以癫痫持续状态为首发症状的原发性胼胝体变性1例
患者，中年男性，58岁，民工，离异，因突发呼之不应、四肢抽搐3+小时入院。
入院前3+小时，患者在睡眠中，工友发现其呼之不应，四肢强直抽搐，伴双眼向右侧注视及小便失禁，不伴口吐白沫、牙关紧闭及大便失禁，持续约2+小时后四肢抽搐逐渐减轻，仍呼之不应、双眼凝视，四肢强直僵硬。
既往长期饮酒30+年，约250～500g/日，吸烟30+年，约10支/日。否认高血压、糖尿病、心脏病病史。
查体：浅昏迷，双眼向右侧凝视，双侧瞳孔直径约为0.4cm，对光反射稍迟钝，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟基本对称，伸舌不配合，四肢肌强直，未见明显抽搐，四肢腱反射++，双侧巴氏征阴性。
头颅CT提示“胼胝体膝部肿胀，密度减低，考虑胼胝体变性可能”。
10天后复查头颅CT仍提示“胼胝体膝部肿胀，密度减低，考虑胼胝体变性可能”。
诊断为原发性胼胝体变性.
给予“地西泮10mg”静推后，患者肢体强直及凝视逐渐缓解，其后给予安定80mg静脉维持12小时，癫痫症状得到控制，但仍呈浅昏迷状态，且合并肺部感染，予以哌拉西林他唑巴坦抗感染、维持水电解质平衡、补充大剂量维生素B1(100mg肌肉注射3/日)、维生素B6、维生素B12、叶酸、维生素C及鼻饲营养治疗，病程10天左右意识障碍好转，呼之能睁眼，问之仍不答，反应迟钝，肢体逐渐可抬离床面活动，不能站立行走，肺部感染明显好转，治疗半月好转出院。
原发性胼胝体变性又叫Marchiafava-Bignamdisease(MBD)，是一种慢性酒精中毒的罕见并发症，以对称性胼胝体脱髓鞘和胼胝体坏死为特征。确切的病因和病理生理学仍不清楚，考虑与长期体内缺乏维生素B1有关，主要见于长期大量酗酒者和营养不良患者。大量饮酒是MBD的经典关联因素。虽然酒精在MBD中的确切作用尚不清楚，但据推测，酒精中的一种毒素可能是引起胼胝体脱髓鞘的原因。
另外，对于不喝酒的人，其也可能有来自不同来源的接触。还有人认为，慢性酗酒者的严重肝功能障碍可能导致血清氨含量升高，从而引起胼胝体水肿和脱髓鞘。各种维生素缺乏和营养不良也与MBD有关。然而，也有一些研究提出了一些危险因素，包括铅毒性、肿瘤、复合物维生素B缺乏或内环境紊乱等。也有人在吸食大麻后出现MBD的报道。
MBD主要病理表现是整个或部分胼胝体的脱髓鞘化和坏死，并延伸至大脑半球的白质。偶尔，中枢神经系统的其他结构也可能受累，如视交叉和束、壳核、小脑脚和前连合，皮质下灰质和皮质下U纤维很少受累。
临床表现主要分为三型：急性型：以癫痫发作、意识障碍为主要特征，预后差。亚急性型：以精神混乱、行为障碍、记忆障碍、共济失调等为主要特征。慢性型：缓慢进展的痴呆为主要临床特征。诊断主要通过头CT和头颅MRI检查，尤其是MRI及DWI的应用，进一步提高了MBD的诊断率。本病案报道为急性型，以持续性癫痫发作起病，癫痫控制后仍遗留明显认知功能及肢体功能障碍，最终死亡，预后差。
治疗：最常见的治疗方法是补充复合维生素B，包括硫胺素、叶酸和其他维生素B(维生素B6、B12)，尤其需大剂量补充硫胺素，合并癫痫者，需积极控制癫痫，同时缓慢戒酒是根本。也有少量病例报告显示大剂量皮质类固醇治疗症状有改善。
MBD是一种极其罕见的神经疾病，预后不良。早期诊断和治疗可防止胼胝体不可逆损害，降低患者死亡率及提高生活质量。