孩子会说话，为什么要做人工耳蜗？警惕儿童迟发性听力损失
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基本情况
TITTLES
杨**，2014年12月出生，足月，顺产，无缺氧、黄疸等症状，否认孕期感染、孕期口服药物及家族遗传史，否认后天发生高烧、中耳炎等高危因素，新生儿听力筛查通过。家长在孩子4岁时发现她比较内向、不爱说话，说话不清楚，前往医院检查，检测结果为双耳Click-ABR大于100dB。
02
听力情况
TITTLES
影像学检查
双侧面听神经及前庭蜗神经未见明显异常
双侧颞骨平扫未见明显异常征象
纯音测听
2019年9月初诊
右耳 86.7dB 左耳 70dB
选配助听器干预后，家长反馈孩子语言问题明显改善。
2020年3月复查
右耳 92.5dB 左耳 91.25dB
家长感觉孩子近段时间表现明显异常,建议进行基因检测，分析孩子听力下降原因，期待可以进行有效预防听力变化。同时进行构音、听觉理解能力评估，建议进行语训学习，纠正发音问题。
2020年7月复查
右耳 92.5dB 左耳 91.25dB
基因检测
发现孩子存在LOXHD1基因变异，临床表现主要为进行性的双侧感音神经性听力损失，与孩子目前听力进行性下降情况吻合。
03
讨论分析
TITTLES
这个孩子是迟发性听力损失，这就说明孩子新生儿筛查通过了，并不意味着以后可以“高枕无忧”。听力筛查只能发现耳聋患者，却不能早期发现“儿童迟发性耳聋”。迟发性耳聋通常发病较隐匿，不易被常规听力筛查和体检发现，导致儿童言语发育障碍，给家庭带来极大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。
什么是儿童迟发性听力损失
儿童迟发性听力损失，即延迟发生的听力损失：围产期听力正常，出生前后一些特定有害因素对内耳造成损伤，导致随着时间推移而在其后的某个时期出现听力下降，如宫内先天性感染、严重窒息、持续机械通气、高胆红素血症等。对于出生时有这些问题的儿童的父母应当关注其听力情况。渐进性听力损失：出生时听力正常，之后出现遗传性、神经退行性疾病或其他因素相关的不同进展速度、频率和不同严重程度的听力损失。获得性听力损失：获得性因素直接或间接作用于内耳等听觉器官所致的听力损失，如脑膜炎、耳毒性药物和声损伤等。
导致儿童迟发性耳聋的主要病因是什么？
出生时新生儿听力筛查通过，但出生后因病理性黄疸、疱疹病毒、耳毒性药物或遗传因素等均可导致听力下降，遗传因素是导致迟发性耳聋主要病因。案例中的小朋友通过基因检测发现，其存在遗传因素导致迟发性听力损失。
| 耳聋基因 | 特征 |
| GJB2 |
GJB2基因p.V37I突变在汉族人群中的携带率高达6%，按此数据计算，全国共有400万个p.V37I突变纯合者，他们都是迟发性耳聋的易感个体。 |
| GJB3 |
后天高频聋基因 临床表现为进行性高频听力受损的耳聋 |
| SLC26A4 | 常染色体隐性遗传，19%耳聋患者的携带此基因，是大前庭导水管综合征的致病基因，患者表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋。耳聋随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，可由外因诱发或加重。 |
mtDNA12srRNA |
为线粒体遗传，4.4%耳聋患者的携带此基因。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用时就会发生耳鸣，甚至严重的听力下降。 |
家长应该注意些什么
① 新生儿听力筛查是发现孩子听力问题的第一步，筛查通过后，家长仍然需要注意孩子的日常状况。如：孩子不爱说话、孩子说话时间明显晚于正常孩子、孩子说话口齿不清等等表现，一定要及时就医检查，及时干预。
② 进行性听力下降就像“不定时炸弹”，目前暂无相关研究发现其明确发病时间，建议定期进行听力检查，以防听力下降后未得到有效的干预。
③ 发现孩子存在听力损失时要及时进行干预和言语康复。0-6岁是孩子的语言发育的重要时期，及时进行听力干预，可以帮忙孩子更好的学习语言，如佩戴助听器或植入人工耳蜗。
早期发现听力障碍在防止聋哑和避免言语发育障碍中有着举足轻重的作用，新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效办法，可避免先天性耳聋的儿童因聋致哑。新生儿听力-基因联合筛查不仅能早期发现先天性耳聋，而且能预测儿童迟发性耳聋的发病，是一种有效的筛查模式。
最后值得指出的是，在儿童生长发育的过程中，无论新生儿听力-基因筛查结果如何，所有家长都应该时刻注重儿童听力保健，避免噪音刺激，尽量避免使用耳毒性药物，对于有耳聋家族史、存在耳聋高危因素的儿童，建议进行相关的遗传咨询和听力学随访。
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