（Proteus syndrome）和先天失调。尽管麦里克的病情与神经纤维瘤病有相似之处，但其身体的某些方面与诊断并不直接对应。在特里夫斯和皮肤科医生克罗克关于麦里克的详细检查报告中，均没有多发性神经纤维瘤Ⅰ型的两个重要特征：牛奶咖啡斑或腋下雀斑，而这两个特点都存在于99%的多发性神经纤维瘤Ⅰ型患者中。相反，科恩和迪布尔斯称麦里克显现以下普洛提斯综合征的特点：大头颅畸形；颅骨骨质增生；长骨肥大以及增厚的皮肤和皮下组织， 脂肪瘤 和其他不明的皮下肿块。普洛提斯综合征对身体组织的影响要强于神经纤维瘤。
普罗特斯（Proteus）是希腊神话中的海神之一，传说是波塞冬的儿子。他对过去、现在、将来的事情无所不知，因为他又不愿透露他所知道的信息，每当被人抓住，他都会以各式各样的形态变化逃之夭夭。“protean”一词正是源于Proteus，意思是“形状或形式多变的”。首次将普罗特斯与“象人病”联系起来的是位名为汉斯·鲁道夫·维德曼 （Hans-Rudolf Wiedemann）的德国医生，在1983年把这种先天疾病命名为“普罗特斯综合征”，此病是一种极为罕见的疾病，据估计全世界每100万人中才会出现一人患病。
直至2011年，医学界才普遍认可普罗特斯综合征是AKT1（一种蛋白激酶）突变的结果。异常基因存在于某些细胞中，它会产生一种异常的蛋白质，增加细胞的增殖，同时未受影响的细胞又表现正常。随着基因基础的鉴定以及一致的国际诊断标准的发展，克服了该综合征的诸多不确定性。但遗憾的是，目前还没有针对普罗特斯综合征的有效治疗方法，以早期发现提供预防和对症治疗的方式为主。患者对皮肤异常进行处理较为普遍，包括定期评估病变，以确保脂肪瘤和血管畸形不会产生更严重的问题；使用激光治疗去除皮肤血管斑点，如葡萄酒斑和毛细血管瘤；如果病变干扰功能活动或出于美容目的，可进行手术切除等。
回到“象人” 这一起点，特里维斯医生在畸形秀表演现场与“象人”相识。随着资本主义的深入发展，19 世纪时期的娱乐已超越了旧时代的熟人聚会的形式，形成较为成熟的产业链，大众需求的聚集，在市场利益的推动下，畸形秀经理人和畸形人的联合，使畸形秀的组织和管理更具规模化。在英国社会掀起了畸形秀的风靡潮流。正是这样的社会环境给“象人”的培育和产生提供了土壤。“象人”并非是真实存在的物种，而是经理人以“炒作”的方式进行宣传造势，为了吸引更多的参观者，获取更大的利益。虽然从外形上看麦里克身上并没有大象的特征，但是在展览处门外的帆布海报上写着“一个具有大象特征的男人形象”，表演宣传册的遣词造句中无一不体现他大象般的特质，强调他的右手几乎和大象的前腿一样的大小和形状，他厚厚鼓鼓的皮肤就像大象的皮肤，将麦里克塑造成一个奇迹般半人半兽的形象。
无疑，“象人”这个形象是经理人们为观众精心打造的，实际上是商业利益下所建构“新生物种”。因为当时对畸形的通俗解释和专业解释之间并非泾渭分明，对畸形身体的解释权并未全部被医学界专业认识收归囊中，所以给予了经理人们提供各种不同解释的空间。麦里克的宣传册中坚称他虽然表现出畸形，但他并没有任何不舒服，暗示麦里克没有生病，也没有感受到疼痛，以此来安抚观众，减轻观众的不适感。从经理人的描述，将“象人”解释为健康人，实则反向拉拽专业医学对畸形概念的疾病化，但同时经理人又借助“象人”畸形身体的医学意义进行宣传，使畸形秀兼具娱乐性和教育性，吸引众多医学界专业人士的到来，特里维斯医生就是其中之一。特里维斯医生对“象人”的关注和照顾，实际上是将“象人”的畸形纳入疾病的范畴之中，在医学上对麦里克畸形的解释产生了推动作用。回望“象人”畸形背后百余年的医学探索，正是开始于此，从早期的病情发现和描述，到误诊为神经性纤维瘤病，到最后诊断为普罗特斯综合征，伴随着医学观念和研究的更迭，更是几代医学人士责任的体现。这很容易让人联想到医学历史叙述的发生，某种意义上也正是起于对人的关怀。
自从进入伦敦医院接受救助，麦里克的生活也发生了天翻地覆的变化，因为院长弗朗西斯·卡尔·戈姆（Francis Carr Gomm）在《泰晤士报》上讲述了“象人”的故事，麦里克得到了社会各界的关注。随之，络绎不绝的访客来到麦里克的病房对他表示慰问，他也因此从与世隔绝的小房间被拉入了急速膨胀的社交圈，甚至受到威尔士王妃的探望。在这段日子里，麦里克学会与人交往，不再惧怕人群，生活渐渐正常化。但1890年4月的某一天，麦里克被发现仰面躺在床上，窒息死亡。因为身体畸形，麦里克长期只能背靠着枕头，双臂环抱双腿，头靠在双膝上休息，与常人一样卧躺着睡觉一直以来都是他的梦想，极具戏剧性的是，最后，他幸运地以他所可渴望的姿态平静地离开了人世。
参考资料
1.Montagu,Ashley, The elephant man: A study in human dignity, New York: E. P. Dutton,1979
2.Treves, Frederick, The Elephant Man and other reminiscences, London: Cassell And CompanyLtd.,1923
3.J.A.R.Tibbles, M.M.Cohen, The Proteus Syndrome:The Elephant Man Diagnosed, British Medical Journal(Clinical Research Edition), Vol.293, No.6548(Sep.13,1986), pp.683-685
责任编辑：钟源